Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута

Заболевание носит имена врачей, впервые его описавших в 1886 году: французских врачей Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари, а также англичанина Говарда Тута  (англ.) русск. [3].

Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута [ | ]

Этот раздел не поможете проекту, исправив и дополнив его следующей информацией: о формах болезни Шарко — Мари — Тута.

Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ[4].

Причиной ШМТ1 является нарушение миелиновой оболочки периферических нервов, эта форма называется миелинопатия и имеет несколько типов со сходными симптомами. Первые признаки болезни появляются, как правило, в подростковом возрасте. Пациенты испытывают мышечную слабость в ногах, у них происходит атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, где позднее слабеет и утрачивается чувствительность. Скорость проведения импульса по срединному нерву снижена и составляет менее 38 м/с. У пациентов выявляется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. При биопсии нервных волокон выявляется гиперплазия шванновских клеток с формированием характерного морфологического признака «луковичные головки».

  • Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван дупликацией участка короткого плеча 17-й хромосомы (17p11.2). Этот участок несёт ген PMP22, ирующий белок PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки[6].
  • ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который ирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
  • Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[7], соответственно.
Читайте также:  Почему болит голова и давит на виски лоб затылок тошнит

Терапия

Патогенетическое лечение невральной амиотрофии, то есть направленное на коррекцию причины развития недуга, отсутствует.

На сегодняшний день проводится только симптоматическая терапия:

  • улучшение питания мышц (курсы витаминотерапии, кокарбоксилазы, АТФ, карнитина, кортексина);
  • стимуляция нервной проводимости (прозерин, нивалин);
  • препараты для нормализации кровообращения (никотиновая кислота, трентал, галидор);
  • физиотерапевтическое лечение (электрофорез с прозерином, амплипульс, электиромиостимуляция);
  • бальнеолечение (лечебные ванны);
  • лечебная гимнастика, массаж для профилактики деформаций стоп, кистей и позвоночника;
  • ортопед назначает ношение специальной обуви.

Лечение Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости импульсов по нервным волокнам.

С целью улучшения трофики мыши назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метнонин, лейцин, глутаминовую кисло ту. Анаболические гормоны назначают только в виде ко ротких курсов. Применяют витамины Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру. массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

В комплексном лечении больных используют следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей. Показаны полноценные белки, калиевая диета, витамины.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии.

Лечение

На современном этапе радикальные способы лечения генных болезней не разработаны. В связи с этим применяется симптоматическая терапия. Проводятся повторные курсы внутримышечного введения витаминов группы В и витамина Е. С целью улучшения мышечной трофики используют АТФ, инозин, кокарбоксилазу, глюкозу. Назначаются ингибиторы холинэстеразы (неостигмин, оксазил, галантамин), препараты для улучшения микроциркуляции и антиоксиданты (никотиновая кислота, пентоксифиллин, мельдоний).

Наряду с фармакотерапией по рекомендации физиотерапевта активно применяются физиотерапевтические методики: электрофорез, СМТ, электростимуляция, диадинамотерапия, грязелечение, УЗ-терапия, оксигенобаротерапия. Целесообразно водолечение сероводородными, сульфидными, хвойными, радоновыми лечебными ваннами. Большое значение в сохранении двигательной активности пациентов, предотвращении развития деформаций и контрактур имеют ЛФК и массаж. При необходимости ортопедом назначается ортопедическое лечение.

Диагностика

Диагноз ставят на основании клинических данных и сбора анамнеза. Чаще в семейном анамнезе упоминаются аналогичные случаи. Основной инструментальный метод диагностики заболевания Шарко-Мари-Тута – электромиография (исследование проводимости биоэлектрических импульсов мышечными структурами). Диагностические критерии:

  1. Мышечная слабость в дистальных отделах рук и ног.
  2. Ранний дебют заболевания (в детском, подростковом возрасте). Если патология дебютирует в младенческом возрасте, характерно тяжелое течение, которое часто приводит к инвалидизации.
  3. Наличие аналогичной симптоматики у близких родственников.
  4. Наличие деформаций в области пальцев и подъема стопы.
  5. Иногда болезненные ощущения при пальпации сосудисто-нервных пучков.
Диагностика

Подтверждением диагноза может служить результат генетического анализа, который указывает на наличие хромосомной мутации. В ходе нейровизуализации (МРТ, КТ) выявляются участки демиелинизации (ремиелинизации) в области периферических нервов. По результатам диагностического обследования врач назначает лечение заболевания Шарко-Мари-Тута.