Синдром Крузона: причины и лечение врожденной аномалии

Лечение краниосиностоза в Израиле включает в себя нейрохирургические реконструктивные операции, целью которых — исправление формы головы и восстановление нормального роста мозга. Ранняя диагностика и лечение краниосиностоза за рубежом позволяют вернуть мозгу ребёнка достаточное пространство, чтобы нормально расти и развиваться.

Причины синдрома Крузона

Синдром Крузона обусловлен мутацией в генах, кодирующих рецепторы фактора роста фибробластов: FGFR2 или FGFR3. Мутация передается от родителей детям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что присутствия затронутого мутацией гена лишь у одного из родителей достаточно для того, чтобы ребенок унаследовал данное заболевание. Вероятность передачи мутации от больного синдромом Крузона своим потомкам составляет 50%.

Многие случаи синдрома Крузона носят ненаследственный характер и развиваются на фоне спонтанной (самопроизвольной) мутации в гене FGFR2.

Симптомы

Синдром Аперта в первую очередь характеризуется слиянием костей черепа, которое происходит слишком рано во время развития (краниосиностозы) и соединенными пальцами рук, ног (синдактилия). Раннее слияние черепа придает голове конусообразную форму (акроцефалию).

Сложная синдактилия

Симптомы

Это также приводит к вмятинам середины лица, выпуклым и широко раскрытым глазам и крючковатому носу. Недоразвитая верхняя челюсть и мелкие глазницы вызывают проблемы с зубами и зрением.

Краниосиностоз влияет на развитие мозга, нарушая интеллектуальное развитие. Когнитивные способности у людей с синдромом Аперта варьируются от нормального до умеренной интеллектуальной недееспособности.

Дополнительные признаки:

Симптомы
  • потеря слуха; дополнительные пальцы (полидактилия);
  • тяжелое потоотделение (гипергидроз);
  • жирная кожа с тяжелыми акне;
  • недостаток волос на бровях;
  • сращение шейных позвонков.

Повторные инфекции уха связаны с отверстием в крыше рта (расщелина неба).

В таблице перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.

Симптомы
Медицинские термины Другие имена
80% -99% людей показывают признаки
Краниостеноз с преждевременным заращением венечного шва
Brachyturricephaly
Широкий лоб
Проводящая слуховая недостаточность Проводящая глухота
Подавленная переносица
Синдактилия Сращение пальцев
Плоское лицо
Гипоплазия верхней челюсти Маленькая верхняя челюсть
Проптоз Выступающие глаза
У 30% -79%
Отсутствие перегородки pellucidum
Агенезис corpus callosum
Aplasia / Hypoplasia большого пальца Отсутствует / недоразвитый большой палец
Широкий большой палец
Сращение позвонков C5 / C6
Выпуклый носовой гребень Нос крючком
Отсроченный рост зубов
Пальцевидные трещины Наклонные вниз веки
Лицевая асимметрия
Проблемы с кормлением в младенчестве
Гипертелоризм Широко расставленные глаза
Повышенное кровяное давление
Интеллектуальная недееспособность Умственная отсталость
Большие роднички
Мандибулярная прогнатия Выдающийся подбородок
Морфологическая аномалия полукружного канала
Узкое небо Узкая крыша рта
Косоглазие
5% -29% людей имеют симптомы
Аномалия морфологии сердечно-сосудистой системы
Уродство Арнольда-Киари
Бифидная язычка
Атрезия Чонана Блокировка заднего отверстия носовой полости
Расщепление неба
Эрозия роговицы
Эктопический анус Аномальная позиция ануса
Атрезия пищевода
Гидроцефалия Много спинномозговой жидкости
Микромелией
Оптическая атрофия
Новообразование на яичниках Опухоли яичника
Постаксиальная ручная полидактилия Дополнительный мизинец
Дыхательная недостаточность Респираторные нарушения
Сенсинологическое нарушение слуха
Вентрикуломегалия
Нарушение зрения Потеря зрения
Дополнительные признаки
Аномальная морфология лимбической системы
Акне
Аномальный хрящ трахеи
Арахноидальная киста
Деформация типа Арнольд-киари
Широкая дистальная фаланга большого пальца Широкая кость большого пальца
Церебральный стеноз
Хронический средний отит Хронические инфекции среднего уха
Корональный краниосиностоз
Крипторхизм Неопущенные семенники
Задержка закрытия черепного шва
Стоматологический неправильный прикус
Нарушение, проблема роста
Нарушение слуха Глухота
Высокий лоб
Гидронефроз
Megalencephaly
Переопределение аорты
Пилорический стеноз
Мелкие глазницы
Синостоз кистевых костей Сращение костей запястья
Вагинальная атрезия
Дефект межжелудочковой перегородки

Как лечат краниосиностоз в Израиле

Для большинства детей, хирургическая операция основной метод лечения. Вид, объём и время операции зависит от типа краниосиностоза. Целью операции является устранение аномальной формы головы, уменьшение или предотвращение давления на мозг, создание пространства для нормального роста мозга и улучшение внешнего вида ребенка.

