Когда туберозный склероз становиться опасным?

Патология относится к геномным нарушениям (преимущественно, наследственным). Вот почему она сложно поддается коррекции, а терапия носит пожизненный характер. Своевременная диагностика и адекватное лечение во многом определяет прогноз на будущую жизнь.

Общие сведения

Туберозный склероз или болезнь Бурневилля впервые было диагностировано в 1835 году, однако, лишь спустя 50 лет профессор Бурневилль, дал детальное описание неврологических симптомов, характерных для данного заболевания.

Белые пятна — это опухоли сформированные в результате болезни

Факоматозный – наследственный тип болезни в результате которого отмечается поражение кожи больного и возникновение большого количества опухолей внутренних органов.

Название «туберозный» болезнь получила тогда же, в 1880 году. В результате исследования пораженного мозга профессор обнаружил склерозирование извилин мозга, и пораженные извилины напомнили ему «туберы» (клубни).

Симптомы

Как указывалось выше, болезнь Бурневилля характеризуется триадой симптомов, из которых первым проявляется эпилептический синдром. Эпилептические припадки развиваются уже на первом году жизни, характеризуются разнообразием, могут включать в себя салаамовы судороги (подъемы туловища с одновременным движением рук, что создает впечатление молящегося по-восточному человека). После появления эпилептических припадков развивается отставание ребенка в интеллектуальном развитии. Когнитивный недостаток возрастает с возрастом и часто достигает степени тяжелой идиотии.

Помимо интеллектуального дефицита ярким внешним признаком туберозного склероза являются кожные высыпания. Локализация высыпаний – чаще лицо, вдоль носа и щек в виде бабочки. Внешне представляют собой розоватые папулы, хотя могут встречаться и иные морфологические элементы сыпи. Нередко на теле дополнительно можно обнаружить пигментные новообразования, участки депигментированной кожи, волос, изменяются ногтевые пластинки.

Неврологический осмотр выявляет наличие разницы в сухожильных рефлексах, наличие эктрапирамидных знаков. Часто имеют место патологические знаки, либо задержка патологических признаков, характерных для младенческого возраста.

В позвоночнике у пациентов нередко имеется деформация позвоночника по типу spina bifida (здесь ссылка дима на спину бифиду). Осмотр окулиста может выявить образования на глазном дне в виде тутовых ягод желто-серого цвета.

Лечение туберозного склероза в Германии

Поскольку туберозный склероз является генной патологией, то на сегодняшний день этиологического и патогенетического лечения этого заболевания не существует. Однако правильно подобранная симптоматическая терапия может значительно улучшить качество жизни пациента. Немецкие специалисты используют медикаментозные и хирургические методы лечения этого заболевания. Как правило, в большинстве клинических случаев необходимо комбинировать терапию.

Консервативное лечение

  • Противосудорожные препараты. Очень часто болезнь Бурневилля проявляется новообразованиями в головном мозге, которые становятся причиной судорожных приступов. В таких случаях лечащий врач совместно с неврологом подбирает пациенту противосудорожное средство.
  • Одним из основных проявлений заболевания является умственная отсталость. Поэтому еще с раннего детства, когда уже известен диагноз, пациенту назначаются нейростимулирующие и нейротропные средства для предупреждения прогрессирования патологического процесса.
  • При повышении внутричерепного давления назначаются осмотические диуретики и дегидратирующая терапия.
  • Консервативное лечение сердечной недостаточности, которая возникает из-за рабдомиомы. С этой целью назначаются бета-блокаторы, ингибиторы АПФ, антагонисты кальция и кардиотропные средства.
  • При кистах органов дыхания применяются препараты прогестерона.

Лекарственные средства при туберозном склерозе должны приниматься непрерывно, пожизненно и под строгим контролем лечащего врача.

Хирургическое лечение

Оперативный метод используется в случае возникновении новообразований, которые угрожают жизни пациента, существует большой риск их малигнизации, а также они предоставляют большой дискомфорт больному.

Немецкие клиники оснащены современным оборудованием, которое позволяет выполнять миниинвазивные вмешательства.

