Нарколепсия: симптомы, причины, типы, диагностика, лечение

Нарколепсия – болезнь центральной нервной системы хронического прогрессирующего характера. Иное наименование заболевания – болезнь Желино. Нарколепсия является отдельной разновидностью гиперсомнии – чрезмерной непреодолимой дневной сонливости. Расстройство описано в Международном классификаторе болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) под кодом G47.4.

Характеристика

Нарколепсия – это болезнь, которая относится к первичным формам гиперсомнии, что означает ведущую роль в патогенезе генетических факторов. Патология характеризуется расстройством ночного сна. Нарколепсия – это такое заболевание, которое также называется болезнь Желино, что связано с именем врача J. Gelineau, впервые описавшего клиническую картину.

Характеристика

Нарколептик – это человек, который постоянно хочет спать днем и испытывает трудности с засыпанием ночью. Болезнь, когда человек внезапно засыпает на ходу, протекает в формах патологической и императивной сонливости. В первом случае пациент способен бороться с приближающимися приступами засыпания, активно участвуя в текущих событиях, прилагая усилия для концентрации внимания и повышения уровня бодрости, к примеру, при помощи физических упражнений.

Характеристика

Императивная форма – состояние засыпания, требующее беспрекословного подчинения, не поддающееся волевому противодействию. Пациент не способен противостоять приступам засыпания, которые настигают его внезапно. Такие больные неожиданно засыпают во время приема пищи, прогулки, в ходе разговора, в других ситуациях, которые в норме не ассоциируются с отдыхом.

Характеристика

Характеристика

Как повлияет наследственность на здоровье вашего ребенка? Что вы знаете о рисках сбоя в хромосомном наборе или в каком-либо гене малыша? Как проводить профилактику наследственных заболеваний? на эти и другие вопросы отвечает руководитель Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации краевой клинической больницы №Светлана Матулевич.

Пятипроц ентный риск

Светлана МатулевичПланируемая беременность должна сопровождаться проведением подготовительных мероприятий минимум за три месяца до зачатия, чтобы максимально исключить возможность рождения больного малыша – ведь все мы имеем 5-процентный риск рождения генетически больного ребенка. Если же обследование родителей или их родословная выявит какие-то серьезные заболевания, генетик расскажет супругам, грозит ли это и чем их наследнику.

Когда вероятность высока

При планировании беременности консультация у врача-генетика рекомендуются:

  • женщинам старше 35 лет;

  • родственникам, состоящим в браке (двоюродные, троюродные братья и сестры и т.д.);

  • семьям, в которых было два и более выкидышей;

  • бесплодным парам (в том случае, если бесплодие не обусловлено акушерско-гинекологическими показателями);

  • семьям, в которых уже есть больной ребенок.

Это так называемая группа риска, в которой те или иные проблемы с рождением ребенка могут быть связаны с генетическими (необязательно наследуемыми) заболеваниями.

Медико-генетическая консультация показана также женщинам во время беременности, если у нее кроме указанных факторов риска есть отклонения, выявленные в процессе наблюдения по месту жительства, в частности ультразвуковые признаки характерные для пороков развития у плода.

Или если женщина попадала в группу высокого комбинированного риска, рассчитанного по данным биохимического и ультразвукового скрининга в первом триместре беременности (11 недель – 13 недель и 6 дней).

Как снизить опасность?

Если в семье есть больные с подозрением или установленным заболеванием генетическая природа которых достаточно хорошо изучена, например, некоторые формы рака молочной железы, семейный полипозный рак толстой кишки, хорея Гентингтона и др. надо провести тестирование, выявляющее бессимптомных носителей, которым может быть назначено упреждающее лечение и необходимая профилактика.

Следует приветствовать желание пациентов проходить генетическое тестирование на болезни сердца, сосудов, онкологических заболеваний, диабета, акушерской патологии, в отношении которых уже имеется достаточно большой опыт.

Массовое обследование беременных на врожденные пороки развития плода начато в крае с 11 января 2012 года. По данным проведенных исследований формируется группа беременных высокого риска по рождению ребенка с врожденными пороками развития и хромосомными нарушениями.

