Детская спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)

Миопатия – наследственная болезнь мышц, которая характеризуется быстрым развитием их слабости и отличается своей продолжительностью.

Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), или первич­ные миопатии, характеризуются дегенеративными изменениями в мы­шечной ткани.

Патоморфологические изменения при ПМД характеризуются истончением мышц, заменой их жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза, ядра мышечных волокон располагаются цепочками, мышечные волокна теряют поперечную исчерченность.

Вопросы патогенеза остаются до настоящего времени неразрешен­ными. В основе миопатии лежит дефект мембраны мышечных кле­ток. Большие надежды возлагаются на молекулярную генетику.

Различные формы миопатии отличаются типом наследования, сро­ками начала процесса, характером и быстротой его течения и топо­графией мышечных атрофии.

Миопатии клинически характеризуются слабостью и атрофией мышц. Существуют различные формы ПМД.

Заболевания нервной системы у детей

Практически каждое заболевание в детском возрасте сопровождается некоторыми изменениями нервной системы. Это объясняется неразрывностью работы НС и всего организма. Реакция нервной системы на болезнь может быть достаточно непредсказуемой, особенно в детском возрасте.

Так как нервная система является связующим звеном между всеми системами и органами в человеческом теле, при некоторых «толчках» она может ослабеть, что, в свою очередь, приводит к возникновению разного рода заболеваний.

Нет, не нужно раньше времени паниковать и после очередного ОРВИ  отправлять малыша на полное обследование.

Мы лишь говорим о том, что каждому родителю не помешает ознакомиться с информацией, которая описывает заболевания нервной системы у детей.

Анатомия центральной нервной системы

Причины заболевания нервной системы у детей

Сперва следует отметить, что заболевания нервной системы у маленьких детей могут быть вызваны:

— бактериями;

— вирусами;

— нарушениями в работе сердечно-сосудистой системы;

— паразитами (токсоплазмоз или малярия);

— травмами;

Заболевания нервной системы у детей

— развитием опухоли в мозгу.

Не стоит сбрасывать со счетов и тот факт, что заболевания нервной системы у большинства детей становятся последствием ненадлежащего поведения женщины в период беременности.

Многие беременные по-прежнему считают, что специалисты назначают массу анализов «от нечего делать». На самом деле вовремя выявленные токсоплазмоз или краснуха могут отступить и не навредить малышу.

В противном случае молодым родителям придется столкнуться с неприятностями сразу после появления крохи на свет, что весьма печально.

Какие анализы сдавать при беременности?

Иногда заболевания нервной системы у некоторых детей могут стать следствием неполноценного питания, почечных или эндокринных заболеваний. Также следует учитывать, что заболевания нервной системы у детей вполне могут развиться на фоне воздействия ядов и лекарственных препаратов.

о детской нервной системе

Наверняка после ознакомления с видами заболеваний НС большинство родителей придут к выводу, что необходимо узнать о диагностике подобных неприятностей. Здесь совет один — незамедлительное обращение к неврологу. Если врач не сумеет поставить диагноз на основе консультации, он обратится к клиническим исследованиям и КТ головного мозга.

Несмотря на то, что заболевания нервной системы в детском случае являются весьма опасными, они поддаются лечению. Как лечить и чем — задача, которую стоит доверить специалисту. Вид лечения зависит от типа болезни и симптомов. А вот пребывание ребенка в условиях стационара — необходимое условие в любом случае.

Профилактики заболеваний НС, как правило, нет. Единственное, что нужно заметить, — почаще консультироваться с детскими врачами по поводу жалоб малыша и его поведения, а также не забывать приобщать его к здоровому образу жизни!

Читайте также:  ВСД и панические атаки при шейном остеохондрозе

Формирование здорового образа жизни

Болезни нервно-мышечного соединения

Нервно-мышечное соединение или нервно-мышечный синапс – это соединение нервного окончания и мышечного волокна с образованием так называемой синаптической щели, в которой происходит передача импульса с нерва на мышечную мембрану. Импульс передается при помощи нейромедиатора ацетилхолина, выделяемого окончанием нерва и прикрепляющегося затем к мышечной мембране. При некоторых болезнях происходит нарушение нервно-мышечной передачи из-за недостаточного выделения ацетилхолина из нервного окончания или из-за нарушения прикрепления его к мембране мышечного волокна.

