Спинальная мышечная атрофия 1 типа (СМА 1 типа)

Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА; англ. spinal muscular atrophy , SMA ) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, ирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы[2].

Как проявляется младенческая форма СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии возникают с рождения либо до 6 месяцев. У таких детей отмечается гипотония – сильное ослабление мышечного тонуса, особенно в ручках и ножках. Из-за поражения нервных клеток их мышцы ослаблены, поэтому у таких малышей не формируются основные навыки: они не могут держать головку, сидеть, ползать, стоять. У них нарушено дыхание и глотание, утеряна способность самостоятельно принимать пищу, и их приходится кормить через зонд. Такие дети нуждаются в специальном уходе с участием команды врачей-специалистов.

При этом когнитивные (познавательные) способности больного ребенка обычно не нарушены.

Для выявления болезни Верднига-Гоффмана проводят электромиографию (регистрацию электрических импульсов в мышцах), биопсию мышц (получают небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом). Самый точный метод диагностики – исследование структуры ДНК (для анализа берут кровь).

Каков прогноз? Существует ли эффективное лечение?

Прогноз при спинальной мышечной атрофии неблагоприятный. Большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не доживает до 2 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 1 год.

Лечения, направленного на причину заболевания, на данный момент не существует, хотя предпринимаются попытки его создать. Большинство детей получают лишь соответствующий уход и симптоматическую терапию. Симптомы постепенно нарастают, и ребенок погибает, как правило, от дыхательной недостаточности.

В 2016 году американским Управлением по контролю качества лекарственных препаратов и продуктов питания (FDA) был одобрен препарат Спинраза (Spinraza), модифицирующий течение спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что помимо гена SMN1, в клетках человека есть ген SMN2, который тоже кодирует белок SNM, но его вырабатывается меньше, и он быстрее разрушается. Спинраза заставляет ген SMN2 работать активнее, в результате чего улучшается состояние больного ребенка и увеличивается продолжительность жизни. В 2019 году FDA одобрило инновационный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии – Золгенсма (Zolgensma). Это лекарство – по сути искусственно созданный «вирус», который доставляет рабочую копию гена SMN1 в нервные клетки. В августе 2019 года состоялась регистрация препарата Спинраза (Spinraza ) в РФ. Несмотря на эти достижения, до победы над СМА еще далеко, а инновационные препараты стоят очень дорого, и к сожалению, доступны не многим, болеющим СМА детям. Поэтому врачи Репробанка тщательно обследуют кандидатов в доноры половых клеток и информируют пациентов банка о необходимости уточнения их статуса носительства частых аутосомно-рецессивных заболеваний, к которым относится СМА, что позволяет значительно снизить риски рождения детей с генетической патологией.

Читайте также:  Заикание у взрослых — причины и как избавиться самостоятельно

Какие меры принимаются в Репробанке?

Как проявляется младенческая форма СМА?

Репробанк тщательно проверяет всех доноров половых клеток:

  • С 2017 года у нас проводится полноэкзомное секвенирование ДНК для доноров спермы, которые помогают выявить бессимптомное носительство большого количества генетических заболеваний.
  • К концу 2020 года планируется запустить расширенное генетическое обследование для всех доноров яйцеклеток.
  • Каждый кандидат посещает клинического генетика. Специалист оценивает не только результаты генетических анализов, но и семейный анамнез, родословную.
  • Мы обследуем каждого донора на бессимптомное носительство мутации СМА, и, если он является носителем, то не допускается до донорской программы.

Пользуясь услугами Репробанка, вы максимально снижаете риски передачи наследственных заболеваний от доноров репродуктивных клеток.

Существуют некоторые причины для остаточного риска рождения ребенка с заболеванием, но они крайне малы:

  • Мы используем самые современные методики тестирования, тем не менее, даже они имеют ряд ограничений.
  • Иногда мутация возникает случайным образом уже у эмбриона – заранее это предсказать невозможно.
  • Второй родитель может оказаться носителем другой (точковой) мутации в гене SMN1.

Все эти ситуации встречаются достаточно редко. Для того чтобы дополнительно снизить риски, мы рекомендуем провести генетический анализ на данную патологию второму родителю.

Записаться на консультацию

Зиновьева Юлия Михайловна Врач-генетик Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией. +7 (499) 653-66-09 [email protected]

Виды и симптомы

Заболевание спинальная амиотрофия разделяется медиками и учеными на несколько типов, отличающихся степенью прогрессирования патологического течения, возрастом пациента, тяжестью течения болезни и ее клиническими признаками, а также продолжительностью жизни.

При этом следует отметить, что в клинической картине всегда отсутствует нарушения, кусающие чувствительной и умственной сферы, равно как и не затрагиваются функции органов таза. Спинальная мышечная атрофия затрагивает только двигательную сферу, именно этим разнится клиническая картина каждого вида патологии.

