О синдроме Ретта с точки зрения современной медицины

Синдром Туретта у детей – распространенное психическое заболевание, признаки которого можно обнаружить у ребенка в достаточно небольшом возрасте. Характеризуется наличием клинических судорог, которые не могут контролироваться человеком.

Что это за болезнь?

Синдром получил имя его французского исследователя Жиля де Туретта, исследовавшего заболевание, в далеком 1885 году, хотя современная трактовка и описание были разработаны позднее, уже во второй половине ХХ века. Прогрессирующая природа заболевания имеет проявление у человека через нарушение поведения тикозной формы.

О диагнозе «болезнь Туретта» (БТ) специалисты говорят в случае продолжающихся не менее 1 года (почти ежедневно, без длительных перерывов) тиков 2-х порядков:

  • моторного (двигательного) – сокращаются мимическая мускулатура, дергаются конечности, зажмуриваются глаза и т.п.;
  • голосового (вокального) – проявляется повышенный тонус мышц языка, гортани и глотки, что сопровождается звуковыми эффектами; здесь имеет место покашливание, шмыгание носом, реже – выкрики, произнесение отдельных слов.
Что это за болезнь?

БТ представляет собой заболевание семейного типа, имеющее генетическое основание – т.е., является наследственным. Ряд исследователей выдвигает версию о недостаточном формировании определенных отделов головного мозга (подкорковых ганглиев) как причине БТ.

Сведения о распространенности синдрома неоднозначны. В целом принято считать, что синдром Туретта имеет распространение 0,05 % (1 случай на 2000 человек), хотя приводятся цифры, изменяющие этот показатель как в сторону увеличения, так и значительного уменьшения.

Видео-фильм об этой патологии:

Причины болезни

Ученые полагают, что синдром Туретта является наследственным, хотя точной причины болезни до сих пор не установлено. В ходе исследований было выявлено множество случаев передачи заболевания по наследству, поэтому существуют огромные риски, если у ваших родственников имеется ген или целый набор генов, отвечающих за это расстройство. В то же время до сегодняшнего дня такой ген идентифицирован не был.

Существуют также и некоторые факторы, повышающие риск человека заболеть таким неврологическим расстройством:

  • Различные виды инфекций, проникающие в человеческий организм.
  • Интоксикация организма.
  • Употребление алкоголя, курение, прием наркотиков, ведение нездорового образа жизни во время беременности.
  • Недостаточное количество кислорода, гипоксия плода.
  • Некоторые психотропные лекарственные препараты, которые назначаются детям с неврологическими расстройствами.
  • Слишком маленький вес при рождении младенца.
Причины болезни

Необходимо правильно определить причину возникновения расстройства, чтобы врач мог назначить соответствующее лечение. Для этого существуют специальные диагностические меры и лабораторные исследования.

Главное – не запустить заболевание, ведь лечение позволит снизить проявления синдрома, уменьшить количество тиков, обеспечив нормальный уровень жизни больному ребенку.

Причиной развития синдрома может стать инфицирование плода, интоксикация организма, употребление беременной женщиной алкоголя

Синдром Туретта: лечение и диагностика

Диагноз синдрома Туретта можно поставить только после того, как пациент находился под наблюдением врача не менее одного года. При этом в обязательном порядке должно быть произведено неврологическое обследование, которое исключит наличие повреждений головного мозга. Как правило, данное заболевание не имеет определенных отклонений в работе этого органа, при этом симптомы проявляются достаточно выраженно.

На сегодняшний день нет какой-либо определенной методики лечения данного заболевания. Специалисты не рекомендуют принимать определенные медицинские препараты, особенно в больших дозах. Они могут иметь целый ряд побочных эффектов, которые негативным образом воздействуют на работу нервной системы. Именно поэтому ребенок с наличием специфических симптомов должен подвергаться терапевтическому воздействию. Таким образом, удается добиться максимальной эффективности или практически полного приглушения проявления симптомов. Среди медикаментов следует отметить положительное воздействие различных антипсихотических и седативных средств.

Для того чтобы свести проявление тиков к минимуму применяют психотерапию. Она используется для того, чтобы ребенок смог ощущать себя полноценным членом общества и научился адекватно ощущать себя в любой ситуации. Этот процесс очень важный для любого ребенка, поскольку помогает наладить общение со своими сверстниками, чем сводит проявление симптоматики к минимуму. Психотерапевт старается произвести перенаправление патологической активности в мирное русло, что действует адаптационно на жизнь ребенка.

