Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Гамартома гипоталамуса имеет форму шара, относится к доброкачественным образованиям. Для нее не характерен интенсивный рост или распространение на соседние области. Клетки почти соответствуют основной ткани гипоталамуса, считается, что это порок развития.

ⓘ Гамартома

Гамартома — узловое доброкачественное опухолевидное образование, представляющее собой тканевую аномалию развития.

Термин предложен в 1904 году немецким патологоанатомом Евгением Альбрехтом Eugen Albrecht, 1872 — 1908 при описании дизэмбриоплазий печени.

Гамартомы состоят из тех же тканевых компонентов, что и орган, где она расположена. При этом она отличается аномальным строением и степенью дифференцировки тканей. В тех случаях, когда в строении гамартомы преобладает какая-либо одна ткань, её называют по характеру этой ткани — хондроматозная, сосудистая и т. п. При обнаружении элементов разных тканей, напоминающих картину того или иного органа, используют термин «органоидная гамартома».

Гамартомы являются доброкачественными новообразованиями. Крайне редко из них могут развиться злокачественные опухоли гамартобластомы.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Чаще всего астроцитарная гамартома сетчатки встречается у пациентов с комплексом туберозного склероза (болезнью Бурневилля). Этот синдром также проявляется различными изменениями глаз, кожи, неврологическими и системными нарушениями в различных сочетаниях, в том числе высокодифференцированной внутричерепной паравентрикулярной астроцитомой, ангиофибромами кожи («сальной аденомой» -«adenoma sebaceum»), депигментированными пятнами кожи – «симптома ясеневого листа», рабдомиомой сердца, ангиомиолипомой почки и другими гамартомами. Ниже приведены несколько примеров.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Малозаметные ангиофибромы лица (adenoma sebaceum) периокулярной области у двенадцатилетнего мальчика. Микропрепарат ангиофибромы кожи: в дерме наблюдаются веретеновидные клетки и коллаген, отмечается легкая гиперплазия сальных желез (эти изменения стали причиной возникновения ошибочного названия «сальная аденома» – adenoma sebaceum] (гематоксилин-эозин, х10). Беспигментное пятно кожи – симптом «ясеневого листа» на ноге пациента, показанного на рисунке выше. Глазное дно пациента, показанного на рисунке выше: отмечаются две мелкие астроцитарные гамартомы; одна из них локализуется с верхневисочной стороны от диска зрительного нерва, а другая – с верхневисочной стороны от foveola. Околоногтевые ангиофибромы – характерный признак комплекса туберозного склероза. Корональная МРТ пациента, показанного на рисунке выше: определяется внутричерепная паравентрикулярная астроцитома.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

АГРЕССИВНАЯ АСТРОЦИТАРНАЯ ГАМАРТОМА У ПАЦИЕНТОВ С КОМПЛЕКСОМ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

В некоторых случаях астроцитарная гамартома сетчатки может интенсивно рости и осложняться тотальной отслойкой сетчатки и неоваскулярной глаукомой; нередко в таких случаях требуется энуклеация. Наша группа описала четыре таких случая.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

ЭКСТРАОКУЛЯРНОЕ РАСПРОСТРАНЕНИЕ АСТРОЦИТАРНОЙ ГАМАРТОМЫ СЕТЧАТКИ У ПАЦИЕНТА С КОМПЛЕКСОМ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Хотя сопутствующая комплексу туберозного склероза астроцитарная гамартома обычно представляет собой доброкачественную относительно стационарную опухоль, в редких случаях она демонстрирует прогрессивный рост и перерождается в высокодифференцированную злокачественную опухоль. Ниже приведен пример клинико-патологической корреляции.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Объемное образование белого цвета у девочки младенческого возраста. На основе клинической симптоматики первоначально была заподозрена ретинобластома. Несколько более типичные некальцинированные астроцитарные гамартомы на широком основании и изменения пигментного эпителия левого глаза той же пациентки. Корональная КТ головы: определяются две пара-вентрикулярные кальцинированные астроцитомы, что характерно для комплекса туберозного склероза. На основании этих изменений был уставлен диагноз: «комплекс туберозного склероза». По поводу опухолей обоих глаз никакого лечения не проводилось, родители во время последующих осмотров жалоб не предъявляли. Правый глаз десять лет спустя. Образование, показанное на рисунке выше, увеличилось в размерах, заполнило все глазное яблоко и проросло за пределы склеры. Срез энуклеированного глазного яблока, видна опухоль, заполняющая стекловидную полость и прорастающая вперед сквозь склеру и роговицу. При гистологическом исследовании определяются крупные астроциты с атипичными ядрами и обильной цитоплазмой (гематоксилин-эозин, х200).

