Синдром Паркса-Вебера-Рубашова: признаки, причины и методы лечения

Синдром Штурге-Вебера достаточно опасное заболевание, при котором чрезмерно разрастаются кровеносные сосуды. Синдром может сопровождать разные пороки развития, сочетается с другими тяжелыми заболеваниями. Кровеносные сосуды начинают активно разрастаться в мозговых оболочках, внутренних органах, сосудах глаз.

Виды ангиоматоза

Сосудистые изменения могут происходить в печени, лице, дыхательных, пищеварительных органах. Кроме того, болезнь может затрагивать кожу, кости, нервную систему. Обращаем ваше внимание, местная форма заболевания не опасна для жизни человека, она протекает доброкачественно.

До сих пор ученые пытаются разгадать причины развития синдрома. Больше всего ученые склоняются к тому, что болезнь спровоцирована токсическим влиянием, когда формируются ткани, органы, а также мутацией генов.

Часто патология спровоцирована тем, что будущая мама:

  • Увлекается алкоголем, наркотиками.
  • Много курит.
  • Употребляет запрещенные лекарственные препараты.
  • Имеет экстрагенитальную патологию щитовидной железы, сахарный диабет.

Причины возникновения патологии

Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:

  1. Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
  2. Отравление химическими веществами в первом триместре.
  3. Побочные действия медикаментов.
  4. Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
  5. Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.
Читайте также:  Бактериальный менингит — симптомы, лечения, последствия

Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.

Диагностика и лечение синдрома Паркса-Вебера-Рубашова

В структуре врождённых болезней кровеносной системы, не касающихся непосредственно сердца, наиболее распространены сосудистые патологии, затрагивающие артериальную и венозную системы конечностей. Чаще других среди всех ангиодисплазий встречается синдром Паркса-Вебера-Рубашова.

Аномалия характеризуется наличием соустий между венами и артериями.

Диагностика и лечение синдрома Паркса-Вебера-Рубашова

Фистулы могут быть множественными, локализуются чаще всего на нижних конечностях: в ветвях подколенной, в бедренной или большеберцовой артериях.

Патология нарушает естественное сообщение крови в сосудах, ведёт к кислородному голоданию тканей, изменению процессов метаболизма, повышению нагрузки на сердце и вызывает ряд иных отклонений.

Современные методы лечения синдрома Клиппеля-Треноне. Врожденная ангиодисплазия (синдром паркса-вебера-рубашова): симптомы, лечение, прогноз

Впервые патология была описана еще в 1900 году. Характеристику составили два врача – Клиппель и Треноне. Позже, уже в конце XX века, она была дополнена Вебером. Поэтому в разных источниках заболеванию присваиваются различные названия.

Однако использование термина «синдром Клипера» ошибочно. Медики описали патологию как проблему, сопровождающуюся формированием многочисленных дефектов вен конечностей.

На сегодняшний день известно, что патологии сосудистого русла могут образовываться и во внутренних органах.

Как проводится диагностика?

Современные методы лечения синдрома Клиппеля-Треноне. Врожденная ангиодисплазия (синдром паркса-вебера-рубашова): симптомы, лечение, прогноз

Для выявления синдрома Клиппеля-Треноне необходимо провести генетическое исследование ДНК пациента на обнаружение аномального гена, провоцирующего такую патологию.

Важно изучить родословную человека и выявить возможных родственников, страдающих от болезни. Определить состояние венозной сетки нижних конечностей поможет флебография, ангиография, ультразвуковая диагностика с доплерографией.

Можно провести рентгенологическое исследование с контрастом.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера — спорадический факоматоз с возникновением ангиом мягкой мозговой оболочки и кожи лица. Данный синдром к широкому спектру возможных фенотипических проявлений включающих черепно- лицевой артериовенозный метамерный синдром.

Читайте также: 

Эпидемиология

СиндромШтурге (Стерджа) – Вебера редкое заболевание с оценочной встречаемостью 1 случай на 20000-50000 [12].

Клинические проявления​

Диагноз как правило очевиден за счет наличия врожденной кожной ангиомы лица (син. винное пятно, лицевой пылающий невус).