Как правило, пациентам с туберозным склерозом проводятся следующие хирургические операции:

  • Удаление новообразований головного мозга – проводится, когда консервативная терапия не улучшает состояние пациента. В клиниках Германии есть возможность выполнения таких операций под визуализационным контролем, что значительно уменьшает риск послеоперационных осложнений;
  • Удаление полипов желудочно-кишечного тракта. В случаях, когда новообразования в кишечнике приводят к стойким нарушениям пищеварения и есть риск малигнизации, необходимо проводить удаление полипов. Такое оперативное вмешательство можно выполнять с помощью современной эндоскопической аппаратуры. При этом пациент не будет чувствовать никакого дискомфорта и боли во время процедуры (которая проходит под общим наркозом) и после нее.  Удаленные элементы в обязательном порядке отправляются на гистологическое исследование;
  • В случае возникновения почечных кровотечений необходимо проводить нефрэктомию. Если у пациента развиваются кисты почек, проводится их пункция;
  • Кожные дефекты, которые локализуются на лице, можно удалять с помощью дермабразии. Это современный метод, в основе которого — удаление поверхностного слоя эпидермиса. Недостатком этого метода является частое рецидивирование патологического процесса. Поэтому немецкие специалисты на базе клинических заведений чаще удаляют новообразования на лице с помощью аргонового лазера;

Находясь на лечении в высокоспециализированных клиниках Германии, пациенты имеют много преимуществ. Поскольку немецкие специалисты  с помощью современных методов лечения могут обеспечить больным с туберозным склерозом полноценную жизнь.

Туберозный склероз и эпилепсия

Здравствуйте. Нам 7 лет. Выявили туберозный склероз, симптоматическая фокальная эпилепсия. Где, как и чем её лечить?

  • Синикина предложено 4 года назад
  • Последние изменения 4 года назад
  • Вы должны Войти , что бы оставить комментарий

Здравствуйте. Туберозный склероз является наследственным заболеванием и обычно диагностируется в период с первых дней и до конца первого года жизни ребенка. Практически у всех детей поражается головной мозг и возникает эпилепсия, в большинстве случаев детки растут с задержкой физического и умственного развития. Поэтому мне не совсем понято, как вам выявили такую тяжелую форму туберозного склероза с поражением головного мозга и как следствием эпилепсией только в семь лет (!).

В любом случае ребенка необходимо обследовать и лечить. В случае туберозного склероза вылечить полностью невозможно, но облегчить состояние нужно обязательно. Грамотные эпилептологи работают в НИИ им. Н. Н. Бурденко _info/advice

Использованные источники:

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :  Болят ноги эпилепсия  Зпрр эпилепсия лечение  Припадок эпилепсии лечение

Туберозный склероз и эпилепсия

Здравствуйте. Нам 7 лет. Выявили туберозный склероз, симптоматическая фокальная эпилепсия. Где, как и чем её лечить?

  • Синикина предложено 4 года назад
  • Последние изменения 4 года назад
  • Вы должны Войти , что бы оставить комментарий

Здравствуйте. Туберозный склероз является наследственным заболеванием и обычно диагностируется в период с первых дней и до конца первого года жизни ребенка. Практически у всех детей поражается головной мозг и возникает эпилепсия, в большинстве случаев детки растут с задержкой физического и умственного развития. Поэтому мне не совсем понято, как вам выявили такую тяжелую форму туберозного склероза с поражением головного мозга и как следствием эпилепсией только в семь лет (!).

В любом случае ребенка необходимо обследовать и лечить. В случае туберозного склероза вылечить полностью невозможно, но облегчить состояние нужно обязательно. Грамотные эпилептологи работают в НИИ им. Н. Н. Бурденко _info/advice

Читайте также:  Причины развития и симптомы патологического аффекта

Использованные источники:

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :  Эпилепсия симптомы признаки причины последствия  Может ли ээг вызвать приступ эпилепсии  С похмелья приступ эпилепсии что делать

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау

Дебют неврологических проявлений обычно приходится на 3-4-е десятилетия жизни. В детском возрасте болезнь Гиппеля-Линдау отличается появлением неврологической симптоматики на фоне уже существующих зрительных расстройств. В ряде случаев заболевание у детей манифестирует субарахноидальным кровоизлиянием.