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Список использованной литературы: 1. Shields JA, Eagle RC Jr, Shields C, et al. Aggressive retinal astrocytomas in 4 patients with tuberous sclerosis complex. Arch Ophthalmol 2005;123:856-863. 2. Gunduz К, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Invasive giant cell astrocytoma of the retina in a patient with tuberous sclerosis. Ophthalmology 1999;106:639-642.

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации:

Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе
Гамартомы сетчатки при туберозном склерозе

Источник

Симптомы и диагностика заболевания

Первые признаки ангиоматоза сетчатки обычно появляются в возрасте 10-30 лет.

В большинстве случаев поражаются оба глаза.

Читайте также:  Народные средства при эндокринной офтальмопатии

В толще сетчатки ближе к периферии образуются большие капиллярные клубочки больших размеров. Они имеют разнообразную форму, окраску и величину, а их диаметр обычно в 2-5 раз превышает диаметр ДЗН. У больного при этом появляются фотопсии, а острота его зрения постепенно снижается вплоть до полной слепоты.

Симптомы и диагностика заболевания

На более поздних стадиях поражается макулярная область и зрительные нервы. При офтальмоскопии врач может обнаружить картину застойных дисков или увидеть признаки вторичной атрофии зрительного нерва. Ангиоматоз может осложняться суб- и супраретинальными кровоизлияниями, гемофтальмом, вторичной глаукомой, отслойкой сетчатки.

Диагноз устанавливают на основе объективных данных, результатов офтальмоскопии, флуоресцентной ангиографии, лазерной томографии сетчатки и инструментальных исследований других органов. Больному делают КТ или МРТ головного мозга, позвоночника, почек, надпочечников, УЗИ поджелудочной железы. Полноценное обследование позволяет выявить опухоли различной локализации.

На видео ниже более подробно о болезни Гиппеля-Линдау с примером клинического наблюдения:

Гамартомы печени

Доброкачественная опухоль в печеночной паренхиме, формирующаяся на фоне аномалий развития плода, называется гепатоцеллюларная или мезенхимальная гамартома печени, в зависимости от типа тканей, из которых она сформирована.

Причины подобного нарушения в процессе эмбрионального роста неизвестны. Обнаруживается гамартома по сильно увеличенному в объеме животу ребенка. Если опухоль крупная, появляется рвота, отдышка и дыхательная дисфункция.

Новообразование чаще диагностируется у детей в возрасте до 2-х лет.

Опухолевые образования в паренхиме печени иногда развиваются в эмбриональный период.

Что это такое?

Гамартомы печени – это опухолевые образования доброкачественного типа, формирующиеся при тканевой аномалии развития органа еще на стадии эмбриогенеза. Опухоль состоит из идентичных клеток гепатоцитам печени. Отличиями структуры новообразования являются:

  • аномальное строение;
  • степень дифференцировки, то есть сочетание нескольких видов тканевых компонентов.

Отличительные черты гамартомы печеночных тканей:

  • медленный рост;
  • возможность раннего обнаружения;
  • малигнизация (озлокачествление) – 5-7%;
  • большое количество разновидностей, классифицируемых по определенным признакам.

Внешне печеночные новообразования этого типа имеют макроскопически твердую поверхность, реже бугристую, но покрытую ветвистой и частой сосудистой сеткой. Во время операции гамартомы способны симулировать злокачественность природы.

Опухолевые образования этого типа относятся к редким заболеваниям печени и детской группе патологий, так как диагностируются в возрасте до 2-х лет.

Гамартомы в печени бывают разных форм, видов и размеров. Классификация осуществляется по таким критериям:

  • По количеству основных компонентов опухолевой ткани различают такие виды гамартом, как:
  1. гепатоцеллюлярная опухоль с преобладанием печеночных гепатоцитов в структуре;
  2. мезенхимальное новообразование в печени с преобладанием клеток, характерных строению желчных каналов и кровеносных сосудов.

Эмбриональные опухолевые  патологии печени имеют плотную структуру на ткани либо поражают сосуды органа.

  • По локализации различают:
  1. подкапсульную;
  2. глубокую;
  3. приповерхностную в виде узелка с ножкой.

По этому параметру различают:

  1. кистозный тип (покрытые оболочкой печеночной ткани и содержащие светлый жидкий субстрат) с подвидами – истинная, дизэмбриопластическая, билиарная или печеночно-поликистозная болезнь, подобная первым проявлениям врожденного фиброза паренхимы;
  2. солидную опухоль, содержащую компоненты сосудов, миоидной и жировой ткани.