Когда идти к врачу

Плановое посещение невролога обязательно в первый, третий, шестой и двенадцатый месяц. Во время обследования специалисту можно озвучить жалобы и задать вопросы. Невролог осмотрит ребенка на наличие расстройств и даст рекомендации касательно лечения и постарается найти причины, которые стали виновниками заболевания (если оно есть). Консультация необходима как можно скорее, когда наблюдаются следующие симптомы:

  • Во время плача ребенок закидывает голову назад.
  • Врожденные не угасают через полгода после рождения.
  • Ребенок не реагирует на яркий свет или шум погремушки.
  • Не держит головку после первых тридцати дней жизни.
  • Обильно выделяется слюна после кормления.
  • Есть трудности в кормлении, малыш не может проглотить пищу.
  • Повышенная тревожность, отсутствует потребность сна.
  • Ребенок не удерживает погремушку через 30 дней после родов.
  • Теряет сознание, наблюдаются судороги или временные «отключения» сознания (абсансы).
  • Западает внутрь головки родничок.
  • Часто плачет, есть трудности в засыпании.
  • Не подражает речи взрослых после третьего месяца жизни.
  • Не любит лежать на животе (типичный признак детей с неврологическими нарушениями).
  • Не плачет, поведение пассивно, сон занимает больше 20 часов в сутки.
  • Сложно переодеть по причине сильного мышечного напряжения.
  • Малыш постоянно выгибает тело или наклоняет голову в сторону.

Если неврология у детей до года не лечится вопреки рекомендациям врача или была не замечена, в более старшем возрасте это приведет к задержке речи, неспособности концентрировать внимание, обучаться и контролировать поведение. Самый «безобидный» итог — головные боли и эмоциональная нестабильность.

Причины детской спинальной мышечной атрофии, механизм наследования

Главная причина детской спинальной мышечной атрофии — это дефицит мотонейронного белка SMN, жизненно важного для выживания двигательных нейронов. Этот белок необходим для осуществления полноценной функции двигательных нейронов. Его недостаток связан с генетическими дефектами, мутациями на 5-й хромосоме в гене SMN1. Соседние гены или SMN2 могут частично компенсировать нефункциональность генов SMN1.

Другие редкие формы СМА вызваны мутациями в других генах. Дефектные гены передаются ребенку от родителей-носителей. Наиболее распространенными являются 1, 2 и 3 тип спинальной мышечной атрофии.

Ген SMN1 производит белок, необходимый мотонейронам, то есть клеткам, передающим импульсы от спинного мозга к мышцам. При нарушении в гене этот белок вырабатывается в очень малом количестве. Постепенно, когда организм чувствует нехватку белка, связь между нервами и спинным мозгом ухудшается. Импульсы, отправленные через спинной мозг к нервам и мышцам, становятся очень слабыми и не могут справляться со своими физиологическими задачами. Из-за отсутствия активности (стимуляции мозгом) мышцы постепенно начинают атрофироваться.

Люди, являющиеся носителями дефектного гена, но не имеющие проявлений мышечной атрофии, являются передатчиками заболевания. Чтобы передать СМА ребенку, оба родителя должны быть носителями дефектного гена.

Если у обоих родителей присутствует такая аномалия, то существует:

  • 50% вероятность того, что ребенок будет носителем СМА;
  • 25% вероятность того, что у ребенка будет развиваться СМА;
  • 25% вероятность того, что ребенок будет здоров.

Примерно один из 40-60 человек является носителем поврежденного гена SMN1, приводящего к передаче или развитию первого типа заболевания (болезни Верднига-Гоффмана).

Диагностика миопатии

Если больной обращается к специалисту с жалобами, присущими для миопатии любого типа, то он должен пройти полноценное обследование организма. К методам исследования в данном случае относятся:

  1. Электромиограмма – обнаруживается первично-мышечный паттерн (типичные показатели для миопатии), снижение амплитуды работы мышечных волокон.
  2. Биопсия – исследуется кусочек мышцы, во время которого выявляется жировое перерождение мышечных волокон, их атрофия, некроз и возможное разрастание соединительной ткани.
  3. Анализ крови – специалисты наблюдают повышенную активность креатинкиназы, альдолазы и других ферментов.
  4. Анализ мочи – уровень креатина, аминокислот слишком высокй, а вот содержание креатинина резко снижается.

Обратите внимание : в отдельных случаях точная диагностика возможна только после проведения молекулярно-генетического анализа, что позволяет выявить мутации генов.

