Врожденные миопатии у детей: лечение, причины, симптомы

Нарушение опорно – двигательного аппарата у детей.

Миопатии у детей

Выделяют следующие формы врожденных миопатий у детей:

  • болезнь «центрального стержня» (Шая-Межи);
  • немалиновая миопатия;
  • миотубулярная (центроядерная) миопатия;
  • синдром Рейли-Швахмана;
  • миопатия гиперметаболическая (Люфта).

Симптомы миопатий у детей

Основные клинические симптомы:

  • мышечная слабость (в проксимальных отделах конечностей);
  • мышечная гипотония (без атрофий);
  • низкие сухожильные рефлексы (или полное отсутствие) — основные проявления болезни.

Мышечная патология влияет на освоение двигательных навыков в детском возрасте, в частности, пациенты поздно начинают ходить. Однако со временем наступает адаптация к существующему дефекту, и состояние большинства больных стабилизируется.

Болезнь «центрального стержня» (Шая-Межи)

Врожденное заболевание. Тип наследования — аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью. Патологический ген предполагают на хромосоме 19. Возможно наследование также по аутосомно-рецессивному типу; известны и спорадические случаи. Частота проявления заболевания у мужчин и женщин одинакова.

Заболевание проявляется симптомокомплексом «вялого ребенка» — диффузной мышечной гипотонией. Мышечная слабость больше выражена в проксимальных отделах ног. Редко выявляется слабость мышц лица.

Отмечается задержка локомоторного развития: дети начинают ходить обычно только к 3 году жизни. Гипотрофия мышц умеренная, рефлексы снижены.

К пубертатному периоду проявления болезни стабилизируются, однако возможны болевые спазмы в ногах по типу крампи, усиливающиеся при физической нагрузке.

Наряду с миопатическими симптомами обычно присутствуют разнообразные костно-суставные аномалии: кифосколиоз, искривление бедер, плоская стопа, деформации пальцев.

Большинство больных адаптируются к мышечной слабости, себя обслуживают, выполняют некоторые виды работ. Интеллектуальное развитие нормальное.

В биоптате мышечной ткани при окраске трехвалентным хромом по Гомори в центральной части волокна выявляются миофибриллы, окрашенные в голубой цвет. Активность ферментов в крови больных повышается редко.

Немалиновая миопатия у детей

Врожденное заболевание. Характеризуется генерализованной слабостью мышц, включая мимические мышцы, иногда и дыхательную мускулатуру. Выраженность мышечной слабости варьирует от легкой до степени, приводящей к инвалидности. Часто выявляют костные аномалии: высокое нёбо, сколиоз, деформации грудной клетки, полые стопы. Интеллект сохранен. Течение стационарное.

В мышечном биоптате (при окраске по Гомори) определяются увеличенные мышечные волокна, содержащие миофибриллы, окрашенные в красный цвет.

Миотубулярная (центроядерная) миопатия

Заболевание проявляется с первых дней жизни, но иногда позже. Характеризуется генерализованной гипотонией мышц и слабостью наружных мышц глаз, а также сухожильной арефлексией.

Читайте также:  Лекарства восстанавливающие клетки головного мозга

Течение стационарное, изредка медленно прогрессирующее. В мышечном биоптате определяется нарушение поперечной исчерченности мышечных волокон, ядра большинства из них расположены не под сарколеммой, а центрированы и окружены зоной, лишенной миофибрилл.

Синдром Рейли-Швахмана

Этиология заболевания неизвестна. Наследственная предрасположенность имеет определенное значение.

Миопатия гиперметаболическая (Люфта)

Заболевание семейное, тип наследования не уточнен.

Характерны умеренные диффузные гипотрофии мышц, сухожильная арефлексия, мышечная слабость и вегетативные нарушения (субфебрильная температура тела, гипергидроз, тахикардия, полидипсия). Основной обмен при этом значительно повышен.

При электронной микроскопии мышечного биоптата в околоядерной зоне мышечного волокна выявляют скопления гигантских митохондрий. Патология митохондрий приводит к разобщению процессов дыхания и фосфорилирования с выделением большого количества тепла. В результате повышается температура тела, больной плохо переносит жару.

Лечение миопатий у детей

Специфического лечения непрогрессирующих форм наследственной миопатии у детей нет. Показана общеукрепляющая и симптоматическая терапия.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Мышечная дистрофия: причины, симптомы и лечение заболеваний мышц

Мышечная дистрофия (МД) — это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются — теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни.

Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия.

В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья.

В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе.

Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Дистрофия или миопатия? Термин «миопатия» является общим названием для всех патологий М. Д. Мышечные дистрофии — это особые формы миопатий. Однако в повседневном языке термин миопатия часто используется для обозначения дегенерации мышц.

Мышечная дистрофия: причины, симптомы и лечение заболеваний мышц

Распространенность заболевания

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

  • Миопатия Дюшенна затрагивает приблизительно одного ребенка (мальчика) из 3500.
  • Миопатия Беккера касается 1 мальчика из 18 000.
  • Фазио-скапулогумаральная дистрофия поражает около 1 из 20 000 взрослых людей.
  • Болезнь Эмери-Дрейфус затрагивает 1 из 300 000 человек, вызывает ретракцию сухожилия и нарушение сердечной мышцы
Читайте также:  Противопоказания к реабилитации при дцп

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны:

  • Врожденная миопатия, известная как Фукуяма, распространена в основном Японии.
  • В Квебеке доминирует окулофарингеальная дистрофия (1 случай на 1000 человек), тогда как в остальном мире это очень редкое заболевание (1 случай на 100 000 в среднем). Как следует из названия, эта патология в основном касается мышц век и горла.
  • Болезнь Штейнтера или «миотония Штайнерт» широко распространена в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан — затрагивает около 1 из 500 человек.
  • Саркогликанопатия более распространена в Северной Африке и поражает одного человека из 200,000 на северо-востоке Италии.
  • Кальпайнопатия была впервые описана на острове Реюньон. Затрагивает одного из 200 000 человек.