Опасность патологии

Несмотря на доброкачественность природы и медленный рост, опухолевые образования представляют опасность, заключающуюся в следующем:

  • дальнейшее увеличение провоцирует сдавливание ближайших органов, что нарушает их полноценное функционирование;
  • высокая возможность разрыва опухоли с развитием массивного внутрибрюшного кровотечения;
  • ускорение роста печеночной гамартомы может свидетельствовать о скором озлокачествлении за счет наполнения кистозными образованиями.

Симптомы

Гамартомы печени у деток сказываются на его весе, состоянии покровов, проблемами со стулом.

Основная масса больных с диагностированной гамартомой – дети возрастной группы до 2-х лет. Специфические симптомы, проявляющиеся по мере роста опухоли в печени, следующие:

  • потеря веса;
  • подташнивание;
  • хронические запоры или изнуряющая диарея.

При значительном увеличении опухоли происходит сдавливание легких, что провоцирует развитие одышки, дыхательной дисфункции и симптоматики воспаления плевральных листов, выстилающих грудную полость.

Во взрослом возрасте клиника менее выраженная. Больной будет жаловаться на такие симптомы:

  • ослабленность;
  • потеря веса;
  • снижение трудоспособности.

В обеих группах пациентов чаще общим и единственным симптомом является неестественное увеличение живота сбоку, справа в подреберье. При этом больной может самостоятельно пропальпировать гамартому. Если опухоль небольшая и на ножке, она отличается подвижностью при ощупывании.

Диагностика

Для постановки диагноза производится:

  • оценка жалоб больного;
  • осмотр пациента с пальпацией живота в области печени.

Для подтверждения диагноза применяются следующие методы:

  • рентгенография брюшины и грудины – для определения локализации новообразования в печени, степени смещения желудка, толстокишечного отдела, правого легкого при крупных объемах опухоли;
  • УЗИ, КТ, МРТ – для выявления неоднородной структуры, сформированной в печени, мелких размеров;
  • биопсия – для уточнения природы опухоли (доброкачественная или злокачественная) путем отбора кусочка образования с анализом биоптата в лаборатории.

Лечение гамартомы печени

Медикаментозного, народного и прочих способов лечения гамартомы в печени не существует. Единственно верным и целесообразным будет – хирургическое удаление опухолевого новообразования. В течение операции хирург иссекает пораженные участки печени. Если образование большое, требуется резекция доли паренхимы.

Читайте также:  Дергается веко глаза, причины и последствия нервного тика

Симптомы макулопатии сетчатки

Развитие макулопатии происходит с появлением характерных симптомов. В частности, обнаруживаются следующие изменения:

  • Искаженное и измененное восприятие изображения, с затуманенным, нечетки зрением и неспособностью выполнять простые повседневные задачи, например, читать или смотреть телевизор.
  • Изменения в цветовом ощущении: цвета становятся слабыми и мало интенсивными.
  • Наличие скотомы, т.е. ослабление или отсутствие зрения в центральной точке, что определяет невозможность сосредоточиться или сфокусировать взгляд.
  • Появление пятен серого цвета, которые делают зрение размытым и неясным.
  • Искажение линий, в частности, прямые линии кажутся кривыми или волнистыми.
  • Изменения в восприятии размеров объекта.

Лечение

Для лечения рака глаза применяют следующие способы:

  • лазерная коагуляция,
  • криодеструкция,
  • лучевое воздействие (рутением и стронцием),
  • радиоволновая хирургия (выпаривание опухоли высокочастотными радиоволнами),
  • традиционное электрохирургическое воздействие,
  • комбинированные методы (рентгеновское облучение и хирургическое удаление), применяющиеся при лечении агрессивных раковых опухолей. При использовании только хирургического удаления такие новообразования часто рецидивируют и их рост продолжается.

Так как в большинстве случаев опухоли глаза диагностируются на поздних стадиях, то основным методом их лечения является хирургическое удаление. Чем раньше была выявлена злокачественная опухоль и быстрее проведено лечение, тем чаще удается сохранить зрение, а также уменьшить риск смерти пациента после операции.

При наличии катаракты во время операции одновременно проводят удаление помутневшего хрусталика и его замену на имплантат. Если у пациента в течение 5 лет после хирургического вмешательства не наступил рецидив и не появились метастазы, то он считается выздоровевшим. На 5-й стадии рака выживаемость больных в течение 5 лет не превышает 20%, а на первой – 97%.