Гидроцефалия

Гидроцефалией называется заболевание, при котором происходит патологическое значительное увеличение объема цереброспинальной (спинно-мозговой) жидкости в области желудочков мозга и в области подоболочечного пространства. Иногда это состояние еще именуют водянкой головного мозга. Чаще всего такое состояние возникает после воспаления головного мозга или его оболочек, токсических поражений нервной системы, которые повреждают мозг или его оболочки внутриутробно или в раннем детстве. Наиболее частыми причинами являются менингит, сифилис. Кроме того, играет роль и травма головного мозга в родах или последующей жизни. В последнее время подчеркивается патологическая роль родовых травм при естественных родах и КС. Указанными патологиями вызывается раздражение сосудов и их сплетений в области желудочков мозга, которые и продуцируют спинномозговую жидкость, из-за чего и происходит увеличение ее объемов. Вместе с тем затруднен отток жидкости в связи с закрытием в результате воспаления межжелудочковых сообщений или ликворовсасывающих аппаратов. Таким образом, жидкость скапливается в замкнутом пространстве и, не имея выхода, начинает оказывать давление на мозг, который, в свою очередь, передает это давление костям черепа.

У детей первого года жизни швы черепа еще не окостенели, поэтому достаточно подвижны, давление изнутри, со стороны мозга приводит к расхождению швов и увеличению внутренних объемов ликворосодержащих полостей. Поэтому резко увеличивается объем головки ребенка. Из-за скопления избытков жидкости, нарушения ее нормальной циркуляции, происходит патологическое влияние на работу мозговых клеток. Признаки гидроцефалии выражаются в прогрессирующем увеличении черепа в своеобразных нейропсихических изменениях. Со стороны нервной системы часто отмечают ряд патологичес¬ких симптомов, характеризующих работу черепно-мозговых нервов. Могут отмечаться снижения остроты зрения и слуха, потому что поражается слуховой и зрительный нервы, возможны парезы и параличи. Отмечаются и своеобразные изменения со стороны психики. Такие дети хорошо умеют подражать взрослому и производят впечатление очень развитых. У некоторых избирательно развиваются музыкальные или художественные способности. Своеобразные особенности наблюдаются со стороны речи — особая манера разговаривать, сопровождать свою речь рифмованием, остротами, шутками. Обычно признаки гидроцефалии выражены не сильно, тогда обычно говорят о гидроцефальном синдроме. Который может формироваться не только из-за перенесенных нейроинфекций, но и являться следствием травматических процессов или родовой черепно-мозговой травмы. В этих случаях при обследовании детей отмечается некоторое увеличение размеров черепа, развитая сосудистая сеть под кожей головы, указывающая на застойные явления в сосудах головного мозга и ликворной системе. В неврологическом статусе выявляется рассеянная неврологическая симптоматика в общей и артикуляционной моторике. Дети жалуются на головные боли в период учебной нагрузки, головокружения, повышенную утомляемость и истощаемость. Некоторые дети с явлениями гидроцефального синдрома становятся неусидчивыми, беспокойными. Отмечается нестойкость активного внимания, его истощаемость, память приобретает механический характер. Логическое мышление недостаточно, что затрудняет обуче¬ние по школьной программе. Некоторые дети после умственной нагрузки становятся вялыми, бездеятельными, что также затрудняет обучение. Таким образом, мы проследили течение различных по причинам менингитов, некоторые из них могут сочетаться с поражением вещества мозга, тогда говорят о менингоэнцефалите.

Причины появления

Нервно-мышечные заболевания в большинстве случаев возникают по причине аутоиммунных патологий.

Читайте также:  Боль в висках и лобной части головы причины при повышенном давлении

Провоцирующим фактором также являются следующие обстоятельства:

Причины появления
  • наследственный фактор;
  • поражение периферических нервов и мотонейронов спинного мозга;
  • сбои в функционировании нервно-мышечных соединений;
  • отравление организма различными веществами;
  • врожденный сбой метаболизма;
  • патологические изменения в мышцах.

Нервно-мышечные заболевания также развиваются на фоне нарушений работы двигательного нейрона в области ствола головного мозга.

Определить причину и поставить точный диагноз поможет врач невролог. Учитывая состояние пациента, степень развития патологических процессов и индивидуальные особенности человеческого организма, специалист подберет эффективное лечение.

Нервно-мышечные заболевания

Нервно-мышечные заболевания – условно выделяемая группа заболеваний, которые характеризуются нарушением функции мышц, прежде всего их слабостью.

