Виды лейкодистрофии, классификация по МКБ, диагностика

Загрузка формы…» data-toggle=»modal» data-form-id=»42″ data-slogan-idbgd=»7311″ data-slogan-id-popup=»10617″ data-slogan-on-click=»Получить цены AB_Slogan2 ID_GDB_7311 http://prntscr.com/nvtqxq» class=»center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form» id=»gf_button_get_form_0″>Получить цены

Как проявляются различные формы патологии

  • При метахроматической лейкодистрофии первичная симптоматика проявляется в 2−3 года в виде двигательных расстройств и снижением тонуса мышц. Потом часто возникает судорожный синдром, а мышечный тонус повышается.

По мере прогрессирования заболевания развивается нарушение речи, снижение интеллектуальных способностей у ребенка, работы дыхательного и сосудистого центров. Обычно смерть наступает от присоединения инфекции в возрасте от 4 до 7 лет.

  • Болезнь Краббе начинает манифестировать в возрасте от 4 месяцев, малыш становится чрезмерно возбудимым, и постоянно плачет. Приступы крика часто сопровождаются судорожным синдромом. Температура тела повышается при отсутствии признаков воспалительного процесса.
  • Мышечный тонус повышается, развивается атрофия зрительных нервов. Происходит неуклонное прогрессирование заболевания, нарушается дыхательная функция и кровообращение. В терминальной стадии отмечается слабоумие, ригидность децеребрационного генеза и происходит полное истощение.
  • Заболевание Галлевордена-Шпатца начинает проявлять первые признаки у детей от 7 до 12 лет в виде развития непроизвольных движений конечностей. Лейкодистрофия головного мозга приводит к тому, что постепенно растет ригидность мышц, атаксия, снижение интеллектуальных способностей.

Иногда бывают судороги. Болезнь склонна к медленному прогрессированию и может протекать на протяжении довольно длительного времени.

  • Патология Пелицеуса-Мерцбахера начинается от 5 месяцев от рождения ребенка, но при этом прогрессирует достаточно медленно. Нарушается координация при движении, возникает неконтролируемое движение глазных яблок, дрожание головы. Постепенно начинается снижение зрения за чет атрофии нерва глаза, замедляется речь, ухудшаются интеллектуальные возможности.

Иногда встречается постепенное нарастание симптомов с последующим улучшением состояния в течение длительного времени. Описаны случаи заболевания без прогрессирования.

  • Лейкодистрофия Канавана-ван Богарта-Бертранда проявляется уже сразу после появления на свет малыша. Он уже рождается вялый, сонливый, плохо есть и мало двигается. Иногда у него развиваются судороги. Когда ему исполняется 2−6 месяцев, тонус мышц шеи становится сниженным при повышении тонуса верхних и нижних конечностей.

Встречается непроизвольное движение глаз, гидроцефалия. Любое прикосновение приводит к состоянию опистотонуса. Быстрое ухудшение состояния приводит к полному расстройству жизненно важных функций и гибели в возрасте от полугода до двух лет.

  • Лейкодистрофия Александера характеризуется увеличивающейся гидроцефалией, слабоумием, судорогами.

Сфинголипидозы

Тактика лечения: лечение симптоматическое.

Цели лечения:

– активизация психического развития;

– пополнение пассивного и активного словарного запаса;

– коррекция поведения;

– повышение эмоционального тонуса, настроения ребенка;

– обучение навыкам самообслуживания;

– социальная адаптация.

Немедикаментозное лечение:

– индивидуальные занятия с логопедом;

– занятия с психологом;

– кондуктивная педагогика;

– ЛФК;

– массаж;

– физиолечение.

Медикаментозное лечение

1. Широко используют препараты ноотропного ряда – нейропротекторы, с целью улучшения обменных процессов в головном мозгу. Большинство ноотропных препаратов в связи с их психостимулирующим действием назначают в первую половину дня.

Продолжительность курсов лечения ноотропами составляет от одного до двух-трех месяцев: – церебролизин, ампулы 1 мл в/м; – пирацетам, ампулы 5 мл, 20%; – гинкго-билоба (танакан), таблетки 40 мг; – пиритинол гидрохлорид (энцефабол), драже 100 мг, суспензия – 5 мл содержит 80,5 мг пиритинола (соотв. 100 мг пиритинола гидрохлорида).

Продолжительность курса 6-12 недель, целесообразен длительный прием, при котором повышается работоспособность и способность к обучению, улучшаются высшие психические функции; – актовегин, ампулы 2 мл 80 мг, драже-форте 200 мг активного вещества;

– иИнстенон, таблетки (1 таблетка содержит 50 мг этамивана, 20 мг гексобендина, 60 мг этофиллина). Многокомпонентный нейрометаболический препарат.