Поражение ЦНС. Наиболее часто источником первичных симптомов выступают церебеллярные кисты (кисты мозжечка). Они манифестируют общемозговыми симптомами (диффузными головными болями, тошнотой без связи с приемом пищи, рвотой, шумом в ушах), обусловленными повышением внутричерепного давления. К первым признакам также относятся эпиприступы, они могут быть генерализованными либо фокальными. Со временем проявляются признаки поражения мозжечка, формирующие симптомокомплекс мозжечковой атаксии: статическая и динамическая дискоординация, адиадохокинез, гиперметрия и асинергия, интенционный тремор, миодистония. По мере роста церебеллярного новообразования возникает смещение и сдавление мозгового ствола, сопровождающееся стволовыми симптомами, в первую очередь, расстройством глотания, диплопией, дизартрией. Спинальные опухоли (чаще ангиоретикуломы) проявляются корешковыми синдромами, выпадением глубоких видов чувствительности, отсутствием сухожильных рефлексов. В 80% случаев спинальной патологии отмечается клиника, сходная с сирингомиелией. Возможна картина полного поражения поперечника спинного мозга.

Поражение глаз на ранних стадиях диагностируются лишь при офтальмоскопии. После 8 лет появляются жалобы на туманность изображения и его искажение (метаморфопсии). У половины пациентов выявляется поражение обоих глаз. Увеличивающиеся со временем ангиомы сетчатки приводят к расстройству кровообращения в ее сосудах, ишемии и кистозной дегенерации. В поздней стадии возможны увеит, катаракта, отслойка сетчатки, глаукома, гемофтальм.

Поражение почек в 60-90% случаев представлено кистами, в 45% случаев — ренальноклеточной карциномой. Как правило, почечная карцинома клинически дебютирует в возрасте от 40 до 50 лет у больных, которые ранее уже лечились по поводу новообразований. В половине случаев на момент диагностирования карциномы выявляются ее метастазы. Сочетание поликистоза почек с ангиоматозом сетчатки более характерно, чем его комбинация с церебральными ангиомами. У 35% пациентов, имеющих болезнь Гиппеля-Линдау, поликистоз диагностируется посмертно. В детском возрасте при семейном типе заболевания поликистоз почек зачастую является его единственным проявлением.

Феохромоцитома почти в половине случаев имеет двусторонний характер. Может выступать единственным клиническим проявлением болезни. В сочетании с почечной карциномой наблюдается довольно редко.

Поражение поджелудочной железы от 30 до 72% составляют ее кисты. Кисты поджелудочной железы носят доброкачественный характер и редко приводят к клинически значимой ферментативной недостаточности панкреас. Хотя известны случаи полного замещения кистой нормальных тканей железы с развитием сахарного диабета.

Болезнь Гиппеля-Линдау у каждого пациента протекает по-разному даже в одной семье. Иногда появляются первые симптомы только после 60 лет. У детей проявляется патология в основном поражением органов зрения, иногда может развиться субарахноидальное кровоизлияние в головной мозг из-за разрыва аневризмы или ангиомы.

В соответствии с проявленными симптомами и локализацией опухолей эта болезнь может иметь несколько вариантов. Чаще всего опухолевый процесс поражает органы зрения и мозжечок. Очень редко локализуется в спинном мозге, внутреннем ухе.

Опухоли ЦНС

Самое тяжелое течение болезни Гиппеля-Линдау развивается, когда опухоли образуются в головном или спинном мозге. Чаще всего они локализуются на мозжечке. Там появляются церебеллярные кисты или гемангиобластомы. Они развиваются примерно у 80% больных, причем чаще всего обнаруживаются после 30 лет.

У многих больных болезнь Гиппеля-Линдау впервые выявляется при появлении симптомов поражения мозжечка. Это шаткость походки, дрожание рук, нарушение координации движений, слабость мышц. Часто также появляется нистагм – колебания глазных яблок.