Среди нервно-мышечных заболеваний выделяют болезни мышц, болезни периферических нервов, болезни нервно-мышечного соединения и болезни мотонейрона.

Один и тот же симптом слабости мышц может быть проявлением очень отличающихся по механизму заболеваний. Это определяет совершенно разный прогноз и способы лечения.

Приобретенные миопатии:

  • воспалительные миопатии: (полимиозит, дерматомиозит, миозит с включениями, саркоидная миопатия;
  • инфекционные миопатии (миопатии при ВИЧ, вирусные миозиты, бактериальные миозиты, паразитарные миозиты);
  • лекарственные и токсические миопатии (кортикостероидная миопатия, миопатия при использовании лекарств для снижения холестерина, алкогольная миопатия, миопатия при критических состояниях).
  • гипокалиемическая миопатия;
  • гипофосфатемическая миопатия;
  • миопатия при хронической почечной недостаточности;
  • миопатия при диабете;
  • миопатия при гипотиреозе;
  • миопатия при гипертиреозе;
  • миопатия при гиперпаратиреозе;
  • болезнь Кушинга.
  • миоглобинурия;
  • каналопатии;
  • наследственные миопатии;
  • мышечные дистрофии.

Болезни периферических нервов

Болезни нервно-мышечного синапса

  • Миастения
  • Синдром Ламберта-Итона
  • Ботулизм
  • Клещевой паралич

Болезни мотонейрона

  • Боковой амиотрофический склероз
  • Болезни нижнего мотонейрона
  • спинальная мышечная атрофия
  • мономелический амиотрофический боковой склероз
  • болезнь Кеннеди
  • Болезни верхнего мотонейрона
  • наследственный спастический парапарез
  • первичный боковой склероз

Нервно-мышечное соединение или нервно-мышечный синапс – это соединение нервного окончания и мышечного волокна с образованием так называемой синаптической щели, в которой происходит передача импульса с нерва на мышечную мембрану.

Импульс передается при помощи нейромедиатора ацетилхолина, выделяемого окончанием нерва и прикрепляющегося затем к мышечной мембране.

При некоторых болезнях происходит нарушение нервно-мышечной передачи из-за недостаточного выделения ацетилхолина из нервного окончания или из-за нарушения прикрепления его к мембране мышечного волокна.

Миастения Гравис

Греческий термин миастения переводится как «мышечная слабость», а гравис как «серьезный». Миастения Гравис – это заболевание, характеризующееся выраженной мышечной слабостью и утомляемостью.

При миастении Гравис происходит нарушение передачи импульса с нервного волокна на мышечное.

В основе болезни лежит выработка аутоантител, которые блокируют присоединение нейромедиатора ацетилхолина к мышечной мембране в нервно-мышечном синапсе.

Как ставится диагноз?

Диагноз миастении ставится врачом на основе анализа крови и электронейромиографии. При необходимости назначается компьютерная томография грудной клетки для оценки размеров и состоянии вилочковой железы в качестве поиска возможной причины заболевания (выработка аутоантител).

Лечение

В лечении миастении Гравис используют антихолинэстеразные препараты (Пиридостигмин или Калимин) и препараты, подавляющие иммунную систему (преднизолон и другие). Удаление вилочковой железы (тимэктомия) выполняется, когда медикаментозная терапия малоэффективна. Также в лечении могут использоваться плазмаферез и иммуноглобулины.

Синдром Ламберта-Итона

Синдром Ламберта-Итона – это синдром мышечной слабости и утомляемости, развивающийся из-за аутоиммнунного процесса. Обычно причиной синдрома является злокачественный онкологический процесс, чаще всего, рак легких. Поэтому при постановке диагноза синдрома Ламберта-Итона пациенту всегда показано дообследование с целью онкопоиска.

Почему возникает синдром Ламберта-Итона?

Причиной являются антитела, вырабатываемые самим организмом(похожий аутоиммунный конфликт наблюдается и при миастении Гравис). В частности, антитела разрушают нервные окончания, нарушая тем самым регуляцию количества высвобождаемого нейромедиатора.

Когда количество нейромедиатора недостаточно, мышцы не могут сокращаться. Болезнь не является наследственной, страдают преимущественно молодые люди до 40 лет. Распространенность заболевания 1 на 1000000 человек.

У 40% больных синдромом Ламберта-Итона обнаруживают рак.

Как диагностируют синдром Ламберта-Итона?

Диагностика включает в себя анализ крови на антитела, тестовое введение антихолинэстеразного препарата, электронейромиографию.