Все пациенты после операции находятся на учете у офтальмолога и онколога. Осмотры проводятся сначала через 3 месяца, а затем через каждые полгода. 2 раза в год необходимо делать рентгенографию или УЗИ брюшной полости для выявления метастазов. В случае их обнаружения лечение продолжается в онкостационаре.

Симптомы и клинические проявления

При астроцитоме возникают признаки общего типа, а также местные, соответствующие тому отделу головного мозга, где расположилась опухоль. Большинство симптомов вызвано повышением черепного давления или интоксикацией организма от пораженных клеток. На первых этапах развитие астроцитомы может протекать незаметно, что усложняет ее своевременное выявление.

Общие симптомы:

  • головные боли ноющего характера;
  • ухудшение аппетита;
  • тошнота, рвота;
  • медлительность речи;
  • нарушения внимания и памяти;
  • двоение или туман в глазах;
  • предобморочное состояние;
  • усталость, общее недомогание;
  • проблемы с координацией;
  • судороги, эпилептические припадки;
  • перепады настроения.

Очаговые симптомы могут значительно различаться. Зачастую они проявляются не в полном объеме либо комбинируются с иными проявлениями, что связано с переходом астроцитомы на близлежащие ткани мозга. Скорость прогрессирования симптомов астроцитомы зависит от степени злокачественности опухоли. Но со временем к общим присоединяются и очаговые симптомы. Их появление связано со сдавлением или разрушением растущей опухолью расположенных рядом церебральных структур. Очаговые симптомы определяются местом локализации опухолевого процесса.

Где и как проявляется опухоль:

  1. Лобная доля. Главным отличием астроцитомы, локализованной на этом участке, считаются психопатологические симптомы. Больной может испытывать эйфорию, равнодушно относиться к заболеванию, проявлять агрессию по отношению к окружающим. Постепенно психика разрушается полностью. Также могут возникнуть нарушения памяти и мышления или моторные нарушения речи. Возможен паралич конечностей.

Для астроцитом лобной доли головного мозга характерны:

  • снижение интеллекта;
  • ухудшение памяти;
  • приступы агрессии и выраженного психического возбуждения; снижение мотивации, апатия, инертность;
  • выраженная общая слабость.
  1. Височные доли. Больной часто испытывает галлюцинации слухового, зрительного или вкусового характера. С развитием астроцитомы такие проявления становятся эффектом, предвещающим скорый эпилептический приступ с потерей сознания. Часто также появляются нарушения речи сенсорного типа и слуховая агнозия, из-за чего человек перестает понимать даже написанные слова и распознавать звуки. Глиобластома или анапластическая астроцитома головного мозга при такой локализации часто приводят к быстрому летальному исходу.
  2. Теменная доля. Больные с таким расположением астроцитомы испытывают проблемы с узнаванием предметов на ощупь, невозможностью контролировать конечности при выполнении целенаправленных действий, эпилептическими припадками. Иногда возникают нарушения речи, письма или счета.
  3. Затылочная доля. Основным признаком развития астроцитомы на этом участке считаются зрительные галлюцинации. Человек может видеть то, чего нет, или реальные предметы могут изменять в его глазах свой внешний вид и размер. Возможно частичное выпадение поля зрения из обоих глаз.
  4. Если будет поражен мозжечок, то могут возникать проблемы с походкой и координацией движения. Поврежденный желудочек приводит к рефлекторному напряжению шеи с изменением положения головы. Пораженные продолговатый и спинной мозг могут вызвать проблемы с конечностями и ходьбой.
Читайте также:  Лопнул сосуд в глазу – есть ли повод для беспокойства?

Лечение гамартомы гипоталамуса

Используют медикаментозные и хирургические способы лечения.

Консервативная терапия

Лечение гамартомы гипоталамуса

При судорожном синдроме назначают препараты на основе натрия вальпроата («Депакин», «Конвулекс») или карбамазепина («Финлепсин», «Тегретол»). Раннее половое созревание нередко удается приостановить введением аналогов гонадолиберина («Золадекс», «Декапептил»).

Операция

Показана при размерах опухоли более 1,5 см, а также пациентам, которых медикаментозное лечение не избавляет от судорожных приступов. Хирургическим доступом к гипоталамусу могут б быть носовые ходы, трепанация черепа с прохождением между полушариями, глазница, полость третьего желудочка мозга.

