Синдром Ретта у детей: наследственное заболевание 20 века

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.

Синдром Ретта у детей — что это такое?

Синдром Ретта — это генетическое дегенеративное заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы и проявляется прогрессирующей умственной отсталостью у девочек и в более редких случаях у мальчиков. Болезнь поражает серое вещество головного мозга и потому сопровождается разного рода неврологическими нарушениями, аутичным поведением и пр. У таких детей наблюдается сколиоз (искривление позвоночника), эпилептические припадки, расстройства ЖКТ и ряд других сопутствующих признаков.

Синдром Ретта у детей — что это такое?

Первые симптомы болезни можно обнаружить в возрасте 4-6 месяцев.

Причины болезни

Как только данная патология была вынесена в отдельную болезнь, сразу же началось выдвигание версий о том, что же может послужить ее причиной. Первой была мысль о том, что виновата во всем мутация генов.

Исследования показали, что у пациентов с этим диагнозом и правда есть дефекты в отдельных хромосомах, однако действительно ли это является причиной развития психического отклонения, — неизвестно.

Причины болезни

Единственное, что удалось установить совершенно точно, — это возраст, в котором могут обнаружить данное заболевание. По мнению врачей, нарушения в нормальной работе мозга начинаются едва ли не с самого рождения малыша, и к четвертому году его жизни развитие полностью останавливается. Кроме того, такие дети могут неполноценно развиваться и в физическом отношении.

Причины развития синдрома Ретта

Еще в 90-х годах ученые были уверены, что это нарушение связано с генными мутациями, которые локализуются в X-хромосоме, и обусловлено доминантным признаком, у плодов мужского пола не может совмещаться с жизнью.

Читайте также:  Дисциркуляторная энцефалопатия — симптомы и лечение ДЭП 2 степени

Несколько позже была подтверждена версия о передаче гена-мутанта через X-хромосому отца. Она подтвердила тот факт, что у мальчиков синдром Ретта практически не встречается, поскольку они от отца получают Y-хромосому.

На сегодняшний день имеются клинически подтвержденные данные о наследственной природе патологии. Согласно медицинским исследованиям, генетическая причина заболевания связана не только с измененной X-хромосомой, но и с мутациями, происходящими в генах, которые регулируют процесс репликации. При этом происходит дефицит некоторых белков, регулирующих этот рост, и нарушается их холинергическая функция.

Что касается прерванного развития при синдроме Ретта, то была выдвинута гипотеза о дефиците нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются гипоталамус, базальные ганглии, спинной мозг, нижние моторные нейроны. Анализируя морфологические изменения, медики пришли к выводу, что развитие мозга замедляется с самого рождения и примерно к 4-м годам полностью останавливается.

Методы лечения

Синдром Ретта у девочек или мальчиков – это заболевание, которое не лечится. При помощи медикаментозной или растительной терапии можно облегчить самочувствие ребёнка. Допускается симптоматическое лечение заболевания в домашних условиях или в реабилитационном центре.

Лекарственные препараты

Медикаменты облегчают общее состояние человека с синдромом Ретта. В таблице указаны средства, назначаемые при заболевании.

Методы лечения
Группа медикаментов Эффект от применения Перечень средств
Противоэпилептические Препараты уменьшают приступы эпилепсии. Карбамазепин, Конвулекс, Депакин хроно
Адаптогенные Медикаменты нормализуют цикл сон-бодрствование. Дополнительно при приёме данной группы улучшается сон, ускоряется засыпание, снижается количество пробуждений в ночной промежуток времени. Мелаксен, Мелатонин
Ноотропные Препараты улучшают кровообращение и общую деятельность мозга. Дополнительно группа средств положительно влияет на память и обучение. Пирацетам, Ноотропил, Семакс
Читайте также:  Как называется болезнь когда человек трясется

Ноотропил — лекарство для памяти и внимания. Пирацетам — это полный аналог который можно купить без рецепта

Дополнительно могут выписать препараты для терапии заболеваний внутренних органов (сердце, почки, печень). К примеру, если синдром Ретта повлиял на развитие патологии.

Лекарственные препараты должны быть назначены специалистом. Медикаменты имеют возрастные ограничения, побочные действия, противопоказания. Врач учитывает информацию, указанную в инструкции к применению средства и принимает решение о назначении препарата.

Народные методы

Методы лечения

Растительные рецепты можно использовать для симптоматического лечения синдрома Ретта.

Популярные народные средства:

  1. Цветочная пыльца. Рецепт помогает ребёнку увеличить массу тела. Для приготовления необходимо взять 500 г цветочной пыльцы и 2 банки сгущенки, хорошо перемешать, поставить в холодильник на 14 суток. Далее употреблять по 1 ч.л. 3 – 5 дней. Использовать средство нужно натощак, сразу после пробуждения.
  2. Лавровый лист. Средство позволяет устранить судороги в ногах. Чтобы приготовить рецепт, необходимо взять 50 г сухих листьев растения и залить 1 стаканом нерафинированного подсолнечного или кукурузного масла. Раствор поместить в ёмкость и закрыть крышкой, оставить в прохладном месте на 14 суток. Профильтровать через марлю, средством натирать конечности.
  3. Алоэ. Рецепт позволяет укрепить иммунную систему. Для приготовления следует взять 100 г сока алоэ, 500 г измельчённых грецких орехов, сок из 3-х лимонов. Перемешать, принимать за 30 мин. до еды по 1 ч.л. 3 раза в день.

Прочие методы

Синдром Ретта у девочек и мальчиков – это заболевание, терапия которого состоит не только из применения лекарственных препаратов и народных средств. Допускается использование методов, указанных в таблице.

Методы лечения
Название Описание
Правильное питание При синдроме Ретта рекомендуется придерживаться следующих принципов:
  • кушать дробно – до 6 раз в сутки через каждые 3 – 4 часа;
  • не превышать размер порции в 300 г;
  • исключить солёное, жареное, жирное;
  • уменьшить количество сладкого и мучного;
  • продукты с высоким содержанием жира заменить на низкокалорийные;
  • в рационе должны преобладать овощные супы, каши;
  • готовить пишу отварным или паровым методом, запекать в духовке;
  • не забывать об употреблении чистой негазированной воды.
Физиотерапия Разновидность терапии предусматривает воздействие искусственных или естественных факторов на тело. При помощи физиотерапии можно облегчить самочувствие ребёнка с синдромом Ретта. Методы терапии:
  • электрофорез – воздействие электрических импульсов;
  • лазерная терапия – лазерное излучение;
  • магнитная терапия – воздействие магнитного поля на поражённый орган;
  • ультрафиолет – ультрафиолетовое излучение;
  • УВЧ-терапия – подразумевает воздействие высокочастотного электромагнитного поля;
  • массаж – воздействие на мягкие ткани руками массажиста;
  • криотерапия – воздействие жидкого азота;
  • иглоукалывание;
  • грязелечение.
ЛФК Лечебная физкультура позволяет скорректировать развитие сколиоза при синдроме Ретта. Список упражнений выдаёт специалист, исходя из стадии заболевания.
Консультация дефектолога Специалист занимается с детьми, у которых есть отклонения в развитии. Дефектолог корректирует проблемы с умственными нарушениями, слухом, зрением. Дополнительно специалист занимается проблемами с речью. Соответственно, помощь дефектолога необходима детям со следующими нарушениями:
  • глухота;
  • слабый слух;
  • ослабленное зрение или его полное отсутствие;
  • умственная отсталость;
  • нарушенная двигательная функция.
Читайте также:  Восходящий полирадикулоневрит гийена барре с бульбарными нарушениями