Нейрофиброматоз у детей

Нейрофиброматоз Реклингхаузена &#8212, это наследственно обусловленное заболевание, которое сопровождается формированием опухолей из нервных волокон центральной и периферической нервной системы. Клинические проявления и степень тяжести течения данной патологии во многом зависит от локализации новообразований и их размеров.

Что такое нейрофиброматоз и чем опасна болезнь?

Реклингхаузена нейрофиброматоз является генетически обусловленным патологическим состоянием. Часто прослеживается четкая передача данного заболевания из поколения в поколение в одной семье. Нередко у пациента уже в детском возрасте возникает несколько опухолей, которые не отличаются бурным ростом и никак не вредят человеку.

Однако при этом заболевании беременность, гормональные скачки и влияние других неблагоприятных факторов могут стать причиной бурного роста имеющихся новообразований и формирования дополнительных очагов. При переходе заболевания в фазу бурного развития летальный исход может наступить в течение 3-6 месяцев.

Уже у новорожденного нередко имеются признаки, позволяющие определить наличие данной генетической патологии. Характерным симптомом заболевания считаются узелки Лиша на радужках глаз &#8212, пятна, которые отчетливо видны. Данное проявление наблюдается примерно у 94% детей, у которых в дальнейшем происходит развитие болезни Реклингхаузена.

Это патологическое состояние требует своевременной диагностики и комплексного лечения, т.к. заболевание отличается прогрессирующим течением и рано или поздно становится причиной появления тяжелых осложнений, ухудшающих качество жизни и способных привести к летальному исходу.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — это наследственное заболевание с аутосомно-до-минантным типом наследования, при котором отмечается образование опухолей по ходу нервов, и иногда в результате происходит выраженная деформация мягких тканей и костей. Диагноз является клиническим. Специфического лечения не существует, однако опухоли можно удалить хирургически.

Существует 2 формы нейрофиброма-тоза. 1-й тип  встречается в большинстве случаев, вызывает неврологические, кожные и иногда ортопедические проявления. 2-й тип встречается в 10 % случаев, проявляется в первую очередь как врожденная двусторонняя неврома слухового нерва.

Нейрофибромы являются доброкачественными опухолями из шванновских клеток и нейрофибробластов. Периферические нейрофибромы появляются в любых местах по ходу периферических нервов. Большая их часть появляется в течение подросткового периода. Существуют 4 типа нейрофибром. Кожные нейрофибромы являются мягкими и имеют телесный цвет; подкожные нейрофибромы плотные и но-дулярные. Нодулярные плексиформные нейрофибромы могут поражать корешки спинномозговых нервов, обычно растут через межпозвонковое отверстие, образуя опухолевые массы внутри и снаружи спинномозгового канала. Интраспинальная часть может сдавливать спинной мозг. Диффузные плексиформные нейрофибромы могут быть обезображивающими и вызывать нарушение иннервации дистальнее опухоли. Плексиформные нейрофибромы могут малигнизироваться. Существуют 2 типа центральных нейрофибром : зрительные глиомы, которые могут вызывать прогрессирующее снижение зрения, невромы слухового нерва, которые могут вызывать головокружение, атаксию, снижение слуха и звон в ушах. Глиомы зрительного нерва развиваются при 1-м типе нейрофиброматоза, в то время как невромы слухового нерва — при 2-м типе нейрофиброматоза.

При 1-м типе нейрофиброматоза у большинства пациентов отмечается бессимптомное течение, выявляется заболевание при рутинном осмотре, обследовании по поводу косметических жалоб или при обследовании в связи с наличием подобного заболевания у родственников. У некоторых заболевание проявляется неврологическими симптомами или костными нарушениями. У более чем 90 % больных характерные кожные поражения присутствуют с рождения или появляются на первом году жизни. Кожные поражения представляют собой светло-коричневые, похожие на веснушки пятна, расположенные наиболее часто на туловище и сгибательных поверхностях локтей и коленей. В старшем детском возрасте появляются кожные опухоли телесного цвета различного размера и формы, количеством от нескольких до тысяч. Редко появляются плексиформные невромы, образуя неравномерно утолщенные, искривленные структуры с гротескными деформациями.

