, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson UniversityDivision of Diagnostic Referral Services, Nemours/A.I. duPont Hospital for Children
Что такое метахроматическая лейкодистрофия?
Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — это наследственное заболевание, характеризующееся накоплением в клетках жиров, называемых сульфатидами. Это накопление особенно влияет на клетки нервной системы, которые производят миелин, вещество, которое изолирует и защищает нервы. Нервные клетки, покрытые миелином, составляют ткань, называемую белым веществом. Накопление сульфатида в миелин-продуцирующих клетках вызывает прогрессирующее разрушение белого вещества (лейкодистрофия) по всей нервной системе, в том числе в головном и спинном мозге (центральной нервной системе) и нервах, соединяющих головной и спинной мозг с мышцами и чувствительными клетками, которые обнаруживают ощущения, такие как прикосновение, боль, тепло и звук (периферическая нервная система).
У людей с МЛД повреждение белого вещества вызывает прогрессирующее ухудшение интеллектуальных функций и моторных навыков, таких как способность ходить. У пострадавших также развивается потеря чувствительности в конечностях (периферическая нейропатия), недержание, эпилепсия, паралич, неспособность говорить, слепота и потеря слуха. В конце концов, больные теряют осознание окружающего мира и становятся невосприимчивыми. В то время как неврологические проблемы являются основной особенностью метахроматической лейкодистрофии, сообщается о влиянии накопления сульфатидов на другие органы и ткани, чаще всего на желчный пузырь.
- Поздний младенческий цероидный …
- Восковидные липофусцинозы нейронов …
- Болезнь баттена, нцл 2 типа: симптомы и …
- Болезнь баттена, нцл 2 типа: симптомы и …
- Ассоциированная с пантотенат киназой-2 …
Расстройство называется метахроматической лейкодистрофией, потому что при наблюдении под микроскопом накопление сульфатида в клетках проявляется в виде гранул, которые окрашены не так, как другие клеточные материалы (метахроматические). Лейкодистрофия — это генетическое заболевание, которое нарушает миелинизацию в мозге.
Липофусциноз
— нарушение обмена, характеризующееся избыточным накоплением липофусцина, он может быть вторичным и первичным (наследственным). Липофусцин не нарушает функцию клетки. При вторичном липофусцинозе пигмент находят в клетках, подвергающихся медленным регрессивным изменениям, чаще у старых людей или у больных с недостаточностью питания или раковым истощением (кахексией). Обычно происходит уплотнение органа и уменьшение его размеров (бурая атрофия). Наиболее характерные изменения возникают в печени, миокарде и поперечнополосатых мышцах.
При макроскопическом исследовании сердца отмечаются бурый цвет, уменьшение массы сердца, уменьшение количества жировой клетчатки под эпикардом. Извилистый ход сосудов под эпикардом доказывает, что речь идет именно об уменьшении размеров сердца, а не о сердце небольших размеров. Печень также уменьшена в размерах и массе, бурая, капсула ее морщинистая, передний край заострен и кожистый вследствие замещения паренхимы фиброзной тканью.
При микроскопическом исследовании миокарда золотистый пигмент выявляется перинуклеарно. В печени гепатоциты и их ядра уменьшены в размерах, пространства между истонченными печеночными балками расширены. В цитоплазме гепатоцитов включения золотисто-бурых гранул пигмента.
При наследственном липофусцинозе происходит его избирательное накопление в клетках определенных органов. Включения липофусцина в гепатоцитах могут наблюдаться при наследственных гепатозах.
Болезнь Таратынова (эозинофильная гранулема).
Болезнь Таратынова (эозинофильная гранулема) — гиперпластический процесс, характеризующийся развитием в костях и коже опухолеподобного инфильтрата, состоящего из крупных гистиоцитов и эозинофиллов. Поражает как взрослых, так и детей, чаще старшего школьного возраста.