Читайте также:  Бессонница: все, что нужно знать о проблеме

Что касается принципа деления, медики выделяют 4 формы заболевания, для полноценного понимания, стоит рассмотреть каждую отдельно.

1 форма

Этот тип патологического процесса часто называют младенческим, так как он диагностируется у новорожденных с первых дней жизни и вплоть до 6 месяцев. Первая форма считается наиболее злокачественной в силу возраста человека, а также скорости прогрессирования и наносимого организму ущерба.

Касательно клинической картины, она разнообразна:

Виды и симптомы
  • Нарушаются глотательный и сосательный рефлексы, что сопровождается неполноценной моторикой языка. На языке заметны спонтанные и неконтролируемые мышечные сокращения, их называют фисцикуляциями, орган атрофирован. Ввиду нарушений глотательного рефлекса при кормлении молоко матери может попадать в дыхательные пути.
  • В этом возрасте характерным симптомом будет дыхательная недостаточности, вызванная нарушением сократительных функций диафрагмальной и межреберной мышц. Отставание развития моторики, ребенок неспособен самостоятельно переворачиваться, удерживать голову, отсутствует хватательный рефлекс, в дальнейшем малыш не сможет сидеть.
  • Часто при первой форме патологического процесса происходит деформация костей грудной клетки, она становится ассиметричной, может быть впалой или выпирать.

Развитие патологии с первых дней жизни приводит к тому, что большинство детей не доживают до 6 месяцев.

2 форма

Еще одна форма раннего проявления спинальной амиотрофии, которую принято считать промежуточной. До полугода у ребенка не выявляется никаких признаков болезни, патологический процесс диагностируется в промежутке между шестым месяцем и вторым годом жизни малыша.

Для второй формы развития заболевания характерно постепенное нарастание симптомов:

  • В первую очередь утрачиваются рефлексы сухожилий.
  • Ухудшается процесс ходьбы, если к моменту начала болезни он уже научился ходить, вскоре навык утрачивается полностью.
  • По мере прогрессирования заболевание атрофия мышечной ткани охватывает все конечности.
  • Вскоре ребенок перестает держать голову, замечается тремор конечностей.
  • Часто в этом случае патология сопровождается тяжелыми формами костно-суставных аномалий, сколиозом позвоночника, вывихами коленных и тазобедренных суставов и т.д.

И при первой, и при второй форме болезни развивается дыхательная недостаточность. Однако прогноз жизни в данном случае более благоприятный. При соответствующем лечении дети преодолевают подростковый возраст, в зависимости от ситуации доживают до 20-30 лет.

3 форма

Этот тип заболевания также имеет название спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера, диагностируется у детей более старшего возраста в промежутке между вторым и пятнадцатым годами жизни.

Клиническая картина в этом случае такова:

  • Первый признак – нарушение ходьбы. Ребенок часто спотыкается, виляет, шаги становятся неустойчивыми, виной всему все та же атрофия мышц, в дальнейшем навык утрачивается.
  • Как и в прошлом случае через какое-то время болезнь охватывает и верхние конечности.
  • Поражаются мышцы лица, затрагивается мимика, чего при прошлых формах патологии не наблюдается.
  • Вновь наблюдаются различные деформации скелета.
Читайте также:  Лекарство от невралгии тройничного нерва

При патологии спинной атрофии третьей формы, учитывая поддержку медикаментозной терапией, пациенты доживают до 40 лет в среднем.

Виды и симптомы

4 форма

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди или же взрослая форма заболевания, которая начинается уже после 35 лет жизни при наличии в организме ранее упомянутого поврежденного хромосома.

По статистике этот тип синдрома наиболее благоприятный, если так вообще можно говорить. Патология развивается медленно, но по мере прогрессирования проявляются такие клинические признаки болезни:

  • Снижение рефлекторных функций.
  • Мышечная слабость в конечностях.
  • Масштабная мышечная атрофия на разных участках тела.
  • К концу жизни может быть выявлено полное снижение двигательных функций.
  • Примечательно, что дыхательный процесс в данном случае не нарушается.

Жизнь пациентов с четвертой формой патологического процесса столь же продолжительна, как и у здоровых людей.

Как диагностируется СМА типа?

Врач может поставить диагноз на основании медицинской истории, физического обследования ребенка и с помощью забора образца крови для анализа ДНК. Образец проверяется на наличие делеционной мутации гена SMN1 на хромосоме 5. Результаты теста обычно доступны в течение 2-4 недель.

При возникновении какой-либо неопределенности по поводу диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, например, электромиография (ЭМГ) или биопсия мышечной ткани, однако обычно для подтверждения диагноза этого не требуется.

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.