Данный признак присутствует почти всегда и как правило сочетается с вовлечением лицевой ветви тройничного нерва [4]; если данная зона не поражена, синдром Штурге-Вебера маловероятен [11].

Только в 5% случаев интракраниальные изменения не сочетаются с лицевым невусом [1, 2]. В большинстве случаев (72%) невус односторонний и ипсилатерален внутричерепным изменениям.

Наиболее частым клиническим проявлением в детском возрасте являются судороги, которые встречаются в 71-89% случаев [2] и часто не поддаются лечению [1]. Они как правило появляются на первых годах жизни и сочетаются с задержкой развиния и полушарными симптомами включающими гемиплегию / гемипарезы и гемианопсию.

Приблизительно у трети пациентов встречается поражение склер и хориоидеи, что может осложнится отслоением сетчатки или глаукомой [1].

Патология

В отличие от большинства факоматозов, синдром Штурге-Вебера является спорадическим без определенного наследственного маркёра, который возможно идентифицировать [5,11]. Асоциированный ген мутации был выявлен в нуклеотидном переходе GNAQ хромосомы 9q21 [13].

Лептоменингиальная гемангиома приводит к обкрадыванию в подлежащей коре и белом веществе головного мозга с формированием локальной ишемии. В 80% случаев поражение одностороннее.

Сочетанная патология

  • коарктация аорты [10]
  • параганглиомы [9]​

Рентгенография

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (Штурге-Вебера cиндром)

Использовалась исторически, способна выявить гириформные кальцинаты, однако в настоящее время не играет существенной роли в диагностике данного заболевания, поскольку изменения выявляются не раньше 2-7 лет [2].

Компьютерная томография

  • выявление субкортикальных кальцифинаты в сочетании с атрофией паренхимы головного мозга
  • признак трамвайных рельсов за счет кортикальных и субкортикальных кальцинатов [14, 15]
  • увеличение сосудистого сплетения с ипсилатеральной стороны
  • в тяжелых случаях – изменения по типу синдрома Дик-Давидофф-Массона
Читайте также:  Болезнь паркинсона симптомы и признаки у молодых

Магнитно-резонансная томография

  • Т1: cигнал в поражённой области как правило не изменен, но выявляются признаки атрофии и уменьшения объема мозговой ткани
  • Т1 с парамагнетиками:
    • лептоменингиальное накопление контраста в поражённой области
    • увеличение в размерах ипсилатерального сосудистого сплетения
    • todo see what did authors had in mind [1]
  • T2
    • ускоренная миелинизация у новорожденных [1]
    • в старшей возрастной группе выявляются кальцинаты
    • патологический дренах в глубокие вены в виде выпадения потока
  • GE / SWI / EPI: чувствительны к кальцинатам в виде выпадении МР сигнала
  • МР-спектроскопия: cнижение пика N-ацетил аспартата [7]

Селективная ангиография

В 82% случаев при ангиограции не визуализуруются поврехностные кортикальные вены в сочетании с аномально повышеым дренажем в глубокие вены мозга [2].

Течение и прогноз

Лечение сосредоточено на контроле и предотвращении судорог, в тяжелых случаях применялась хирургическая резекция. Офтальмологическое исследование является основой для идентификации и лечения поражения глаз [4].

История и этимология

Синдром Стерджа-Вебера был описан Стерджем в 1879 году, в 1912 году Вебером и Воландом были описаны внутримозговые кальцификаты. В 1922 году Димитри впервые идентифицировал рентгенографически внутримозговые кальцификаты [2, 3].

  • William Allen Sturge: английский врач (1850-1919) [3]
  • Frederick Parkes Weber: английский врач (1863-1962) [3]
  • Vincente Dimitri: австрийский дерматолог (1885-1955) [3]​

Синонимы

  • энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • невоидная аменция
  • болезнь Стерджа-Вебера / Штурге-Вебера
  • синдром Стерджа-Вебера-Краббе / Штурге-Вебера-Краббе

Частично использован перевод А. Николаева публикации Frank Gaillard et all [17]