Синдром Дауна Можно Ли Определить Во Время Беременности

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY   у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре. В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.

Лучшие Педиатры в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Педиатры в Москве возле метро: Авиамоторная Академическая Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Белорусская Беляево Бибирево Битцевский парк Бульвар Дмитрия Донского Бунинская аллея Войковская Волоколамская Добрынинская Достоевская Жулебино Измайловская Калужская Каширская Киевская Китай-город Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кутузовская Ломоносовский проспект Марксистская Марьина Роща Маяковская Медведково Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Октябрьская Октябрьское поле Орехово Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Раменки Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Савеловская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Сретенский бульвар Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Третьяковская Тульская Тургеневская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чеховская Чистые пруды Чкаловская Щелковская Щукинская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Бибирево Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Даниловский Дорогомилово Замоскворечье Измайлово Коньково Красносельский Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Ломоносовский Лосиноостровский Мещанский Митино Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нагатинский затон Новогиреево Новокосино Перово Пресненский Раменки Рязанский Северное Бутово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Солнцево Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Хамовники Ховрино Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Якиманка Ярославский Ясенево

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Невролог Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Педиатры в Москве

Диагностика различных типов анеуплоидий.

Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.

С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с  10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.

Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме)

Синдром Дауна – разновидность геномной патологии, при которой кариотип человека имеет 47 хромосом вместо нормальных 46. При синдроме Дауна хромосомы 21 пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Существует другие формы данного синдрома: мозаичный вариант синдрома или транслокация 21 хромосомы на другие хромосомы (обычно на 15, 14 или на 21, 22, Y-хромосому).

Причины возникновения

Синдром Дауна – это хромосомная болезнь, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала 21 хромосомы (целой хромосомы или участков хромосомы). Последствия от таких изменений различаются в зависимости от генетического окружения, количества дополнительного генетического материала и случайности.

Частота рождения детей с синдромом Дауна имеет значительную зависимость от возраста матери. С возрастом у женщин существенно возрастает риск рождения детей с этим нарушением.

У женщин старше 45 лет вероятность данной патологии составляет около 3%. Более высокий уровень рождаемости детей с синдромом Дауна наблюдается также у подростков-рожениц (до 18 лет).

В некоторых случаях рождение ребенка с трисомией 21 хромосомы не связано с какими-либо экзогенными факторами.

Симптомы

Клинические проявления заболевания разнообразны. Характерны врожденные пороки развития, вторичный иммунодефицит, нарушения постнатального развития нервной системы.

Дети с этим синдромом часто имеют черепно-лицевой дизморфизм (круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, крупный (обычно высунутый) язык, эпикант, деформированные ушные раковины, брахицефалия). Характерно снижение мышечного тонуса в сочетании с патологической подвижностью суставов.

Часто встречаются клинодактилия, врожденные пороки сердца, изменения дерматоглифики (две кожные складки вместо трех на мизинце, четырехпальцевая складка на ладони, высокое положение трирадиуса).

Внешние признаки синдрома Дауна:

  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа);
  • «плоское лицо»;
  • кожная складка на шее у новорожденных;
  • чрезмерная подвижность суставов;
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели);
  • мышечная слабость;
  • короткие конечности;
  • плоский затылок;
  • брахимезофалангия (укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг);
  • открытый рот (в связи с особым строением неба, низким тонусом мышц, крупным языком);
  • катаракта в возрасте старше 8 лет;
  • зубные аномалии;
  • аркообразное нёбо;
  • клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец);
  • плоская переносица;
  • поперечная ладонная складка;
  • бороздчатый язык;
  • короткая широкая шея;
  • врожденные пороки сердца;
  • страбизм (косоглазие);
  • килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки;
  • короткий нос;
  • пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки);
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки;
  • эписиндром (симптоматическая эпилепсия);
  • врожденный лейкоз;
Синдром Дауна

Виды заболевания

  • Стандартная трисомия (наиболее распространенный вид);
  • Транслокация хромосомы;
  • Мозаичная форма (патологические хромосомы содержится только в некоторых клетках организма). Больной человек не имеет внешних признаков заболевания, не нарушено интеллектуальное развитие. Такие люди имеют высокий риск рождения детей с синдромом Дауна.
Читайте также:  Клинические признаки печеночной энцефалопатии и тактика ее лечения

Действия пациента

Регулярное медицинское обследование ребенка позволит вовремя выявить развитие характерной для синдрома Дауна патологии.

Лечение

В медикаментозной терапии нуждается не сам синдром Дауна, а сопровождающие его патологии.

При отсутствии осложнений применяются развивающие, общеукрепляющие, обучающие методики, коррекционные занятия со специалистами логопедами-дефектологами.

Последовательные и ранние усилия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют хорошие результаты: ребенок может обслуживать себя самостоятельно, способен посещать специализированную или даже обычную школу.

Осложнения

  1. Пороки сердца.
  2. Лейкемия.
  3. Инфекционные болезни.
  4. Деменция.
  5. Ожирение.
  6. Апноэ сна.
  7. Малая продолжительность жизни (около 50 лет).

Профилактика

Надежных методов предупреждения этой болезни нет. Рекомендуется своевременное генетическое консультирование матерей из группы риска (возраст превышает 35 лет, наличие детей с синдромом Дауна).