Хирургическое планирование делается на основе визуализационных исследований, помогающим хирургам разработать план операции. При этом используется 3-D КТ высокой четкости, что позволяет построить и точно смоделировать индивидуализированный шаблон процедуры.

Операция выполняется группой врачей в которую входят такие специалисты, как детский нейрохирург и специалист в области хирургии головы и лица (черепно-лицевой хирург). Операция может быть сделана с помощью эндоскопии или открытой хирургии. Оба типа процедур обычно дают очень хорошие косметические результаты с низким риском развития осложнений.

Минимально инвазивная эндоскопическая операция может быть рекомендована для детей в возрасте до 6 месяцев с одно-шовным краниосиностозом. По сравнению с открытой процедурой, эндоскопическая имеет меньший разрез, госпитализации в больнице на одну ночь и не требует переливания крови.

Открытая операция по поводу краниосиностоза в Израиле, как правило, проводится для детей старше 6 месяцев. Хирург делает надрез в коже головы и костей черепа, а затем перекраивает пораженную часть черепа. Положение черепа удерживается на месте с помощью пластин и винтов.

Как лечат краниосиностоз в Израиле

Открытая операция обычно требует пребывание в стационаре трех- или четырех дней и при необходимости переливание крови. Обычно для выздоровления достаточно одной операции, но в очень сложных случаях, чтобы исправить форму головы ребенка, может потребоватся дополнительное вмешательство.

После эндоскопической операции, чтобы правильно сформировать череп ребенка, через определенные промежутки времени может потребоваться применение коррекционного шлема. После открытой операции коррекционный шлем не нужен.

Стоимость лечения краниосиностоза в Израиле для каждого ребёнка расчитывается индивидуально, в зависимости от вида заболевания и типа операции. Для получения предварительной программы лечения и её примерного бюджета, обратитесь в международный отдел, заполнив контактную форму ниже.

Запрос на лечение краниосиностоза в ИзраилеЗаполните контактную форму, поля * — обязательны. Ваши контакты Имя и фамилия * Email * Телефон * Заявка Диагноз * История болезни * Подтверждение Где лечение за рубежом лучше — вписать ниже — Израиль * Копия на Ваш Email

Синдром Крузона симптомы

Клинические изменения ограничены лицом и черепом. Вследствие вертикальной гипоплазии средней трети лица, нос может иметь необычную форму. Нередко наблюдается торчащий язык, короткая верхняя губа, опущенная нижняя губа, относительный нижнечелюстной прагматизм. Постоянной чертой синдрома Крузона является неполное смыкание зубов.

Изменения со стороны костной системы. Форма деформации черепа напрямую зависит от того, какие именно швы были вовлечены в патологический процесс. Могут наблюдаться: тригоноцефалия, скафоцефалия, брахицефалия, аномалия Kleeblattschadel (редко). При пальпации очень хорошо чувствуются уплощенные края швов. Около места соединения стрелковидного и венечного швов черепа зачастую наблюдаются экзостозы. Начало развития преждевременного краниосиностоза обычно приходится на первый год жизни и чаще всего заканчивается уже к трехлетнему возрасту. Иногда синостоз может не проявляться и до десяти лет.

Изменения со стороны органов зрения. Экзофтальм всегда является вторичным. Его развитие обусловлено уменьшением глубины орбит. Также при синдроме Крузона отмечается нистагм и расходящееся косоглазие. Гипертелоризм является постоянной чертой данного заболевания. Поражение зрительного нерва наблюдается у 80% пациентов с синдромом Крузона. В некоторых случаях может наблюдаться эктопия зрачка, колобома радужной оболочки, эктопия хрусталика, мегалокорнеа, спонтанный вывих глазного яблока.

Изменения со стороны органов слуха. У 30% пациентов с синдромом Крузона наблюдается глухота, обычно проводящего типа. После посмертного или хирургического исследования в овальном окне обнаруживается фиксация стремени и деформация слуховых косточек. Отмечается явная деформация внутреннего слухового прохода, отсутствие восстановления и снижение костной проводимости. Помимо этого наблюдается проводящая или смешанная глухота и атрезия наружного слухового прохода.

Изменений со стороны вестибулярной системы не обнаруживается.

Диагностика и лабораторные данные при синдроме Крузона

На рентгенограмме чаще всего хорошо просматриваются охваченные преждевременным синостозированием лямбдовидный, сагиттальный и коронарный швы. Помимо этого могут наблюдаться такие рентгенологические находки как маленькие параназальные синусы, расширение ямки гипофиза, базилярный кифоз, уплощение глазниц и пальцевые вдавления. Томографическое исследование четко указывает на деформацию внутреннего слухового прохода.

Томограмма височной кости обнаруживает наружную ротацию каменистого отдела пирамиды, вторичную относительно дисплазии основания черепа. Вследствие этого имели косое направление слуховые каналы, направление лицевого нерва была неправильным и наблюдались гиперостозы. Причем к первичным изменениям следует относить аномалии слуховых косточек, закрытие овального окна.

Томография височной кости обнаруживает отсутствие барабанной полости, атрезию или стеноз наружного слухового прохода, сужение и искривление воздухоносных пространств сосцевидного отростка и среднего уха, деформацию стремени, анкилоз молоточка с внешней стенкой верхнего отдела барабанной полости. Помимо этого прослеживается недоразвитие периостальной части лабиринта.