Читайте также:  Лечение туннельного синдрома локтевого нерва

Суточная доза составляет 1,5-2 таблетки, назначается в 2 приема (утром и днем) после еды. Для исключения побочных эффектов рекомендуется постепенное наращивание дозы в течение 5-8 дней. Продолжительность лечения 4-6 недель.

2. Ангиопротекторы с целью улучшения мозгового кровообращения: винпоцетин, циннаризин.

3. Витамины группы В: В1, В6, В12, фолиевая кислота, аевит, нейромультивит, неуробекс.

4. Седативная терапия по показаниям: ноофен, ново-пассит.

5. Корректоры поведения: сонапакс, хлорпротиксен.

6. Препараты, уменьшающие гипертонус мышц: мидокалм, баклофен, сирдалуд.

7. Гормональная терапия: преднизолон, дексаметазон.

8. Противосудорожная терапия по показаниям: вальпроевая кислота, карбмазепин, клоназепам.

Профилактические мероприятия:

– профилактика вирусных и бактериальных инфекций;

– профилактика пролежней, травматизма, контрактур.

Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности с детства, симптоматическое лечение – при эпилептическом синдроме – регулярный длительный прием антиконвульсантов.

Основные медикаменты:

– актовегин, ампулы 2 мл 80 мг

– винпоцетин, таблетки 5 мг

– пирацетам, ампулы 5 мл 20%

– пирацетам, таблетки 0,2 и 0,4

Сфинголипидозы

– пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

– преднизолон, ампулы 25 и 30 мг

– преднизолон, таблетки 5 мг

– танакан, таблетки 40 мг

– тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл

– фолиевая кислота, таблетки 0,001

– церебролизин, ампулы 1 мл

– цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

– аевит, капсулы

– глицин, таблетки 0,1

– гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25

– дексаметазон, таблетки 500 мкг, раствор для инъекций 4 мг

– депакин, таблетки 300 мг

– инстенон, таблетки

– карбамазепин, таблетки 200 мг

– клоназепам, таблетки 2 мг

– конвулекс, капли

– метилперд, суспензия депо для инъекций 2 мл 80 мг

– метилпред, таблетки 4 мг,

– метилпреднизолон (метилпред, солюмедрол), суспензия для инъекций 1 мл 40 мг

– нейромультивит, таблетки

– неуробекс, таблетки

– ново-пассит, таблетки, раствор

– ноофен, таблетки 0,25

– пиритинол, драже 0,1, суспензия

– сонапакс, таблетки 10 мг

– тизанидин (сирдалуд), таблетки 2 мг и 4 мг

– толперизона гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50, 150 мг, ампулы 50 мг

– хлорпротиксен, 15 мг

– циннаризин, таблетки 25 мг

Индикаторы эффективности лечения:

– улучшение внимания, памяти;

– пополнение пассивного и активного запаса слов;

– повышение эмоционального и психического тонуса;

– увеличение общей двигательной активности;

– купирование приступов судорог. 

Лейкодистрофия

Лейкодистрофия — нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов, провоцирующих разрушение миелина.

Манифестирует в основном в детском возрасте задержкой психомоторного развития, двигательными расстройствами, поражением зрительных и слуховых нервов, гидроцефалией, эпилептическими приступами.

Диагностируется лейкодистрофия по данным неврологического статуса, анамнеза, генетических исследований, МРТ или КТ картины головного мозга, биохимических анализов. Лечение симптоматическое. При раннем выявлении и медленном прогрессировании возможна трансплантация пуповинной крови или костного мозга.

Лейкодистрофия получила свое название в связи с поражением белого вещества мозга (с греческого leukos — белый). Различают около 60 разновидностей лейкодистрофии, определяющихся видом генной аномалии и возрастом манифестации клинических проявлений.

Наряду с отдельными воспалительными поражениями ЦНС (например, лейкоэнцефалитом Шильдера) лейкодистрофия относится к синдрому диффузного склероза мозга. При этом доминирующее поражение миелина сближает ее с демиелинизирующими заболеваниями (рассеянным склерозом, РЭМ и пр.

), а отдельные формы можно отнести к липидозам.

К основным формам лейкодистрофии относятся метахроматическая, суданофильная, глобоидно-клеточная, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, болезнь Александера, вариант Галлервордена-Шпатца. Наиболее распространены первые 3 вида лейкодистрофии. Их встречаемость колеблется от 0,4 до 1 случая на 100 тыс. новорожденных.

Ряд форм лейкодистрофии являются настолько редкими, что в мировой литературе по неврологии описано всего несколько сотен их клинических наблюдений.