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать — они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

Причины развития патологий скелетно-мышечной системы

  • Наличие заболеваний у женщины в период вынашивания плода: герпетическая инфекция, хламидии, ОРВИ и др.
  • Имеющиеся хронические болезни, в том числе в период их обострения.
  • Тяжелый токсикоз.
  • Пребывание в экологически небезопасном районе.
  • Механическое травмирование плода и его кислородное голодание в результате асфиксии.
  • Менингококковая инфекция, воспаление мозга, травма головы, осложнения после вакцинации в возрасте до одного года.

Своевременно принятые меры по исправлению врожденных или приобретенных дефектов уменьшают риск развития еще более грозных заболеваний костно-мышечного аппарата в старшем возрасте и способствуют гармоничному физическому и психическому развитию ребенка.

Бубновский Сергей Михайлович

Основатель современной кинезитерапии, д.м.н., профессор

Ходынку

Заполнив форму, я даю согласие на обработку персональных данных (Ф.И.О., телефон, e-mail) для связи со мной, хранение моих данных в течение года для возможности информирования, без права передачи третьим лицам и другим организациям.

Центр Бубновского на ул. Дм. Ульянова (метро Академическая)

117447, г. Москва, ул. Дм. Ульянова, (метро Академическая, Площадь Гагарина, Ленинский проспект) Лицензия № ЛО-77-01-009284 +7 (495) 114-55-65+7 (495) 114-55-64 Понедельник — пятница с 9:00 до 21:00 суббота, воскресенье с 9:00 до 19:00 Записаться на консультацию

Центр на Ходынке (метро ЦСКА)

125252, г. Москва, проезд Березовой рощи, (Метро ЦСКА (7 минут) Полежаевская, Динамо, Аэропорт, Сокол, Зорге, Хорошевская)Лицензия № ЛО-77-01-017813 +7 (499) 762-72-72 Понедельник — пятница с 9:00 до 21:00 суббота, воскресенье с 9:00 до 19:00 Записаться на консультацию

Центр Ходынке

125252, г. Москва, проезд Березовой рощи, +7 (499) 762-72-72 Понедельник — пятница с 9:00 до 21:00 суббота, воскресенье с 9:00 до 19:00

Читайте также:  Заболевания нервной системы у детей: основные виды

Центр на ул. Дм. Ульянова

117447, г. Москва, ул. Дм. Ульянова, +7 (495) 114-55-65 Понедельник — пятница с 9:00 до 21:00 суббота, воскресенье с 9:00 до 19:00 Карта проезда

Этиология и патогенез

Гипотонус мышц считается признаком более, чем 100 различных заболеваний. Именно по этой причине этиология недуга раскрыта довольно стереотипно и требует более тщательных наблюдений и исследований.

В основе проявления резкого уменьшения тонуса в мышцах лежат патофизиологические механизмы. В коррекции и регуляции работы всех групп мышц принимают участие все структуры головного мозга человека, мозжечок и стриопаллидарная система.

При любых поражениях, которые могут локализоваться в рефлекторном аппарате, происходит некий сдвиг, который и становится причиной того, что сигналы, которые посылают нервные волокна головному мозгу, распознаются слабо и несвоевременно.

Картина течения мышечной гипотонии имеет ярко-выраженный характер:

  • развитие резкой слабости в мышцах;
  • при длительном течении недуга развивается полная атония;
  • снижаются или полностью отсутствуют любые движения конечностями и телом;
  • снижение или отсутствие безусловных рефлексов.

При прогрессивном развитии гипотонии у больного проявляются так же и такие признаки:

  • затрудняется процесс дыхания и сосания (особенно у маленьких детей);
  • привычные позы сидения становятся невозможными для осуществления, человек попросту падает в горизонтальное положение;
  • суставы нижних и верхних конечностей становятся более разболтанными и могут искривиться.

Слабый тонус мышц у ребенка важно вовремя заметить

Не стоит путать с обычной слабостью мышц (когда малыш или ребенок постарше просто мало времени уделяют физическому развитию). Проблема может развиться в любом возрасте. Часто страдают ноги, руки, но бывает и общий слабый тонус мышц у ребенка. Причины патологии разные.

  1. Недостаток или избыток витамина D.
  2. Дистрофия мышц.
  3. Заболевания головного мозга.
  4. Синдром Дауна.
  5. Как следствие инфекционных недугов.
  6. Реакция на вакцину.

Не нужно пугаться. Для начала обращаются к врачу и находят причину. Самостоятельно родители могут обратить внимание на необычные состояния малыша.

  • Грудничок долго не держит головку, не переворачивается на животик и на спинку.
  • Слабые мышцы у ребенка иногда «говорят о себе» удивительными способностями крохи разводить конечности намного дальше, чем то позволяют физиологические параметры.
  • Невозможность становиться на ножки.

При правильном лечении прогресс замечается через 3 месяца. Нужно только настроиться на плодотворную работу – иначе занятия с маленькими пациентами и не назвать.