Патогистология. В инфильтрате скопление ретикулярных клеток и эозинофиллов, лимфомакрофагальная инфильтрация. Могут наблюдаться очаги кровоизлияний и отложения гемосидерина. Процесс сопровождается нарушением костной ткани с замещением дефекта патологической тканью эозинофильной гранулемы.
Клиника. Течение хроническое. Клинически различают очаговую и диффузную формы.
Выделяют продромальную стадию и стадию выраженных проявлений.
-
продромальная стадия — продолжается 1,5-2 месяца. В это время наблюдаются симптомы только в полости рта. Иногда протекает — бессимптомно или появляются зуд и неприятные ощущения в дёснах, отёк, болезненность и кровоточивости дёсен в области моляров нижней челюсти, что может сопровождаться асимметрией лица;
-
стадия выраженных проявлений — усиливается кровоточивость дёсен, появляется подвижность моляров нижней челюсти, глубокие пародонтальные карманы, неприятный запах изо рта. Лунки после выпадения или удаления зубов долго не заживают. Появляется подвижность рядом стоящих зубов.
- НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ 2 …
- Хорея у детей: причины, классификация
- Дистонии у детей: причины, классификация
- Первичная торсионная дистония …
- Допа-чувствительная дистония …
На рентгенограмме: большие кистоподобные очаги резорбции костной ткани имеют краевое расположение в альвеолярной дуге, нечётко отграниченные от окружающей ткани, множественные. Характерна симметричность локализации очагов резорбции в костной ткани нижней челюсти. Отмечается остеопороз с зоной склероза по периферии очага разрежения. Секвестров нет.
Патогистология: ретикулярные клетки, скопления эозинофилов, лимфомакрофагальная инфильтрация.
Анализ крови: тромбоцитоз, эозинофилия, лейкоцитоз, ускорение СОЭ.
Лечение хирургическое — иссечение очага деструкции костной ткани в пределах здоровой ткани.
Симптомы болезни Баттена
Симптомы болезни Баттена включают следующее:
- Потеря зрения (ранний признак) и слепота;
- Несогласованность мышц;
- Умственная недостаточность или ослабление психической функции;
- Эмоциональные нарушения;
- Судороги;
- Мышечные спазмы;
- Ухудшение тонуса мышц;
- Проблемы с движением.
Симптомы болезни Баттена схожи по каждому виду заболевания. Тем не менее, время появления, тяжесть и скорость прогрессирования симптомов может варьироваться в зависимости от типа заболевания:
- Липофусциноз новорожденных (синдром Santavuori-Haltia) — симптомы начинают появляться в возрасте от шести месяцев до двух лет, и быстро прогрессируют. Дети с этим типом болезни обычно живут до середины детства (около пяти лет), хотя некоторые выживают в вегетативном состоянии на несколько лет дольше.
- Поздняя инфантильная форма НВЛ (болезнь Бильшовского-Янского) — симптомы появляются в возрасте 2-4 года и быстро прогрессируют. Дети с этим типом обычно живут до возраста 8-12 лет.
- Детская форма НВЛ (болезнь Шпильмейера-Фогта-Баттена) — симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 лет и прогрессируют не так быстро. Больные как правило, живут до позднего подросткового или до начала 20-ти лет, а в некоторых случаях, в до 30-ти.
- Взрослая форма НВЛ (Болезнь Куфса) — симптомы обычно появляются в возрасте до 40 лет. Симптомы прогрессируют медленно и, как правило, мягкие. Тем не менее, эта форма заболевания сокращает продолжительность жизни человека.
Признаки
Болезнь Тея-Сакса подразделяется на классическую или инфантильную форму, ювенильную и взрослую или позднего начала. У лиц с инфантильной стадией симптомы появляются в возрасте от трех до пяти месяцев. При поздней форме симптомы видны от подросткового возраста до 30-ти лет.
Infantile форма
Инфантильная форма характеризуется почти полным отсутствием активности фермента гексозаминидазы А. Расстройство прогрессирует быстро, что приводит к значительному психическому и физическому ухудшению.