Неврологические симптомы варьируют, однако связаны с локализацией и количеством нейрофибром. Скелетные аномалии включают фиброзную диспла-зию, поднадкостничные костные кисты, вдавления на позвонках, сколиоз, истончение кортикальной пластинки длинных костей, псевдоартроз и отсутствие большего крыла клиновидной кости, с последующим пульсирующим экзофтальмом. Оптическая глиома и узелки Лиша  встречаются у некоторых пациентов. У некоторых детей отмечаются проблемы с обучением и несколько увеличенные размеры головы.

2-й тип. При 2-м типе двусторонние невриномы слухового нерва развиваются и проявляются клинически в детском или молодом возрасте. Клинические проявления включают потерю слуха и неустойчивость, а также иногда головную боль или слабость лицевых мышц. Могут отмечаться двусторонние опухолевые массы 8-й пары  черепных нервов. У членов семьи пациента могут отмечаться глиомы, менингиомы или шванномы.

Полезные продукты при нейрофиброматозе

Для лечения нейрофиброматоза необходимо придерживаться следующих условий:

  1. 1 Есть продукты, которые повышают иммунитет. Например, нужно больше есть черной смородины, цитрусовых, капусты, калины (с ней нужно быть осторожно — она понижает давление), пить траву иван-чая (заваривать как обычный чай).
  2. 2 Необходимо оперативно лечить инфекционные очаги хронического характера, а именно: кариес, гайморит, ангину.
  3. 3 Лечить дисбактериозы (и они уменьшают уровень иммунитета организма).
  4. 4 Ни в коем случае нельзя переедать и чрезмерно употреблять жирную пищу.
  5. 5 В организм должно поступать в необходимом количестве кальций, лецитин, цинк, витамины с минералами.

Сделать упор на:

  • кисломолочные продукты (кефир, молоко, ряженку, творог, сметану);
  • морские продукты и рыбные блюда;
  • мясо (наиболее полезное – куриное, помогает регенерации кожи, благодаря белку; говяжье – источник витамина В и цинка);
  • печень;
  • зеленый чай (обладает антиоксидантным действием, защищает организм от свободных радикалов).

Средства народной медицины при нейрофиброматозе

Рецепт №1

30 % настойка, приготовленная из корней и листьев болиголова, с корнями аконита, в попеременном применении порошка мухомора (0,2 грамма брать на один прием). Помогает при онкозаболеваниях различного характера.

Рецепт №2

Настой, приготовленный из чистотела. Способ приготовления: 40 грамм травы чистотела поместить в 200 миллилитров кипятка, настоять в течение четверти часа. Пить по 100 миллилитров за четверть часа до еды (не более трех раз в день). Такой настой нельзя хранить больше 48 часов.

Читайте также:  Ипохондрический невроз — серьезное расстройство без причин

Внимание! Нужно быть придельно осторожными в применении чистотела для лечения. Ведь, кроме своих лечебных способностей, он известен как ядовитое растение (поэтому нужно строго придерживаться доз).

Рецепт №3

Настои или отвары из корня и стебля лопуха, а, также, лопуха паутинистого. Способ применения: внутрь, трижды в день по 100 миллилитров такого настоя (отвара).

Рецепт №4

  • Способ 1 Сок из измельченных листьев пиона (уклоняющегося) прикладывать к светло-коричневым пятнам.
  • Способ 2 Пить отвар из сухих и мелко порезанных корней пиона. 40 грамм таких корней поместить в термос с горячей водой (600 миллилитров), закрыть крышкой, дать настоятся в течении получаса. Принимать 100 миллилитров в день за 3 приема, выпивать за 20 минут до приема пищи.

Симптомы Нейрофиброматоза у детей:

Типичный симптом нейрофиброматоза у детей – пигментные пятна на спине, в паховой зоне, на внутренних поверхностях рук и ног. Они светло-кофейного оттенка, в частых случаях вокруг них есть депигментированные зоны кожи. При заболевании деформируется позвоночник, формируется сколиоз, могут быть краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв. Характерный симптом болезни – слоновость.

При нейрофиброматозе опухоли бывают в виде кожных разрастаний с пигментацией или узлов различной величины в мягких тканях и под кожей, что называется узловыми опухолями.

Изменения в костной ткани

При рассматриваемом диагнозе может быть дисплазия или утолщение отдельных костей, деформация костей черепа, лицевых костей, удлинение ног или рук ребенка. Также это могут быть изменения при жизни ребенка, когда на кости давят опухоли: деструкции, периостальные наслоения. Сюда же причисляют и деформацию позвоночника.