Синдром Туретта: лечение и диагностика

Большое количество медицикаментозных препаратов негативным образом воздействуют на работу нервной системы

На сегодняшний день большой популярностью пользуется игровой метод лечения. Также успокаивающим образом на ребенка действует общение с животными и рисование. При правильном лечении удается устранить вторичные признаки заболевания посредством адаптации и полного расслабления малыша. Рекомендуется увлечь ребенка занятием спортом или игрой на каком-либо музыкальном инструменте. Врачи советуют приучить ребенка играть на трубе.

Читайте также:  Диагностика болезни Канавана по КТ, МРТ головного мозга

Отметим, что ранее были попытки лечения синдрома Туретта с помощью хирургического вмешательства и воздействия электричеством. Были зафиксированы случаи положительного воздействия таких методов на головной мозг. При этом остается огромнй риск нанесения еще большего ущерба здоровью ребенка, поэтому широкого распространения они не получили.

Способы диагностики

Основной метод постановки диагноза – длительное (в течение года) наблюдение за пациентом для регистрации моторных или вокальных нарушений. Наличие дисфункции экстрапирамидной системы определяется при помощи простой функциональной пробы с 10 морганиями. Тест считается положительным, если возникают подергивания губ или дополнительные мигания.

Согласно рекомендациям Американской психиатрической ассоциации, синдром Туретта у детей имеет четкие диагностические критерии:

  1. Сочетание множественных патологических моторных актов с одним или более вокальными тиками.
  2. Хроническое течение болезни (более 1 года), при этом длительность ремиссии не должна превышать 3 месяцев.
  3. Социальная дезадаптация ребенка различной степени выраженности.
  4. Манифестация заболевания до 18 лет.
  5. Отсутствие любой органической патологии мозга, которая могла быть причиной клинических симптомов.

Детский невролог обязательно проводит нейропсихическое тестирование пациента для оценки когнитивных функций. У 70-90% детей с СТ выявляются нарушения восприятия речи, снижение кратковременной памяти, затруднения при счете либо выполнении сложных целенаправленных действий. С целью дифференциальной диагностики могут назначаться инструментальные исследования нервной системы (ЭЭГ, транскраниальная магнитная стимуляция), который позволяют обнаружить снижение времени торможения импульсов в лобной доле, дельта-активность, феномен «разряд-тик».

Синдром Туретта – первые признаки, лечение у взрослых и детей

Синдром Жиля де ля Туретта – врожденное психическое и неврологическое расстройство, впервые проявляющееся в детском возрасте. Для патологии характерны эхо-симптомы и навязчивые движения в виде тиков.

Пик клинической картины наблюдается у детей в подростковом возрасте. Когда пубертатный период заканчивается, симптомы постепенно стихают, и полностью самоустраняются у взрослых. У зрелых людей полный синдром Туретта встречается редко.

Чаще всего это отдельные симптомы, которые не нужно лечить. У взрослых людей признаки болезни единичны, диагностировать синдром трудно.

Поэту врачи диагностируют другие тиковые неврологические расстройства, например, хронические моторные тики или вокализмы.

Заболевание названо в честь французского невролога Жиля де ла Туретта, который первым опубликовал 9 клинических случаев в отчете 1885 года.

Синдром Туретта – первые признаки, лечение у взрослых и детей

В средневековье люди с этой патологией считались одержимыми бесами. Первые статус «одержимого» получил священник – центральная фигура в трактате о демонологии. Это был труд Крамера и Шпренгера. В книге священник имел ые и моторные тики.

С развитием гуманизма в 19 веке больных перестали считать одержимыми. Их начали изучать врачи. На протяжение столетия Г. Итар, Труссо и другие врачи пытались систематизировать знания и сложить отдельные симптомы в единый синдром. Однако только в конце 19 века это удалось самому Туретту.

Синдром Туретта встречается примерно у 10 детей из тысячи. У более 10 детей наблюдается легкая форма расстройства. Заболеванием чаще страдают мальчики (соотношение 1 к 3).

Синдром Туретта может сочетаться с другими болезнями. У 75% пациентов диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности, у 40% — тревожные нарушения.

Как лечат синдром Туретта?

В большинстве случаев лечение не требуется, так как со временем человек сам избавляется от этого недуга. В сложных случаях назначают минимальные дозы препаратов, а затем дозу увеличивают постепенно в течение нескольких недель. Медикаментами пациента лечат только во время острого состояния, чтобы приглушить симптомы. Приём фармакологических препаратов нежелателен, поскольку в большинстве случаев они вызывают побочные эффекты.