Младенцы могут казаться совершенно здоровыми при рождении. Начальные симптомы, обычно развиваются между 3 – 6 месяцами, включают:
- слабость мышц;
- подергивание (миоклонические толчки);
- преувеличенную реакцию испуга, например, при возникновении внезапного или неожиданного шума.
Реакция испуга частично вызвана повышенной чувствительностью к звуку (акустическая гиперчувствительность).
В период между 6 – 10 месяцами пораженные дети не приобретают новых моторных навыков. У них нет контакта глазами, наблюдаются необычные движения глаз. Они вялы и раздражительны.
Младенцы медленно растут, имеют прогрессирующую мышечную слабость, слабый мышечный тонус (гипотония), пониженное умственное функционирование.
Могут демонстрировать постепенную потерю зрения, непроизвольные мышечные спазмы, которые приводят к медленным, жестким движениям (спастичности), потерю ранее приобретенных навыков, таких как способность сидеть, ползать.
Характерным симптомом является развитие красных пятен на глазах. Это состояние возникает, когда макулярные клетки ухудшаются, повреждая лежащую в основе сосудистую оболочку.
Дети могут развить более серьезные осложнения:
- трудности глотания;
- прогрессирующую потерю слуха;
- дезориентацию;
- ухудшение интеллектуальных способностей (деменция);
- паралич;
- потерю зрения, которая бывает быстрой и приводит к слепоте.
В конце, младенцы перестают реагировать на окружающую среду. Возникают опасные для жизни осложнения, такие как респираторная недостаточность.
Подострое заболевание

Начало этой формы происходит с 2 до 10 лет. Часто одним из первых признаков является неуклюжесть и проблемы с координацией. Это происходит потому, что у затронутых детей есть проблемы контроля движения своего тела (атаксия).
Возникают поведенческие трудности, прогрессирующая потеря речи, жизненных навыков, интеллектуальных способностей. Иногда появляется вишнево-красное пятно в глазах.
Может возникнуть дегенерация нерва, который несет импульсы от глаза к мозгу, чтобы образовывать образы (атрофия зрительного нерва).
У некоторых встречается пигментный ретинит, большая группа нарушений зрения, вызывающая прогрессирующее дегенерацию сетчатки, светочувствительную мембрану, которая покрывает внутреннюю поверхность глаз. Дети меньше реагируют на окружающую среду.
Поздняя
Симптомы, связанные с поздней стадией амавротической идиотии, варьируются. У затронутых лиц не будет всех признаков, перечисленных ниже. Расстройство прогрессирует гораздо медленнее, чем инфантильная форма.
Изменчивость позднего начала наблюдается в пределах одной семьи. У одного человека могут быть симптомы в возрасте 20 лет, другой получает их в 60- 70-лет как небольшие проблемы с мышцами.
Первоначальные признаки, связанные с поздней стадией синдрома Тея сакса, могут включать:
- неуклюжесть;
- изменения настроения;
- прогрессирующую мышечную слабость;
- амиотрофию.
В зависимости от возраста проявляется тремор, подергивание мышц (фасцикуляции), судороги, невнятная речь (дизартрия), неспособность координировать движения (атаксия), затруднение глотания (дисфагия), дистония.
У некоторых бывают непроизвольные мышечные спазмы, приводящие к медленным, жестким движениям (спастичности).
По мере развития болезни возникают проблемы с ходьбой, бегом, другими подобными действиями. В тяжелых случаях пострадавшим людям могут понадобиться вспомогательные устройства, такие как инвалидная коляска.
Иногда люди испытывают умственное ухудшение, проблемы с памятью, поведенческие изменения, включая дефицит внимания, изменения личности. Примерно у 40% присутствуют психиатрические эпизоды, включая потерю контакта с реальностью, паранойю, галлюцинации, биполярные расстройства, депрессию.