Все в руках родителей

Врач не может настаивать на проведении тестирования. Пациент должен быть сам заинтересован в проведении теста и его результатах, однако, не следует «ради интереса» самому обращаться в лабораторию. Обследование может рекомендовать врач, осведомленный в этой области.

12 простых способов избежать инфаркта и инсульта

Хочется напомнить всем, что к планируемой беременности следует готовиться, соблюдать все сроки проведения пренатальной диагностики врожденных пороков развития и своевременно принимать решение о судьбе беременности.

Родители должны помнить о необходимости обследования новорожденных в родильном доме на наследственные болезни обмена, чтобы не пропустить появления клинических проявлений заболевания и своевременно проводить лечение.

Виды нарушения сна

Любой человек хоть раз в своей жизни сталкивался с такими явлениями, как бессонница и сонливость.

Главные причины расстройства:

  • Болезни неврологического и соматического характера.
  • Ситуации, которые травмируют психику.
  • Злоупотребление антидепрессантами, алкоголем, наркотиками, психостимуляторами.
  • Нарушения психики, которые сопровождаются стрессами.
  • Работа в ночное время.
  • Резкое изменение часовых поясов.
  • Курение.

Нарушения проявляются таким образом:

  • Тревожность перед сном.
  • Невозможность уснуть в нормальном режиме.
  • Отсутствует глубокая фаза сна.
  • Сон с частыми пробуждениями и имеет поверхностный характер.
  • Высокая утомляемость на следующий день.
  • После сна человек ощущает не бодрость, а подавленность и слабость.

Выделяют несколько видов расстройств:

  • Нарколепсия (гиперсомния) – это неврологическое нарушение, которое связано с неспособностью мозга отрегулировать фазы бодрствования и сна. У людей с нарколепсией засыпание происходит уже с пятой фазы (быстрая стадия). Люди с этой проблемой, как правило, страдают психическими заболеваниями (шизофренией). Потому, когда у пациента обнаруживается это расстройство сна, лечение необходимо проводить незамедлительно.
  • Инсомния (бессонница) – частичное или полное отсутствие сна. Причина – переутомления, заболевания, высокая нервная возбудимость, прием лекарственных препаратов.
  • Апноэ – непродолжительное отсутствие дыхания во время сна. Вследствие этого появляется раздражительность и дневная сонливость.
  • Гиперсомнолентность – состояние, характеризующееся трудным пробуждением. Сознание человека неясное и спутанное, он словно находится в автоматическом режиме.
  • Лунатизм – нарушение, когда человек во сне совершает разные действия или ходит. Производит это он неосознанно и автоматически. Это поведение опасно как для больного, так и для других людей.
  • Болезнь Клейна-Левина – в течение нескольких дней наблюдается повышенная сонливость, сменяющаяся затем булимией (приступами голода).

Нарколепсия

Нарколепсия – это недуг, характеризуемый сбоями в парадоксальном, то есть быстром сне. Проявляется нарколепсия повышенной сонливостью и непредвиденными «приступами» сна.

Помимо того данный недуг характеризуется дневными «атаками» неодолимой сонливости, приступами резкой потери тонуса мускулатуры при нахождении в сознании, разлаженностью ночного сна, при засыпании возникновением гипнагогических и при пробуждении гипнапомпических галлюцинаций. Порой может отмечаться преходящая телесная парализованность прямо после пробуждения.

Зачастую описываемое состояние появляется у молодых особ мужского пола. Согласно отдельным предположениям нарколепсия имеет наследственную природу в соединении с провоцирующим фактором извне, (вирусная инфекция).

Читайте также:  Первые признаки и симптомы деменции у женщины до 50

Нарколепсия у детей

Рассматриваемый недуг нарколепсия у детей довольно редко диагностируется, вследствие чего лекарство от нарколепсии назначают с опозданием. Считается, что нарколепсия имеет наследственный генез.

Однако по причине недостаточной изученности этого нарушения назвать точный этиологический фактор и природу его происхождения невозможно.

Поэтому, все предположения о генезе нарколепсии носят лишь теоретический характер.