Дифференцированная диагностика проводится с такими заболеваниями как синдром Сетре-Чотцена, синдром Пфейффера и синдром Апера.

Синдром Крузона: симптомы

К числу самых характерных симптомов синдрома Крузона относится плагиоцефалия (деформация черепа), а также:

  • высокий лоб с выраженными лобными опухолями;
  • дисморфофобия головы: скелетная (оксицефалия), асимметричная (плагиоцефалия), клиновидная (тригонецефалия), скафоцефалия (уплощенная);
  • выпуклый сагиттальный шов (вдоль черепа);
  • птичий нос (нос попугая);
  • плоские щеки;
  • низко посаженные уши;
  • неестественно широкий интервал глазных яблок (гипертелоризм);
  • расширение глазных яблок с возможной атрофией зрительного нерва;
  • проблемы с полным закрытием глаз;
  • дивергентное косоглазие;
  • порок развития костей челюсти (ложный недокус) и скуловой кости;
  • отступающая верхнечелюстная кость (неправильный прикус);
  • неправильная структура верхней губы (короткая губа);
  • «готическое» нёбо;
  • гипоплазия челюсти (явный прогнатизм);
  • аномалии зубов;
  • неправильный прикус (скученность зубов).

Синдром Крузона характеризуется широким спектром симптомов, но не все из них должны встречаться у каждого пациента. Симптомы могут быть различной степени тяжести.

Причины развития аномалии

Основной причиной возникновения патологии считается наследственный фактор. Таким образом, если у одного из родителей присутствует мутировавший ген, риск того, что заболевание проявится у будущего ребенка составляет 50%.

Однако, ребенок далеко не всегда наследует измененный ген, то есть, у больного родителя есть все шансы произвести на свет здорового малыша, но для этого необходимо пройти тщательное генетическое обследование еще на этапе планирования беременности.

Причины развития аномалии

Можно сделать вывод, что риск появления на свет малыша с синдромом Крузона возрастает если:

  1. У одного или обоих родителей наблюдается данная аномалия.
  2. Родитель является носителем мутировавшего гена (даже если патология у него никак не проявляется).
  3. Возраст отца на момент зачатия превышает 55-60 лет.

Как наследуется брахидактилия у ребенка? Читайте об этом здесь.

Лабораторные исследования

На снимке будут видны срощенные швы и форма головы. Также заметны повреждения в околоносовых пазухах, уплотнения в глазных яблоках, искривление головного мозга. Рентген поможет распознать имеющиеся деформации в слуховом проходе.

Назначается компьютерная и магнитно-резонансная томография. С помощью этих методов обнаруживается стеноз слухового прохода, отсутствие барабанной перепонки и прочие аномалии. Врач может направить пациента к узкопрофильным специалистам: генетику, невропатологу, нейрохирургу, офтальмологу.

Схожие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Аперта. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

  • Синдром Карпентера — редкое генетическое заболевание, связанное с краниосиностозом, полидактилией или синдактилией. Макушка головы может казаться необычно заостренной (акроцефалия) или голова может казаться короткой и широкой (брахицефалия). Вдобавок, черепные швы часто сливаются неравномерно, в результате чего голова и лицо кажутся асимметричными от одной стороны к другой. В некоторых случаях присутствуют дополнительные физические отклонения, такие как низкий рост, врожденные пороки сердца, легкое или умеренное ожирение, пупочная грыжа или крипторхизм. Многие люди с расстройством страдают от легкой до умеренной умственной отсталости.
  • Синдром Крузона — редкое наследственное заболевание, связанное с краниосиностозом. У людей с синдромом Крузона также имеются пороки развития средней части лица, выпуклые глаза и закупорка дыхательных путей, приводящие к затруднению дыхания и глотанию. У некоторых больных голова очень большая (гидроцефалия). Синдром Крузона обычно не связан с умственной отсталостью или проблемами затрагивающими руки, ноги, кисти или ступни. Синдром Крузона вызывается изменениями в одном из генов FGFR, обычно FGFR2, и наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • Синдром Джексона-Вейсса (СДВ) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся краниосиностозом и аномалиями ног. Диапазон и серьезность симптомов и признаков сильно различаются, даже среди затронутых членов одной семьи. Первичные признаки могут включать необычно плоские, недоразвитые срединно-лицевые области (гипоплазия средней части лица), аномально широкие большие пальцы ног и/или порок развития или слияние определенных костей в ступнях. СДВ может возникать спорадически или наследоваться по аутосомно-доминантному типу.
  • Синдром Пфайффера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся краниосиностозом и аномально широкими и отклоненными медиально большими пальцами рук и ног. У большинства пострадавших также наблюдаются выпученные глаза и кондуктивная потеря слуха. Существует три формы синдрома Пфайффера. Типы II и III являются более серьезными. Синдром Пфейффера является аутосомно-доминантным расстройством, связанным с мутациями в генах FGFR2 и FGFR1.
Читайте также:  Амелотекс при воспалении тройничного нерва