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау

Если в результате образования опухолей в головном мозге повышается внутричерепное давление, могут появиться другие симптомы:

  • слабость, снижение работоспособности;
  • частые головные боли;
  • тошнота и рвота;
  • шум в ушах;
  • судорожные приступы по типу эпилепсии.
Читайте также:  Болезни с наследственной предрасположенностью

При появлении гемангиобластомы головного мозга у больного часто болит голова

Могут также возникать кровоизлияния в разные органы, так как опухоли имеют тонкую оболочку. А при сдавливании головного мозга развивается нарушение глотания и речи.

Иногда, примерно в 10% случаев, опухоли захватывают спинной мозг. При этом развиваются симптомы, напоминающие сирингомиелию. Это снижение сухожильных рефлексов, нарушение чувствительности, корешковые синдромы.

Диагностика туберозного склероза

Диагностировать туберозный склероз возможно лишь совместными усилиями нескольких специалистов (невролога, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога) с проведением широкого аппаратного обследования пациента. Церебральная эпилептическая активность регистрируется при помощи ЭЭГ и ЭЭГ с пробами. У детей до года возможно проведение нейросонографии. Наибольшую значимость в диагностике поражений ЦНС имеют КТ и МРТ. КТ головного мозга более информативно в отношении кальцифицированных туберов и субэпендимальных узлов, а МРТ головного мозга — в выявлении некальцифицированных туберов. С целью своевременной диагностики астроцитомы детям, имеющим туберозный склероз, рекомендовано прохождение МРТ или КТ-исследования не реже чем раз в 2 года.

Проводится комплексное обследование соматических органов: ЭКГ, УЗИ и МРТ сердца, УЗИ брюшной полости, УЗИ и КТ почек, урография, обзорная рентгенография грудной клетки, ректороманоскопия, колоноскопия. Диагностика офтальмологических поражений осуществляется путем прямой и непрямой офтальмоскопии, сканирующей томографии сетчатки.

В связи с большой полиморфностью сопровождающих туберозный склероз проявлений, для установления диагноза используют диагностические критерии, разработанные в 1998 г. в Швеции. Они включают первичные, вторичные и третичные признаки. Туберозный склероз достоверен, когда имеет место 1 первичный признак в сочетании с 2 вторичными или третичными. Туберозный склероз вероятен при наличии 1 вторичного и 1 третичного или 3 третичных признаков.

Разновидности

В зависимости от причин возникновения, выделяют несколько форм болезни Бурневилля:

  • генетическая – формируется у детей, в семье которых у ближайшего родственника было диагностировано аналогичное заболевание. Вероятность рождения больного ребёнка составляет пятьдесят процентов;
  • спорадическая – формируется без каких-либо причин и не имеет наследственного характера. Может возникнуть спонтанно, без каких-либо предпосылок, в любом возрасте и периоде жизни.

По степени протекания различают:

  • тяжёлую форму – характерную для спорадического типа расстройства;
  • лёгкую – такая степень наблюдается при семейном типе заболевания.

Что это такое?

Туберозный склероз – это заболевание, возникающее из-за генетических нарушений, передается по наследству.

Если один из родителей болен, вероятность, что в семье родиться больной ребенок около 50%.

Основным признаком заболевания являются многочисленные опухоли доброкачественного характера, которые могут локализоваться на разных частях тела человека.

Данное заболевание встречается у людей намного чаще, чем его диагностируют специалисты. Так как симптоматика его разная, все зависит от возраста человека и индивидуальных особенностей его организма.

Что это такое?

Врачи чаще всего не берут во внимание специфическую этиологию туберозного склероза. Поэтому лечением отдельных признаков и проявлений занимаются узкие специалисты.

Чаще заболевание проявляется у новорожденных детей, и гораздо реже у взрослых. Однако у младенцев его диагностировать сложнее, для этого необходимо провести ряд исследований.

Первые признаки заболевания чаще возникает в первый год жизни.