Трисомия по Х хромосоме

Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы.

 Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом.

 Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.

Трисомия по Х хромосоме. Эпидемиология

Трисомия по Х хромосоме может появиться только у лиц женского пола. Существующие оценки, касающиеся частоты расстройства, указывают на то, что такая трисомия развивается у 1 из 1000 новорожденных девочек. Но некоторые исследователи считают, что частота этого расстройства слишком занижена.

Трисомия по Х хромосоме. Причины

Трисомии по Х хромосоме представляют собой хромосомные аномалии, которые характеризуются наличием дополнительной Х-хромосомы. Несмотря на то, что трисомия X является генетическим нарушением, она не наследуется. Наличие дополнительной Х-хромосомы является следствием ошибки при расхождении хромосом.

 Эти ошибки возникают случайно и без видимой причины (спорадически). В большинстве случаев, дополнительная Х-хромосома имеет материнское происхождение. Примерно в 20 процентах случаев, нерасхождение происходит после зачатия.

Исследователи считают, что симптомы и физические особенности этого расстройства связаны с сверхэкспрессией генов.

Трисомия по Х хромосоме. Похожие расстройства

  • Синдром тетрасомия Х – редкая хромосомная аномалия, при которой у лиц женского пола имеется две дополнительные хромосомы X (48, ХХХХ).
  • Синдром пентасомия Х – редкое хромосомное расстройство, при котором у лиц женского пола имеется три дополнительные хромосомы X (49, ХХХХХ).

Трисомия по Х хромосоме. Симптомы и проявления

Кариотип 47,ХХХ

Симптомы и физические особенности связанные с трисомией по X хромосоме существенно отличаются от одного человека к другому. Некоторые девочки вообще могут не иметь никаких симптомов и проявлений или только очень слабые проявления, в то время как другие могут иметь широкий спектр различных патологий.

Трисомия по Х хромосоме

Трисомии по Х хромосоме часто связаны с различными речевыми задержками и задержками в развитии. Интеллект, как правило, в пределах нормы. IQ может быть на 10-15 пунктов ниже нормы. Девочки начинают разговаривать в возрасте около 12-18 месяцев.

При чтении, родители могут обратить свое внимание на следующие недостатки: дислексия, беглое чтение, разговорные отклонения. Очень часто, девочки имеют диспраксию.

 Также, они могут иметь более высокий рост по сравнению с другими девочками их возраста.

В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию.

Читайте также:  Атаксия: потеря равновесия – только вершина айсберга

Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства.

 Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.

В большинстве случаев, половое развитие и плодородие в норме. Тем не менее, в некоторых отчетах имеется информация, согласно которой у некоторых девочек может фиксироваться неправильное развитие яичников (дисгенезия) и / или матки, задержка или наоборот, преждевременное половое созревание.

Трисомия по Х хромосоме. Диагностика

Диагноз может быть подтвержден только хромосомным анализом. Кроме того, трисомия Х чаще всего диагностируется до рождения (пренатально) на основе того же хромосомного анализа.

Трисомия по Х хромосоме. Лечение

Конкретные терапевтические стратегии будут зависеть от нескольких факторов, включая возраст девочки, конкретные симптомы, проявления и их тяжесть.

 Раннее вмешательство рекомендуется для всех младенцев и детей с диагнозом трисомии по X хромосоме.

Опыт показывает, что дети с этим синдромом очень хорошо реагируют на раннее вмешательство (логопедия, трудотерапия, физиотерапия и другие методы).

Младенцы и дети с трисомией X также должны пройти обследование почек и сердца, чтобы исключить наличие отклонений в этих органах.

Патогенез

Развитие генетического заболевания связано с хромосомной аномалией, при которой у больного вместо 46 появляется 47 хромосом. Патогенез мозаичного синдрома имеет иной механизм развития. Половые клетки-гаметы родителей имеют нормальное количество хромосом. Их слияние привело к формированию зиготы с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления первоначальной клетки ДНК произошел сбой, и распределение было неправильным. То есть часть клеток получила нормальный кариотип, а часть – патологический.

Подобного рода аномалия встречается в 3-5% случаев болезни. Она имеет положительный прогноз, поскольку здоровые клетки частично компенсируют генетическое нарушение. Такие дети рождаются с внешними признаками синдрома и отставанием в развитии, но их выживаемость значительно выше. У них реже встречаются внутренние патологии, несовместимые с жизнью.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Описание патологии

Синдром Дауна относится к хромосомным заболеваниям. Хромосомы – это клеточные составляющие, которые являются носителями генного материала. В любой клетке, кроме половых, их содержится 46 разбитые на 23 пары. Из них 23 хромосомы мамины, и 23 – папины, которые объединяются во время слияния яйцеклетки со сперматозоидом.

Описание патологии

Генные мутации появляются на первых стадиях деления клетки. Эти изменения приводят к уменьшению или увеличению количества хромосом, вызывая комплекс изменений в организме ребенка с формированием заболевания.

Синдром Дауна имеет еще синоним трисомия 21. Ребенок с данной патологией имеет дополнительную третью 21 хромосому, увеличивая их общее количество до 47.