В зависимости от возрастного периода, в котором дебютирует лейкодистрофия, каждая ее форма может подразделяться на инфантильный, поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.

Причины возникновения лейкодистрофии

Лейкодистрофия

В своей основе каждая лейкодистрофия имеет генетическую аномалию определенного фермента. Вид аномалии и локализация генной мутации пока установлены лишь для наиболее встречающихся форм патологии.

Читайте также:  Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко)

В большинстве случаев лейкодистрофия имеет аутосомно-рецессивный путь наследственной передачи, однако отдельные ее формы могут наследоваться сцеплено с полом. Кроме того, не одиноки случаи спонтанных мутаций.

Генетически детерминированный энзимный дефект ведет к обменным нарушениям (чаще в метаболизме липидов) с отложением определенного метаболита в нервных структурах и отдельных соматических органах, в первую очередь в печени и почках.

Следствием метаболической аномалии является разрушение миелина оболочек нервных стволов и проводящих путей, гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной тканью.

Морфологически лейкодистрофия характеризуется диффузными и симметрично расположенными в полушариях головного мозга зонами гибели миелина, скоплением продуктов миелинового распада, усиленной пролиферацией глии.

В отдельных нозологических вариантах лейкодистрофия имеет специфическую морфологическую картину — метахроматическое или суданофильное окрашивание продуктов миелинового распада, скопление в зонах демиелинизации глобоидных клеток и т. п.

В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте. Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием.

Скорость нарастания симптомов тем выше, чем раньше манифестировала лейкодистрофия. Ведущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения, ухудшение зрения, тугоухость, эписиндром, спастические парезы.

Первыми симптомами лейкодистрофии могут быть атаксия, мышечно-тонические расстройства (гипо- или гипертонус, мышечные подергивания), экстрапирамидные проявления, изменения поведения. Затем возникают эпиприступы, бульбарные проявления, снижается слух и зрение, отмечается интеллектуальное снижение с постепенной утратой ранее приобретенных навыков.

Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство глотания, амавроз, глухота. В терминальной фазе обычно отмечается децеребрационная ригидность.

Лейкодистрофия: симптомы и лечение

Лейкодистрофия этого типа считается одной из самых тяжёлых. В основе болезни – нарушение обмена меланина, что становится результатом полного распада оболочек головного мозга. Меланин – это вещество, которое гарантирует передачу сигналов по центральной нервной системе.

Распад оболочки, которая покрывает все нервные окончания, нервные клетки, и головной мозг – это процесс, который постоянно прогрессирует и является необратимым. Вылечить патологию на сегодняшний день не представляется возможным. Облегчить состояние можно только симптоматическим лечением.

При заболевании поражается в большей степени белое вещество головного мозга. Серое затрагивается в меньшей степени.

Причины и факторы риска

По статистике, патология диагностируется чаще у мальчиков, чем у девочек. В 85% всех случаев приходится на браки с близкими родственниками.

Если в семье уже были дети с подобными нарушениями, то родители должны обязательно получить генетическое консультирование ещё на стадии планирования беременности.

Также может быть произведена диагностика и во время беременности, и при обнаружении патологии матери предлагается искусственное прерывание.

Что становится причиной такого генетическое сбоя, и почему заболевание в некоторых случаях появляется спонтанно, то есть без какой-либо наследственности, пока точно не ясно. Что касается факторов риска, то особенно внимательными нужно быть родителям, которые являются носителями этой патологии.

Симптомы

Первые симптомы начинают проявляться в возрасти от 5 до 10 месяцев. Причём при рождении ребёнок выглядит абсолютно здоровым, и заподозрить неладное не могут даже врачи. Развитие медленное, может наблюдаться светлый промежуток, при котором каких-либо симптомов болезни нет, причём длительность этого периода бывает от нескольких месяцев до пары лет.

Как уже было сказано выше, в первые несколько месяцев ребёнок ничем не отличается от своих сверстников. Всё начинается с нарушения движения, расстройства координации. Всё это сопровождается сильной мышечной слабостью, тонусом мышц, который может быть повышенным или сильно пониженным, также наблюдаются судороги.

По мере развития болезни ребёнок теряет все те двигательные навыки, которыми владел до этого, то есть перестаёт сидеть, переворачиваться, держать голову, ходить. Так как разрушается миелин и в головном мозге, то начинаются проблемы и с интеллектом, ухудшается память. Причём следует заметь, что чем раньше по времени появятся первые симптомы, тем хуже будет протекать заболевание.

