Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.

Запись к врачу

Наименование Цена Повторный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук (эпилептолог 40 мин) 2 700 р. Записаться Первичный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук (эпилептолог 40 мин) 4 500 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук, профессора повторный 2 700 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук, профессора первичный 4 500 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук повторный 2 500 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук повторный 1 700 р. Записаться Повторный расширеный прием (осмотр, консультация) врача-невролога (эпилептолог) 2 000 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный (эпилептолог 40 мин) 3 200 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 1500 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, доктора медицинских наук первичный 3 500 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога, кандидата медицинских наук первичный 3000 р. Записаться Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 1 100 р. Записаться

Симптомы

К симптомам заболевания можно отнести:

  • деформации позвоночника (лордоз или кифоз);
  • искривление стоп и грудной клетки;
  • нарушения работы сердца (кардиомиопатия, аритмия, гипотрофия левого желудочка);
  • в 30% случаев диагностируется олигофрения, доходящая до дебильности.

Патология начинает проявляться сразу после 1,5-3 лет. Первыми проявлениями являются неловкая неустойчивая походка, постоянные падения. Постепенно походка становится похожей на утиную. Ребенок не хочет подниматься по лестнице и ему сложно встать из положения сидя или лежа.

Эта патология отличается также мнимой гипертрофией мышц. На вид они кажутся большими и сильными, но это не так. На самом деле их заменяет жировая или соединительная ткань.

Постепенно в суставах начинают развиваться контрактуры. Как правило, в 10-12 годам человек не может ходить самостоятельно, а к 15 становится полным инвалидом.

Поражение сердечно-сосудистой системы при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна: особенности диагностики, наблюдения и лечения

О.С. Грознова, Д.В. Влодавец, С.Б. Артемьева В статье представлены особенности поражения сердечно-сосудистой системы пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна (ПМДД). Обоснована необходимость консультации кардиолога на момент установления диагноза, определен необходимый уровень стартового обследования при постановке диагноза (электрокардиограмма, эхокардиография). Представлены показания к вторичной профилактике кардиомиопатии (КМ): возраст с 6 лет (но не позднее 10 лет), наличие миокардиальной дисфункции, ремоделирование миокарда, нарушения ритма сердца, требующие коррекции, или жалобы. Определен необходимый минимум терапевтического вмешательства для вторичной профилактики КМ (кардиопротективная терапия): ингибитор ангиотензинпревращающего фермента (ИАПФ), кардиометаболическая терапия. Бета-блокатор добавляется только по решению кардиолога. Представлены показания для назначения мочегонной терапии и спиронолактона. дистрофинопатияпрогрессирующая мышечная дистрофия Дюшеннанервномышечные заболеваниядетисердцекардиомиопатиянарушения ритма сердцанаблюдениеобследованиелечениепрофилактикабета-блокаторыингибиторы ангиотензинпревращающего ферментаглюкокортикостероиды Цит.: О.С. Грознова, Д.В. Влодавец, С.Б. Артемьева. Поражение сердечно-сосудистой системы при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна: особенности диагностики, наблюдения и лечения. Педиатрия. 2020; 99 (3): 95-102. Подписка на статью Вернуться к списку

Прогноз

При миопатии Дюшенна патологический процесс распространяется на все виды мышц: скелетные мышцы, миокард, гладкая мускулатура бронхов и др. Обычно средняя продолжительность жизни не превышает 30 лет. В единичных случаях пациенты с наследственной мышечной дистрофией могут дожить 40-летнего возраста. Правильная организация ухода за больным и использование всех современных средств, способных облегчить его состояние, позволяет увеличить продолжительность жизни.

Основным методом профилактики заболевания является пренатальная диагностика. Выявив серьёзную наследственную патологию на ранних сроках вынашивания плода, вы сможете сделать своевременное прерывание беременности.

Может пригодиться:

  1. Частые заболевания костей и суставов
  2. Что такое отек костного мозга и как его лечить?
  3. Боль в суставах при беременности
  4. Причины опоясывающей боли в спине
  5. Боли в руке от плеча до кисти: причины

К каким докторам следует обращаться если у Вас Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна:

Невролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику: Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Читайте также:  Как быстро снять боль в спине в поясничном отделе в домашних условиях

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Прогноз и профилактика

Для профилактики осложнений болезни пациент должен вести здоровый образ жизни, правильно питаться, достаточное время находиться на свежем воздухе. Запрещается ограничивать передвижения человека и держать его на постельном режиме. Без хотя бы минимальных попыток ходьбы мышцы разрушаются очень быстро.

Из-за того, что при дистрофии Дюшенна быстро повреждаются не только скелетные мышцы, но и сердце, органы дыхания, человек не может долго жить в таком состоянии. Даже при условии приема препаратов, облегчающих состояние, больные редко доживают до 35 лет. Больше 50% из них умирают еще в подростковом возрасте, без соответствующей помощи — еще быстрее.

При искусственной вентиляции легких, приеме поддерживающих лекарственных средств для сердца, использовании инвалидной коляски и трубки для кормления некоторые пациенты проживают 40-50 лет. Однако они нуждаются в постоянном уходе и наблюдении, так как не могут самостоятельно выполнить элементарные гигиенические процедуры и даже попросить о помощи.

Вылечить миодистрофию Дюшенна невозможно, однако облегчить состояние больного помогут лекарственные и ортопедические средства. Из-за значительных поражений внутренних органов пациенты обычно погибают в молодом возрасте. Но современные достижения в области применения стволовых клеток дают возможность надеяться на увеличение средней продолжительности жизни у людей, страдающих от этой болезни.

Профилактика

Симптомы миопатии проявляются постепенно. За несколько лет человек теряет навыки самообслуживания, утрачивает способность передвигаться самостоятельно.  Вылечить патологию в настоящее время невозможно. Проводится поддерживающее симптоматическое лечение. Прогноз – неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Высш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).

Курушина О. В., Андрющенко Ф. А., Агаркова О. И., Дворецкая Ю. А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник ВолгГМУ — 2017 Выпуск 1 (61).

Профилактика наследственных миопатий сводится к тщательному сбору семейного анамнеза, особенно у пар, у которых были родственники с диагнозом наследственной миопатии. Таким парам необходима медико-генетическая консультация (желательно на стадии планирования беременности) с оценкой вероятности рождения ребенка с диагнозом «миопатия».

Профилактика

На сегодняшний день мышечная дистрофия Дюшенна уже определяется в дородовом периоде, для чего необходимо проведение исследования амниотической жидкости, клеток плода на наличие мутации и их наличие является противоказанием к деторождению, однако этот вопрос решается врачами медико-генетической консультации и родителями индивидуально в каждом конкретном случае.

Основой профилактики приобретенных форм миопатий является своевременное лечение эндокринных/инфекционных заболеваний, исключение воздействий на организм токсических веществ, коррекция метаболических нарушений.

Специфической профилактики миопатии Дюшенна не существует. Единственным способом предотвращения распространения данной патологии является своевременное медико-генетическое консультирование и выявление женщин, носительниц дефектного гена. Также прибегают к исследованию ДНК плода. Последнее при обнаружении мутации в Х-хромосоме поднимает вопрос о прерывании беременности.

  1. Листериоз что это такое симптомы
  2. Шизофрения у детей и подростков: симптомы и признаки, диагностика, лечение
  3. Норма глазного давления – таблица по возрастам
  4. Лечение неврита слухового нерва – Всё о неврологии