Наиболее перспективным методом удаления является радиохирургия: кибер-нож, гамма-нож и новалис-нож. Все эти способы предполагают прицельное лучевое воздействие в место расположения гамартомы. Лучи направляют с разных сторон, а их точку пересечения находят при помощи компьютерной томографии. После сеанса пациент может быть сразу же выписан.

Лечение гамартомы гипоталамуса

Эффект от процедуры появляется не сразу, а через несколько месяцев или даже лет. Некоторым больным необходимо повторное облучение.

Радиохирургия

Если у пациента имеется тяжелая симптоматика и требуется экстренное лечение, то в опухоль могут быть введены зонды, на которые подается тепловое излучение, ткани нагреваются до 60 градусов и клетки гамартомы разрушаются. Результат от стереотаксической термоабляции ощущается сразу же.

Магнитная и электрическая стимуляция

Лечение гамартомы гипоталамуса

Для терапии неосложненных случаев гамартомы используют низкочастотное магнитное поле. Оно действует на головной мозг в ритмичном режиме. Точкой приложения являются очаги, которые проявляют эпилептическую активность по данным ЭЭГ. Такой способ тормозит нейроны мозга, повышает уровень ГАМК (гамма-аминомасляной кислоты), обладающей противосудорожным действием.

Аналогичный эффект дает транскраниальная микрополяризация. В этом случае сигналы поступают от электродов, проводящих постоянный ток низкой силы.

Транскраниальная микрополяризация

Дистрофия сетчатки

Дистрофия сетчатки обычно вызывается нарушениями в сосудистой системе глаза. Страдают от нее в основном пожилые люди, зрение которых постепенно ухудшается. Очень часто дистрофические изменения сетчатки сопровождают среднюю и высокую степени близорукости. Дело в том, что обычно в этом случае увеличен размер глазного яблока, и сетчатка, выстилающая его заднюю поверхность, растягивается, что ведет к дистрофии.

Современное лечение такого состояния, а также других видов дистрофий (многие воспалительные и сосудистые заболевания сетчатки ведут к дистрофиям), происходит при помощи аргонового лазера. Основная цель этого лечения — укрепление, а в случае отслойки сетчатки — послеоперационное ограничение разрыва сетчатки.

Принцип лечения основан на том, что лазерное воздействие ведет к резкому повышению температуры, что вызывает коагуляцию (свертывание) ткани. Благодаря этому операция проходит бескровно. Лазер обладает очень высокой точностью и используется для создания сращений между сетчатой и сосудистой оболочкой глаза (т. е. укрепления сетчатки). Подробнее о лазерной коагуляции сетчатки.

Причины отечности сетчатой оболочки глаза

Причины образования отека сетчатки глаза могут быть в механическом повреждении глазных структур или же в патологических изменениях, вызванных нарушениями кровообращения. Чаще всего набухание сетчатой оболочки и глазного дна происходит при таких заболеваниях:

Диабетический макулярный отек

  • воспалительные процессы органов зрения;
  • хирургическое вмешательство на глазах;
  • ухудшение микроциркуляции крови в сосудах глаза по причине повышенной проницаемости сосудистых стенок;
  • смещение хрусталика при травмах или операции, на фоне злокачественных образований;
  • англиопатия;
  • ретинопатия;
  • артериальная гипертензия;
  • тромбы в сосудистой системе глаза, в частности, в центральной вене, питающей сетчатку;
  • миелоидная лейкемия;
  • липидная дистрофия.
Причины отечности сетчатой оболочки глаза

При диабетическом отеке основные причины патологического явления заключаются в неправильном липидном обмене и высоком уровне глюкозы в крови, что негативно влияет на эластичность стенок сосудов. Они задерживают жидкость, из-за чего ткани глазного дна не получают достаточно кислорода и питательных веществ. Чтобы компенсировать дефицит, организм образует новые сосуды. Они с одной стороны обеспечивают глазное дно необходимыми микроэлементами. Но при этом дополнительно впитывают влагу и увеличивают отечность тканей. Если полости растянутых сосудов, заполненных жидкостью, объединяются, развивается кистозный отек.

Стоит узнать: при постоянных скачках артериального давления глазные сосуды деформируются, их стенки становятся извитыми, могут пережиматься и спазмироваться. Это также приводит к задержке жидкости и формировании отека. Также в группу риска попадают аллергики. У них отечность сетчатки часто носит сезонный характер и отмечается в весенне-летние периоды.

Нарушения микроциркуляции крови и лимфы в глазных структурах после травм или при хронических заболеваниях сосудов – основные причины развития отека сетчатки