Телеангиэктазия – что это, причины, симптомы и лечение

Распространенность

Наследование синдрома происходит посредством аутосомно-рецессивного типа . Если брать случай при одно больном родителе, то процент рождения ребенка с синдромом Луи-Бара равен 50% из 100%.

Задайте свой вопрос врачу клинической лабораторной диагностики

Анна Поняева. Закончила нижегородскую медицинскую академию (2007-2014) и Ординатуру по клинико-лабораторной диагностике (2014-2016).

Наиболее частое проявление происходит в возрасте от 5 месяце до 3 лет. Если признаки отсутствуют в столь раннем возрасте, то синдром отлично заметно в период первых шагов ребенка, так как происходит мозжечковая атаксия. Никакой зависимости от пола, расы или других внешних факторов болезнь не имеет.

Синдром Луи-Бара (атаксия телеангиэктазия): симптомы, причины, выбор лечения и прогноз развития патологии

Атаксия телеангиэктазия,  известная также как синдром Луи-Бара является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность.

 Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни.

Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

При атаксии телеангиэктазии страдают различные органы и функции организма.

Во-первых, при этом заболевании ухудшается работа определённых областей мозга, включая мозжечок, что вызывает трудности с движениями и координацией.

Во-вторых, при АТ ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции. В-третьих, при АТ нарушена репарация ДНК, что увеличивает риск развития опухолей.

Гемангиоэндотелиома

Гемангиома— зрелая, доброкачественная опухоль из сосудов.

Капиллярная гемангиома — это истинное новообразование с пролиферацией эндотелиальных клеток и формированием ати­пичных капилляров. Локализуется чаще всего в коже, в слизи­стых оболочках желудочно-кишечного тракта.

Макроскопически представлена красным или синюшным уз­лом с гладкой или бугристой поверхностью, на разрезе имеет ячеистое строение.

Микроскопически опухоль состоит из ветвящихся сосудов ка­пиллярного типа с узким просветом, который не всегда заполнен кровью. Эндотелий набухший, гиперхромный.

Кавернозная гемангиома — новообразование, состоящее из причудливых полостей типа синусоидов различной величины, сообщающихся между собой. Встречается чаще всего в печени, желудочно-кишечном тракте, головном мозге.

Макроскопически имеет вид четко отграниченного от окру­жающих тканей багрово-синюшного узла, на разрезе напоми­нающего губку.

Микроскопически состоит из тонкостенных каверн, выстлан­ных одним слоем эндотелиальных клеток и заполненных кровью.

Артериальная ангиома (гроздевидная, ветвистая) — представля­ет собой конгломерат порочно развитых сосудов артериального

типа, среди которых встречаются участки, напоминающие ка­пиллярную гемангиому.

Венозная гемангиома — микроскопически представлена пре­имущественно сосудами венозного типа. Располагается в глуби­не мягких тканей, между мышцами.

1ломусангиома (опухоль Барре—Массона) — зрелая добро­качественная опухоль сосудистого происхождения (миоартери-ального гломуса).

Макроскопически выделяют два типа:

солитарную гломусангиому;

множественную диссеминированную (семейную гломусан­гиому).

Чаще встречается в виде одиночного узла диаметром 0,3—0,8 см, мягкой консистенции, серовато-розового цвета. Излюбленная ло­кализация в кистях и стопах, преимущественно на пальцах в облас­ти ногтевого ложа.

Микроскопически состоит из щелевидных сосудов синусоидно-го типа, выстланных эндотелием и окруженных муфтами из эпителиоидных клеток, напоминающих гломусные клетки.

Гемангиоперицитома— опухоль сосудистого происхождения, в которой наряду с формированием сосудов происходит проли­ферация периваскулярных клеток.

Лимфангиома— опухоль из лимфатических сосудов. Локали­зуется преимущественно в области шеи, в слизистой оболочке полости рта, забрюшинном пространстве, брыжейке. Микроско­пическое строение аналогично строению гемангиом.

1емангиоэндотелиома — рассматривается как самая злокачест­венная опухоль.

Локализуется чаще всего в коже, мягких тканях конечностей, туловища, головы, реже — во внутренних органах.

Макроскопически представляет собой узел до 10 см в диаметре, дольчатого строения, местами с инфильтративным ростом. Узлы мягкие, сочные, розового или красного цвета с очагами некроза.

Микроскопически опухоль построена из атипичных, беспоря­дочно анастомозирующих сосудов, выстланных несколькими слоями атипичных эндотелиальных клеток.

Выражен клеточный полиморфиз, гиперхромия ядер.

Метастазирует гемангиоэндотелиома широко преимущест­венно гематогенным путем в легкие, кости, печень. Могут на­блюдаться метастазы в регионарные лимфатические узлы.

Лимфангиоэндотелиома — аналогична по строению гемангио-эндотелиоме. Часто возникает на фоне хронического лимфостаза.

Дата добавления: 2017-12-05; просмотров: 362;

Особенности телеангиэктазии у детей

ТАЭ — распространенное и временное явление у новорожденных. Кожа грудничка существенно тоньше, чем у взрослого, и склонна к аллергическим реакциям, а вегетососудистая система еще не до конца сформирована. Поэтому хорошо заметные капилляры под кожей малыша — скорее норма, чем патология. Как правило, мраморный узор, создаваемый мелкими сосудами, исчезнет к двухлетнему возрасту.

В случае когда сосудистый рисунок на теле интенсивен и не проходит в возрасте после двух-трех лет, стоит пройти диагностику у кардиолога и невропатолога. Расширенная капиллярная сетка может быть симптомом атаксии.

Возникновение ТАЭ в 5–6 лет — симптом болезни Ослера-Рендю-Вебера. Причина — врожденный дефект мышечного и эластического слоев стенок сосудов. Сеть измененных сосудов возникает на слизистых оболочках внутренних органов, а также коже пальцев и ступней. Заболевание характеризуется интенсивными и длительными кровотечениями из носа.

Возникновение сосудистой сетки у подростков может быть вызвано изменением гормонального фона, механическими повреждениями кожи лица (выдавливание угрей).