Атрофия зрительного нерва Лебера: причины, симптомы, лечение

Синдром Лебера – это редкое врожденное заболевание, ассоциирующееся с нарушениями зрения. В основе лежит нарушение клеточных органелл, митохондрий. Заболевание встречается у 1 человека на несколько десятков тысяч здоровых людей.

Причины

Главной причиной заболевания является передача патологического гена по наследству от родителей к ребенку. В процессе эмбриогенеза неправильно формируются колбочки и палочки (нервные окончания), находящиеся на сетчатке глаз.

Известно около 90 мутаций, которые приводят к болезни. Вследствие этого возникают следующие нарушения:

  • изменение синтеза пигментов в колбочках и палочках;
  • снижение всасывания витаминов, участвующих в метаболизме органов зрения;
  • нарушение эмбриогенеза, вследствие чего уменьшается число фоторецепторов и пигментов на сетчатке.

На данный момент ученые могут выделять патологический ген, который находится в геноме у матери или отца ребенка. Поэтому при наличии заболевания органов зрения рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед планированием беременности.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Симптомы

У ребёнка наблюдается отсутствие центрального зрения, нистагм, а также нерегистрируемая электроретинография. Среди других неврологических симптомов следует отметить снижение зрачковой реакции на свет. Выявить у новорожденного данное заболевание достаточно непросто по той просто причине, что такие симптомы, как косоглазие, нейромышечные и неврологические нарушения, гиперметропия, кератоконус, умственная отсталость, а также плохой слух проявляются при многих системных заболеваниях. Основным же проявлением является слепота с рождения ребёнка или её появление на протяжении нескольких месяцев жизни. Многие дети лучше видят, если им предоставить более яркое освещение.

Кроме того, дети, которые с таким заболеванием всё же не ослепли на начальном этапе своей жизни, всё-равно слепнут в возрасте около 10 лет. В первые три месяца своей жизни дети не способны реагировать на свет или фиксировать предметы, и большинство родителей это замечают. Так же у них регулярно возникают типичные симптомы касательно проблем с глазами у слепых детей, блуждающий и не сконцентрированный взгляд. Глазное дно младенца на вид может быть абсолютно нормальным, но со временем дефекты начнут происходить.

Все страдающие амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет на периферии глазного дна имеют пигментные отложения в форме костных телец, в некоторых случаях напоминающие сыпь при краснухе. С возрастом на глазном дне происходят стремительные изменения, но функции глаз, такие как острота и поле зрения, а также ЭРГ в большинстве случаев остаются неизменными. Достигнув возраста 15 лет, у больного врожденным анаврозом Лебера есть риск развития кератоконуса.

Читайте также:  Электрофизиологические исследования глаз у детей

Родители должны на ранних этапах выявить у ребёнка данное заболевание, так как он в силу своего возраста не способен сам пожаловаться на плохое зрение. Необходимо следить, как он реагирует и фиксирует взгляд на игрушки, есть ли что-то странное в его взгляде, движениях глаз.

Диагностика

На данный момент для точной постановки диагноза используют следующие мероприятия:

  1. первичный осмотр у врача-офтальмолога.
  2. электроретинография.
  3. проведение генетического анализа.

Диагностировать заболевание только по внешним признакам практически невозможно, поэтому проведение полной диагностической программы для точной постановки диагноза обязательно.

Родителям следует понимать, что возможные осложнения очень быстро прогрессируют, поэтому обычно к 10-14 годам у детей с этой болезнью вовсе пропадает зрение.

Клиническая картина

Проявления нейропатии Лебера:

  • внезапное безболезненное поражение обоих глаз;
  • снижение остроты зрения;
  • скотомы (темные пятна) в поле зрения;
  • потеря цветового зрения;
  • слепота;
  • у женщин иногда наблюдаются симптомы, похожие на .

Шел 1994 год. В офтальмологическую клинику обратился 40-летний пациент с проблемой внезапной потери зрения на обоих глазах. При составлении анамнеза врачи определили, что изначально произошла потеря зрения на одном глазу, затем – на втором. Постепенная слепота не сопровождалась болью. Врачам пациент сообщил, что его брат (на 2 года младше) также несколько лет назад ослеп на один глаз.

Пациент прошел ряд обследований. Но все выводы были негативными, кроме выявления нарушения сердечного ритма. Также было исключено большинство офтальмологических диагнозов, которые могли бы объяснить безболезненную и быструю потерю зрения.

Так можно характеризовать клинический случай синдрома Лебера.

Методы диагностики

Симптомы атрофии зрительного нерва появляются не только на первых порах развития недуга, но и в результате получения серьезных травм участков головного мозга , которые ответственны за зрительные функции.

Читайте также:  Капли для глаз — для улучшения зрения

При осмотре пациента врач изучает наличие сопутствующих заболеваний, факты приема фармакологии и контакта с химическими препаратами, пагубные привычки, а также жалобы, которые свидетельствуют о возможных интракраниальных поражениях.

При физикальной форме диагностики офтальмологи определяют присутствие либо отсутствие экзофтальма, исследуют подвижность глазного яблока, тестируют реакцию зрачка на свет, рефлекс роговицы. Обязательно проводят проверку остроты зрения, периметрию, изучение цветовосприятия.

Методы диагностики

Перечень диагностических мер:

  • офтальмоскопия — анализируется степень размытия границы нерва;
  • тест на остроту зрения , определение границы зрительного поля;
  • ангиография сосудов головного мозга, питающих нерв;
  • выявление повреждённых участков нерва при помощи компьютерной периметрии;
  • томография;
  • краниографическое исследование;
  • ЗВП , определяющее снижение лабильности и увеличение порога чувствительности зрительного нерва;
  • при глаукоме измеряют внутриглазное давление;
  • обзорная рентгенография орбиты глаза — изучение патологий глазницы;
  • флуоресцентная ангиография — осмотр сосудистой сетки сетчатки;
  • рентгенография черепа и турецкого седла;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) — оценка волокон зрительного нерва;
  • анализ крови , подтверждающий или опровергающий наличие воспалительного процесса;
  • ИФА и ПЦР-диагностика.

Причины нарушения

Причин развития данной патологии существует достаточно много. При транзиторном (временном) амаврозе их связывают с переходящими нарушениями в поведении, передачи импульсов зрительному нерву либо нарушениями функций зрительного анализатора.

Амавроз (слепоту) могут вызывать:

  • черепно-мозговые травмы;
  • расстройства мозгового кровообращения вследствие инсультов или ишемических атак;
  • опухоли головного мозга разной природы, сдавливающее зрительный анализатор или глазной нерв;
  • мигрень;
  • аномалии эндокринной системы, нарушение обмена веществ, сахарный диабет;
  • воздействие на организм токсичных препаратов, наркотиков, алкоголя;
  • интоксикация инфекционного характера.

Основной причиной врожденного заболевания Лебера (оптическая нейропатия) считается отсутствие четкой специфики клеток в составе пигментного эпителия или фоторецепторах. Объясняется это явление патологией в генах.

Заболевание часто передается наследственно, обладает аутосомно-рецессивным видом передачи. Бояться заболевания стоит лишь тогда, когда у будущих родителей имеются мутирующие гены в их генотипе.