Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута

Болезнь Шарко может относиться к нескольким заболеваниям, названным по имени Жан-Мартин Шарко, например:

Рубрики

Рубрики Выберите рубрику ВРТ и бесплодие (1 604) Бесплодие (907) Женский фактор (609) Аборт (10) Аденомиоз (17) Внематочная беременность (31) Выкидыш (42) Гиперплазия (13) Замершая беременность (36) Киста (47) Климакс (19) Миома (18) Овуляция (14) Поликистоз (СПКЯ) (22) Полип (10) Рак (17) Цервицит (14) Эндометриоз (89) Эндометрит (36) Эрозия (9) Мужской фактор (169) Варикоцеле (17) Импотенция (15) Качество спермы (47) Простатит (10) Тестостерон (31) Донорство (28) Другое (144) Термины (23) УЗИ (19) Зачатие (168) Стерилизация (21) Суррогатное материнство (36) ЭКО (337) Беременность после ЭКО (145) УЗИ при беременности (33) По неделям (17) Внутриматочная инсеминация (11) Подготовка к ЭКО (35) Протоколы ЭКО (35) Роды после ЭКО (3) Здоровая Мама (249) Беременность и роды (32) Здоровье (39) Интервью (21) Интим (4) Лактация (9) Малыш (26) Питание (62) Беременным (9) Кормящим (9) На каждый день (44) Фигура (53) Книги (291) Александр Мясников (9) Анатолий Ситель (17) Валентин Дикуль (17) Евгений Комаровский (10) Игорь Борщенко (9) Мирзакарим Норбеков (17) Федор Углов (7) Юрий Константинов (58) Новости (24) Ноги (1 140) Диагностика (14) Заболевания (618) Артрит (79) Ревматоидный артрит (21) Артроз (19) Болезни ногтей (21) Бурсит (9) Варикозное расширение вен (34) Васкулит (10) Грибок (26) Киста (14) Молочница (17) Новообразования (11) Отеки (36) Плантарный фасциит (пяточная шпора) (36) Псориаз (23) Судороги (12) Экзема (12) Косметология (130) Бородавки (12) Волосы (10) Кожа (11) Стопы (27) Целлюлит (70) Разное (286) Анатомия и физиология (37) Лечебные процедуры (91) Оздоровительные тренировки (21) Профилактика (4) Стельки (15) Травмы (109) Вывих (7) Перелом (54) Растяжение (11) Ушиб (13) Препараты (709) Урология (1 210) Заболевания (697) Гидронефроз (5) Гломерулонефрит (7) Киста (22) Мочекаменная болезнь (уролитиаз) (55) Недержание мочи (38) Энурез (17) Пиелонефрит (28) Простатит (8) Рак (26) Уретрит (23) Цистит (110) Народные методы лечения цистита (15) Консервативное лечение (32) Обследования (319) Лабораторная диагностика (209) Радиологические обследования (59) КТ (4) МРТ (7) Рентген (3) УЗД (34) Общая информация (92) Оперативное лечение (95) Пластическая хирургия (32) Хирургия (18)

Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута

Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ[4].

Причиной ШМТ1 является нарушение миелиновой оболочки периферических нервов, эта форма называется миелинопатия и имеет несколько типов со сходными симптомами. Первые признаки болезни появляются, как правило, в подростковом возрасте. Пациенты испытывают мышечную слабость в ногах, у них происходит атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, где позднее слабеет и утрачивается чувствительность. Скорость проведения импульса по срединному нерву снижена и составляет менее 38 м/с. У пациентов выявляется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. При биопсии нервных волокон выявляется гиперплазия шванновских клеток с формированием характерного морфологического признака «луковичные головки».

  • Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван дупликацией участка короткого плеча 17-й хромосомы (17p11.2). Этот участок несёт ген PMP22, кодирующий белок PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки[6].
  • ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который кодирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
  • Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[7], соответственно.

Патогенетические аспекты

На сегодняшний день неврология как наука не располагает достоверными сведениями о этиологии и патогенезе невральной амиотрофии. Проведенные исследования показали, что у 70-80% пациентов с ШМТ, прошедших генетическое обследование, отмечалось дублирование определенного участка 17-й хромосомы. Определено, что невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута имеет несколько форм, вероятно обусловленных мутациями различных генов. Например, исследователи выяснили, что при форме ШМТ, вызванной мутацией кодирующего митохондриальный белок гена MFN2, происходит образование сгустка митохондрий, нарушающего их продвижение по аксону.