Что должно насторожить родителей?

При нейрофиброматозе, прежде всего, появляются пятна светло-коричневого оттенка. Если вы заметили у ребенка несколько таких пятен, это повод срочно обратиться к врачу. При подтверждении диагноза нужно следить за формированием опухолей и, если они появятся, срочно идти к доктору.

Обнаружение заболевания на ранних сроках очень важно для лечения. При НФ1 больше половины детей имеют легкие признаки, которые не нуждаются в лечении или требуют легкой терапии. При НФ1 у ребенка дети и в начале взросления остаются относительно здоровыми, у них почти никогда не возникает серьезных осложнений. При нейрофиброматозе второго типа ребенку нужна поддержка и лечение, чтобы вести полноценную и продуктивную жизнь.

Злокачественные опухоли ЦНС обнаруживают у детей от 6 лет, а сколирз — у пациентов от 6 до 16 лет. Артериальная гипертензия обнаруживается у детей дошкольного возраста и старше.

Возрастные периоды выявления признаков нейрофиброматоза I

Симптом Пятна «кофе с молоком» Диффузные плексиформные нейрофибромы Гиперпигментация подмышечной и/или паховой зоне Кожные нейрофибромы
Ранний детский возраст (0—2 года) + + +
Дошкольный возраст +
Школьники и подростки (6—16 лет) +
Взрослые (старше 16 лет) +
Симптомы Нейрофиброматоза у детей:

Нейрофиброматоз: что это такое, симптомы, типы, диагностика, продолжительность жизни

Одним из более частых заболеваний, среди наследственных болезней является нейрофиброматоз. Что это такое знают немногие, так как в общей сложности патология наблюдается достаточно редко.

Читайте также:  Миалгия: что это такое? Симптомы, причины, лечение

Учитывая, что нейрофиброматоз (НФ) имеет два типа, то первый тип (периферический) диагностируется в одном случае на 3500-4000 новорожденных, а второй (центральный) еще реже — один случай среди 50000 новорожденных.

Болезнь представляется собой опухоль в нервных окончаниях, содержащую различные элементы, в том числе фибробласты, тучные и шванновские клетки. Чтобы полностью разобраться, что собой представляет нейрофиброматоз, стоит детальнее ознакомиться с общей информацией, симптомами и способами его лечения.

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке.

В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках.

Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

,,

Общие сведения

Впервые описание нейрофибромы встречается в работе Askenazy (1914 г.

Множественные нейрофибромы являются характерной чертой нейрофиброматоза типа I. Это генетическое заболевание описывалось рядом исследователей еще во второй половине XIX века, но первым полным описанием клинических и морфологических изменений при данном заболевании считается работа немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена (1882 г.).

Поскольку Фридрих фон Реклингхаузен описал заболевание задолго до открытия ДНК, все заболевания, связанные с образованием множественных нейрофибром, длительное время называли «болезнью Реклингхаузена».

После выявления генетических причин нейрофиброматоза это заболевание стали разграничивать по типам.

Нейрофиброму бронха также описал в 1985 г. H. Spenser, проанализировавший в своей работе 24 случая.

В 1928 г. Starck описал генерализованный нейрофиброматоз легкого, который наблюдался в сочетании с кистозным изменением легких.

В 1987 г. V. Riccardi предпринял первую попытку патогенетического подхода к лечению генетически обусловленного нейрофиброматоза с помощью длительного использования кетотифена.

Нейрофиброма с одинаковой частотой встречается у детей и взрослых. Большинство исследователей отмечают, что это новообразование одинаково часто встречается у лиц обоего пола, но отдельные авторы указывают на преобладание лиц мужского пола (3:2).

У взрослых в большинстве случаев эта опухоль появляется в возрасте 20-30 лет.

Нейрофиброматоз чаще выявляется у пожилых людей, а одиночные нейрофибромы чаще образуются у лиц молодого возраста.

Частота распространения нейрофиброматоза I типа составляет 85 % от всех случаев этого заболевания и выявляется у 1:3000 — 1:4000 населения, а нейрофиброматоз II типа выявляется у каждого 50 000 новорожденного.

В мягких тканях в большинстве случаев выявляются солитарные (одиночные) нейрофибромы.

11 % от всех описанных случаев нейрофиброматоза отличались злокачественным перерождением.