Эффективным методом лечения, не имеющим побочных эффектов, является психотерапия. Синдром Туретта у детей также лечат при помощи игровых методик, лечебного общения с животными, арт-терапии и сказкотерапии.

Стадии болезни

Выделяют 4 стадии заболевания:

  • Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
  • Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
  • Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
  • Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Методы лечения

Синдром Ретта у девочек или мальчиков – это заболевание, которое не лечится. При помощи медикаментозной или растительной терапии можно облегчить самочувствие ребёнка. Допускается симптоматическое лечение заболевания в домашних условиях или в реабилитационном центре.

Лекарственные препараты

Медикаменты облегчают общее состояние человека с синдромом Ретта. В таблице указаны средства, назначаемые при заболевании.

Методы лечения

Группа медикаментов Эффект от применения Перечень средств
Противоэпилептические Препараты уменьшают приступы эпилепсии. Карбамазепин, Конвулекс, Депакин хроно
Адаптогенные Медикаменты нормализуют цикл сон-бодрствование. Дополнительно при приёме данной группы улучшается сон, ускоряется засыпание, снижается количество пробуждений в ночной промежуток времени. Мелаксен, Мелатонин
Ноотропные Препараты улучшают кровообращение и общую деятельность мозга. Дополнительно группа средств положительно влияет на память и обучение. Пирацетам, Ноотропил, Семакс

Ноотропил — лекарство для памяти и внимания. Пирацетам — это полный аналог который можно купить без рецепта Дополнительно могут выписать препараты для терапии заболеваний внутренних органов (сердце, почки, печень). К примеру, если синдром Ретта повлиял на развитие патологии.

Лекарственные препараты должны быть назначены специалистом. Медикаменты имеют возрастные ограничения, побочные действия, противопоказания. Врач учитывает информацию, указанную в инструкции к применению средства и принимает решение о назначении препарата.

Народные методы

Методы лечения

Растительные рецепты можно использовать для симптоматического лечения синдрома Ретта.

Популярные народные средства:

  1. Цветочная пыльца. Рецепт помогает ребёнку увеличить массу тела. Для приготовления необходимо взять 500 г цветочной пыльцы и 2 банки сгущенки, хорошо перемешать, поставить в холодильник на 14 суток. Далее употреблять по 1 ч.л. 3 – 5 дней. Использовать средство нужно натощак, сразу после пробуждения.
  2. Лавровый лист. Средство позволяет устранить судороги в ногах. Чтобы приготовить рецепт, необходимо взять 50 г сухих листьев растения и залить 1 стаканом нерафинированного подсолнечного или кукурузного масла. Раствор поместить в ёмкость и закрыть крышкой, оставить в прохладном месте на 14 суток. Профильтровать через марлю, средством натирать конечности.
  3. Алоэ. Рецепт позволяет укрепить иммунную систему. Для приготовления следует взять 100 г сока алоэ, 500 г измельчённых грецких орехов, сок из 3-х лимонов. Перемешать, принимать за 30 мин. до еды по 1 ч.л. 3 раза в день.

Прочие методы

Синдром Ретта у девочек и мальчиков – это заболевание, терапия которого состоит не только из применения лекарственных препаратов и народных средств. Допускается использование методов, указанных в таблице.

Методы лечения

Название Описание
Правильное питание При синдроме Ретта рекомендуется придерживаться следующих принципов:
  • кушать дробно – до 6 раз в сутки через каждые 3 – 4 часа;
  • не превышать размер порции в 300 г;
  • исключить солёное, жареное, жирное;
  • уменьшить количество сладкого и мучного;
  • продукты с высоким содержанием жира заменить на низкокалорийные;
  • в рационе должны преобладать овощные супы, каши;
  • готовить пишу отварным или паровым методом, запекать в духовке;
  • не забывать об употреблении чистой негазированной воды.
Физиотерапия Разновидность терапии предусматривает воздействие искусственных или естественных факторов на тело. При помощи физиотерапии можно облегчить самочувствие ребёнка с синдромом Ретта. Методы терапии:
  • электрофорез – воздействие электрических импульсов;
  • лазерная терапия – лазерное излучение;
  • магнитная терапия – воздействие магнитного поля на поражённый орган;
  • ультрафиолет – ультрафиолетовое излучение;
  • УВЧ-терапия – подразумевает воздействие высокочастотного электромагнитного поля;
  • массаж – воздействие на мягкие ткани руками массажиста;
  • криотерапия – воздействие жидкого азота;
  • иглоукалывание;
  • грязелечение.
ЛФК Лечебная физкультура позволяет скорректировать развитие сколиоза при синдроме Ретта. Список упражнений выдаёт специалист, исходя из стадии заболевания.
Консультация дефектолога Специалист занимается с детьми, у которых есть отклонения в развитии. Дефектолог корректирует проблемы с умственными нарушениями, слухом, зрением. Дополнительно специалист занимается проблемами с речью. Соответственно, помощь дефектолога необходима детям со следующими нарушениями:
  • глухота;
  • слабый слух;
  • ослабленное зрение или его полное отсутствие;
  • умственная отсталость;
  • нарушенная двигательная функция.
Читайте также:  Менингит у детей: симптомы, причины, методы лечения и осложнения