Большинство специалистов сходятся во мнении, что описываемое расстройство наступает вследствие дефицита орексина, являющегося активным веществом, которое является основополагающим в регуляторной функции процессов пробуждения и засыпания.

К факторам, воздействующим на присутствие и выраженность некоторых симптомов, можно отнести:

– заболевания мозга, носящие инфекционную природу;

– травмы черепа;

– дисфункция гипофиза;

– употребление средств, воздействующих на ЦНС, включая и фармакопейные средства;

– нарушение распорядка сна и периода бодрствования;

– сильное переутомление.

Ниже приведены основные признаки нарколепсии, обнаружив которые у своего чада родителям необходимо насторожиться.

Прежде всего, малыши, страдающие нарколепсией, ленивы и малоподвижны. Они часто хотят спать днем, могут «проваливаться» в сон после принятия пищи либо при выполнении монотонных действий. Таким малышам сложно утром проснуться. Они продолжительный период после пробуждения остаются сонными и заторможенными, часто бывают агрессивными и раздражительными.

Нарколепсия

Обнаружив ниже перечисленные проявления и симптомы нарколепсия, лечение детей необходимо родителям осуществлять строго у специалистов.

Прежде всего, к такому перечню признаков следует отнести резкую слабость мускулатуры, возникающую после бурного эмоционального реагирования ребенка, падение малыша при сохранном сознании.

Итак, основные клинические симптомы нарколепсии это:

– неодолимая дневнуая сонливость, которая возникает внезапно и часто в довольно неподходящий момент;

– внезапная слабость, зарождающаяся на фоне ярких эмоций (катаплексия);

– непродолжительное состояние одеревенения после внезапного пробуждения (паралич);

– галлюцинации, появляющиеся при попытках уснуть или непосредственно перед пробуждением;

– раздвоение в глазах;

– частые ночные просыпания ночью;

– неспособность сосредоточиться на чем-либо;

– постоянные головные алгии;

– нарушение памяти.

Чтобы говорить о нарколепсии не нужно наличие всех приведенных проявлений одновременно. Перечисленные признаки могут проявляться в разной степени интенсивности. При этом обязательным «атрибутом» описываемого нарушения является дневная сонливость в соединении с одним из выше приведенных симптомов. По мере эскалации недуга присоединяется иная симптоматика.

Рассматриваемое расстройство может негативно сказаться на учебной деятельности крох. Также оно может стать причиной задержки физического формирования.

Были зафиксированы случаи, когда малыши, имеющие диагноз нарколепсия, также страдают от симптоматики беспокойных ног или ночного апноэ. Родителям, заметившим эти проявления, следует незамедлительно обратиться к врачу-сомнологу дабы провести полисомнографию.

Как лечить нарколепсию – интересуются многие мамы и папы. Сегодня описываемое расстройство относится к разряду неизлечимых недугов. Помощь малышам, страдающим нарколепсией, аналогична терапевтическим мероприятиям, проводимых для взрослых пациентов.

Методы лечения

Эффективность заключается в комплексном подходе – соблюдение правил гигиены сна, физиотерапевтическое лечение, отказ от алкоголя и сигарет, лечение медикаментозными препаратами.

Заболевание лечению полностью не поддается. Но можно сократить количество фрагментов дневного сна, уменьшить ночную активность. Избавиться от галлюцинаций и катаплексического состояния.

Среди лекарственных средств, хорошо зарекомендовали себя психостимулирующие препараты, такие как:

  • Модафинил,
  • Сиднокарб,
  • Меридил,
  • Индопан.

Устраняют дневную сонливость.

Методы лечения

Для улучшения ночного отдыха, назначают снотворные препараты. Хотя они малоэффективны при расстройстве подобного рода.

Чтобы избавиться от катаплексии и галлюцинаций, принимают антидепрессанты.

Самыми эффективными считаются:

  • Имипрамин;
  • Кломипрамин;
  • Мелипрамин;
  • Тофранил;
  • Анафранил.

Лекарственные препараты назначаются курсами, чтобы избежать синдрома привыкания.