Читайте также:  При каком давлении появляется шум в ушах и как его вылечить

Новое в болезнях

Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) >> Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) >> Синдром Ангельмана >> Болезнь Фабри >>

Нейрофиброматоз >>

Новое в словаре

Лейкодистрофия: симптомы и лечение

Шванноматоз >> Центральный нейрофиброматоз >> Болезнь фон Реклингхаузена >> Красно-зелёная слепота >> Тританомалия >>

Лейкодистрофия

Различают следующие формы лейкодистрофии.

Метахроматическая лейкодистрофия (Scholz)

Клиника. В возрастелет появляется мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, атаксия, нистагм, судороги, гипертермия.

Глобоидно-клеточная форма лейкодистрофии (Beneke)

Клиника. В грудном возрасте развивается плаксивость, появляются мышечная гипертония, судороги. В спинномозговой жидкости повышается количество белка (альбумина и а-глобулиновой фракции, уменьшение (В- и у-глобулиновой фракций).

Лейкодистрофия Галлевордена-Шпатца

Клиника. Проявляется в школьном возрасте гиперкинезами, мышечной ригидностью, олигобрадикинезией, атаксией, деменцией, судорогами, повышением в спинномозговой жидкости концентрации белка, диффузными изменениями на ЭКГ.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Клиника. Смесячного возраста нарастает горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, дрожание головы, нарушение координации. В дальнейшем развивается повышение мышечного тонуса, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва.

Спонгиозная дегенерация белого вещества

Клиника. С рождения ребенок сонлив, адинамичен, плохо ест, изредка бывают судороги. Затем появляются гиперкинезы, атрофия диска зрительных нервов, нистагм, гидроцефалия, вегетативные нарушения, опистотонус. Исчезают слух и зрение, наступают децеребральная ригидность, бульбарные расстройства и смерть.

Лейкодистрофия с диффузной волокнистой формацией Розенталя

Диагноз труден. Учитываются признаки прогрессирующего поражения нервной системы и специфические изменения на глазном дне.

Лечение симптоматическое (тканевые препараты, гемотрансфузии, противосудорожные средства, стимулирующая терапия).

Лейкодистрофия головного мозга у ребенка

1. Что такое липидоз? 2. О наследственных лейкодистрофиях 3. Причины 4. Частота встречаемости 5. Течение 6. Диагностика 7. Клиническая картина 8. О терапии 9. Заключение

Кроме известных заболеваний центральной нервной системы, таких, как острые нарушения мозгового кровообращения, деменция, болезнь Паркинсона, существуют и редкие.

Лейкодистрофия головного мозга у ребенка

К ним, например, относится такой патологический процесс в белом веществе, как лейкодистрофия. Он возникает по целом ряду причин и относится к наследственным липидозам.

Что означают эти термины, как проявляются и лечатся эти заболевания?

Причины возникновения лейкодистрофии

В своей основе каждая лейкодистрофия имеет генетическую аномалию определенного фермента. Вид аномалии и локализация генной мутации пока установлены лишь для наиболее встречающихся форм патологии. В большинстве случаев лейкодистрофия имеет аутосомно-рецессивный путь наследственной передачи, однако отдельные ее формы могут наследоваться сцеплено с полом. Кроме того, не одиноки случаи спонтанных мутаций. Генетически детерминированный энзимный дефект ведет к обменным нарушениям (чаще в метаболизме липидов) с отложением определенного метаболита в нервных структурах и отдельных соматических органах, в первую очередь в печени и почках.

Следствием метаболической аномалии является разрушение миелина оболочек нервных стволов и проводящих путей, гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной тканью. Морфологически лейкодистрофия характеризуется диффузными и симметрично расположенными в полушариях головного мозга зонами гибели миелина, скоплением продуктов миелинового распада, усиленной пролиферацией глии. В отдельных нозологических вариантах лейкодистрофия имеет специфическую морфологическую картину — метахроматическое или суданофильное окрашивание продуктов миелинового распада, скопление в зонах демиелинизации глобоидных клеток и т. п.

Симптомы лейкодистрофии

В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте. Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием. Скорость нарастания симптомов тем выше, чем раньше манифестировала лейкодистрофия. Ведущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения, ухудшение зрения, тугоухость, эписиндром, спастические парезы. Первыми симптомами лейкодистрофии могут быть атаксия, мышечно-тонические расстройства (гипо- или гипертонус, мышечные подергивания), экстрапирамидные проявления, изменения поведения. Затем возникают эпиприступы, бульбарные проявления, снижается слух и зрение, отмечается интеллектуальное снижение с постепенной утратой ранее приобретенных навыков. Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство глотания, амавроз, глухота. В терминальной фазе обычно отмечается децеребрационная ригидность.