Установлено, что большинство форм ШМТ связаны с поражением миелиновой оболочки волокон периферических нервов, реже встречаются формы с патологией аксонов — осевых цилиндров проходящих в центре нервного волокна. Дегенеративные изменения затрагивают также передние и задние корешки спинного мозга, нейроны передних рогов, пути Голля (спинномозговые проводящие пути глубокой чувствительности) и столбы Кларка, относящиеся к заднему спинномозжечковому пути.

Вторично, в результате нарушения функции периферических нервов, развиваются мышечные атрофии, затрагивающие отдельные группы миофибрилл. Дальнейшее прогрессирование болезни характеризуется смещением ядер сарколеммы, гиалинизацией пораженных миофибрилл и интерстициальным разрастанием соединительной ткани. В последующем нарастающая гиалиновая дегенерация миофибрилл приводит к их распаду.

Симптомы Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15–30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перо неальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амио трофических изменений в ногах. Атро фии в кистях симметричн ы. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен.

Найден способ лечения болезни Шарко Мари Тута

  • Болезнь Шарко Мари Тута — неизлечимое заболевание, наследственная болезнь периферической нервной системы, объединяющая в себе невропатии двух типов — I и II.
  • Группа исследователей, занимающихся научными исследованиями в Антверпенском университете, сообщили, что они смогли найти лекарство от этой болезни.
  • Болезнью Шарко Мари Тута страдает 1 человек на 2500 особей, что делает данное заболевание наиболее распространенным среди всех болезней периферической нервной системы, передающихся по наследству.
Читайте также:  Кластерная головная боль (видео)

ШМТ характеризуется потерей мышечной ткани из-за денервации и сенсорных нарушений (преимущественно в стопах и голенях, но и в руках на поздних стадиях заболевания). В настоящее время не представляется возможным вылечить или предотвратить ШМТ, которая влияет как на детей, так и на взрослых.

 Исследования в области молекулярно-биологических процессов, ведущих к болезни Шарко Мари Тута важны, потому что они способствуют развитию диагностики и предлагают возможные методы лечения.

Ранее исследователи отмечали, что ряд пациентов с данным заболеванием имеют мутации в гене HSPB1, который находится в 7-й хромосоме, кодирующем примерно 27 кДа белка B1.

До сих пор было неизвестно, как влияют мутации в гене HSPB1 на проблемы периферической нервной системы, однако ученые знали, что подобные изменения приводят к дегенерации нервных пучков и мышечной слабости.

Для исследования процесса ученые выделили мутировавший ген у больных пациентов, чтобы внедрить его в нейроны мышей. Мыши продемонстрировали все симптомы, в том числе и моторные, а также атрофию мышц и слабость, деформацию стоп и перонеальную походку — животные продемонстрировали весь список признаков заболевания, наблюдаемый у человека.

Исследуя развитие болезни у мышей, ученые обнаружили, что транспортировка  митохондрий (клеточных электростанций) к аксонам сильно нарушена, что, вероятно, обусловлено повреждением микротрубочек, по которым транспортируются митохондрии. Это может привести к хроническому недостатку митохондрий в нервных окончаниях, вызывая вырождение клеток.

В качестве варианта лечения ученые рассматривают возможность использования ингибиторов HDAC6, катализирующих восстановительные процессы белков, из которых строятся микротрубочки. Опыты на мышах показали, что использование данных ферментов не только способно остановить развитие болезни, но и обратить симптомы вспять — восстановить мышцы, например.

Заключение

Болезнь Шарко-Мари-Тута представляет собой хроническую наследственную патологию с прогрессирующим развитием, которая характеризуется поражение периферических зон нервной системы. Из-за этого атрофируются мышцы ног в дистальной зоне, а потом и рук. Могут нарушаться сухожильные рефлексы. Иногда возникают подергивания мышц.

При таком заболевании, когда подтверждается диагноз, проводится только симптоматическая терапия, которая включает прием соответствующих медикаментов (в том числе «Галантамина», инструкцию по применению которого следует соблюдать неукоснительно), витаминов, а также физиотерапевтическое лечение. Терапия в обязательном порядке должна быть комплексной. В целом прогноз относительно благоприятный, если соблюдать все условия и рекомендации врача.

Болезни и условия