Особенности ухода при синдроме Ретта

Дети с таким заболеванием требуют особого ухода, любви и заботы. Вот несколько рекомендаций родителям, имеющим ребёнка с синдромом Ретта:

  • Соблюдать периодичность кормления. Если малыш не может есть самостоятельно, его можно кормить с помощью зонда.
  • Баловать ребёнка яркими игрушками из качественных мягких материалов.
  • Несколько раз в неделю прогуливаться с ним на свежем воздухе. Для удобства рекомендуется использовать инвалидное кресло-коляску.
  • Ежедневно пытаться разговаривать с ребёнком (на уровне 3-4-летнего возраста). Это необходимо для умственного и психического развития.
  • Ни в коем случае не повышать на него голос.
  • Укладывать спать ребёнка приблизительно в одно и то же время (чтобы не сбивался режим дня и ночи).
  • Пару раз в неделю устраивать творческие занятия (рисование, арт-терапия).
  • Не оставлять малыша без присмотра (с ним всегда кто-то должен находиться рядом). Если есть такая возможность, рекомендуется нанять специально обученную сиделку или няню.

Также раз в 1-2 дня необходимо купать ребёнка в ванне.

Диагностика

Консультация психиатра начинается со сбора анамнеза. Во время беседы с родителями специалист выясняет:

  • нормально ли протекали беременность и роды;
  • как развивался ребёнок на протяжении первых 6–18 месяцев;
  • какова динамика роста головы;
  • когда ребёнок начал терять приобретённые навыки;
  • имеются ли у пациента стереотипные движения рук, судорожные припадки, нарушения речи, дыхания, походки и координации, задержка психомоторного развития.

Для точной диагностики врач часто назначает дополнительные обследования:

  • ЭЭГ (электроэнцефалограмма), измеряющая биоэлектрическую активность головного мозга (медленный фоновый ритм — свидетельство мутации в Х-хромосоме);
  • КТ головного мозга, позволяющее обнаружить изменения, указывающие на прекращение развития мозга;
  • УЗИ внутренних органов, дающее понятие о степени их развития.

При отсутствии данных обследований синдром Ретта можно спутать с аутизмом. Для обоих этих состояний характерны:

  • снижение способности к обучению;
  • потеря речи;
  • отсутствие контроля за тазовыми органами;
  • уход от внешнего мира;
  • отсутствие зрительного контакта;
  • нежелание идти на эмоциональный и социальный контакт;
  • нарушение чувствительности тела;
  • беспричинные крики и плач.

Отличить одно заболевание от другого можно с помощью дифференциальной диагностики, разработанной в 1988 году на Международной конференции по синдрому Ретта.

Данные дифференциальной медицинской диагностики:

Описание симптома Проявление при синдроме Ретта Проявление при раннем аутизме
Замедленный рост кистей рук, стоп и головы Характерный признак синдрома Ретта Признак отсутствует
Отставание в развитии в возрасте от шести месяцев до года Не проявляется Часто наблюдается
Дыхательные расстройства Часто наблюдаются Не проявляются
Стереотипные движения рук Повторяющиеся однообразные движения рук в области пояса Разнообразные и сложные движения, не ограниченные зоной пояса
Эпилептические припадки Часто повторяются Редко проявляются
Координация движений Прогрессирует нарушение координации, переходящее в полную неподвижность Движения и походка почти нормальные, но кажутся манерными

Используя дифференциальную диагностику, отличить аутизм от синдрома Ретта могут не только врачи, но и сами родители.