Читайте также:  Берут ли в армию с ВСД? Диагноз вегетососудистая дистония

Диагностика парасомнии

В основном вышеописанные расстройства лечатся у психотерапевта, психолога, сомнолога, невролога или у ряда врачей сразу. Если в ходе диагностики выяснилось, что парасомния — вторичное заболевание, направляют к узким специалистам для лечения первичного недуга. Как показывает практика, парасомния в большинстве своём — следствие другой патологии.

При обнаружении симптомов любого вида парасомнии, обратитесь к врачу-сомнологу или неврологу. Доктор осмотрит вас, проведёт опрос и направит на полисомнографию с видеомониторингом. Процедура проводится ночью в специализированном центре. Перед началом полисомнографии медперсонал создаст условия для сна, подсоединит к телу датчики и оборудование для слежения за сном. Результаты полисомнографии обычно готовы уже на следующее утро.

Запишитесь на полисомнографию онлайн на сервисе DocDoc

Полисомнография помогает выявить фазы сна и увидеть, что происходит в головном мозге в этот период. Во время диагностики также определяются пульс, ритм дыхания, объём выдыхаемого углекислого газа, насыщение крови кислородом, наличие двигательных расстройств, в том числе эпилепсии.

Диагностика парасомнии

Поскольку причина парасомнии часто кроется в работе нервной системы, дополнительно обследуют головной мозг. Для этого проводят ЭЭГ с пробами, МРТ/КТ головного мозга, УЗИ сосудов шеи и головы.

Часто необходимой процедурой является психотерапия и консультация психиатра. Дополнительно пациент проходит психологические тесты для определения структуры личности.

План диагностики парасомнии обычно таков:

  • Лабораторные исследования – общий анализ крови, биохимический анализ крови и др.
  • Полисомнография — выявление нарушений в работе организма во время сна.
  • ЭЭГ – электроэнцефалография.
  • МРТ или КТ
  • Осмотр невролога.
  • УЗИ сосудов головы и шеи.
  • Консультация психолога/психотерапевта.
  • Приём узких специалистов по необходимости.

Диагностика

Диагностика COVID-19 включает в себя:

  • Анамнез, сбор жалоб, осмотр пациента;
  • Осмотр слизистых ротоглотки, пальцпация лимфоузлов, прослушивание (аускультация) и перкуссия легких;
  • Измерение температуры тела (термометрия);
  • Пульсоксиметрия — измерение уровня кислорода в крови (сатурация) с помощью пульсового оксиметра;
  • Согласно рекомендациям ВОЗ, главным методом диагностики является исследование биоматериалов пациента с помощью полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией (ОТ-ПЦР);
  • Общий и биохимический анализ крови, при которых может присутствовать абсолютная лимфопения, а также повышенные значения IL2, IL7, IL10, CSF3, CXCL10, MCP1, MIP1A, TNFα;
  • Компьютерная томография (КТ);
  • Рентгенография (рентген) органов дыхания, хотя для более точной диагностики отдается предпочтение КТ, т.к. в некоторых случаях регтген может не показать наличие воспаления легких;
  • При симптомах острой дыхательной недостаточности определяется уровень газов в артериальной крови и уровень ее свертываемости (коагулограмма).

COVID-19 необходимо дифференцировать от пневмонии, вызванной иными болезнетворными микроорганизмами и гриппа, для чего можно использовать экспресс-тесты.

Самостоятельная диагностика COVID-19

Одной из проблем данного заболевания является длительный инкубационный период — до 14 дней, поэтому очень важно своевременно обратиться за специализированной диагностикой и медицинском помощью.

Обратите внимание, что в сети распространяется информация, согласно которой, по неподтвержденным данным, Тайваньская и Японская группа врачей разработали специальную схему самодиагностики коронавируса: утром, на открытом воздухе сделайте глубокий вдох и задержите дыхание на 10 секунд. При отсутствии кашля, ощущений удушья, сильного дискомфорта за грудиной — наличие фибриновых отложений на легких отсутствует, Вы здоровы.

Однако, официальные источники рекомендуют не доверять подобной самостоятельной диагностике здоровья, и при первых признаках болезни обратится к лечащему врачу, которые при необходимости и подозрении заражения коронавирусом направит на сдачу экспресс-тестов для подтверждения или опровержения диагноза коронавирусной инфекции.