Что такое оптиконевромиелит (болезнь Девика)?

E[apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/E75.2 75.2] 75.2 (ILDS E75.25)

Историческая справка

Эпоним

Болезнь названа в честь одного из его первооткрывателей — Джона Фабри (1 июня 1860 г. — 29 июня 1930 г.)[4].

Впервые заболевание было описано независимо двумя дерматологами Джоном Фабри (1860—1930) из Германии и Вильямом Андерсоном (1842—1900) из Великобритании[3]:

  • в 1898 году Фабри описал 13-летнего мальчика с нодулярной пурпурой, у которого впоследствии развилась альбуминурия. Данный клинический случай был классифицирован автором как один из вариантов диффузной ангиокератомы.
  • В том же году Андерсон описал 39-летнего мужчину с ангиокератомой, протеинурией, деформациями пальцев рук, варикозным расширением вен и лимфатическим отёком.

Петербург может стать первым городом в России, где появится центр, в котором будут комплексно диагностировать и лечить наследственные, врожденные и редкие орфанные заболевания. В списке значится и болезнь Фабри, названная в честь немецкого дерматолога, описавшего ее симптомы лет назад.

Поделитесь этой новостью //

Диагноз «болезнь Фабри» Сергею Мартьянову поставили уже после 40. Оказалось, и он необычный почечный больной, и многолетние проблемы с сердцем у сестры Любы вызваны той же генной мутацией, дефицитом фермента α-галактозидазы А.

Любовь Завьялова, пациентка с диагнозом «болезнь Фабри»: «Самое страшное, что я боялась за сына, так как мужчины переносят это заболевание намного тяжелее. Если не лечиться, можно после 30 лет просто погибнуть».

Коварный недуг, прикидывающийся то инсультом, то инфарктом, то острой почечной недостаточностью, даже современным медикам разоблачить крайне трудно. Также не просто оценить весь комплекс возможных рисков.

Валентина Ларионова, доктор медицинских наук, научный руководитель Академии молекулярной медицины: «В моей практике был случай, когда дерматолог поставил диагноз „болезнь Фабри“ и больной был отпущен. Но через десять лет этот пациент попал в поле зрения нефрологов и оказался на гемодиализе».

Офтальмолог Алёна Рудник умеет распознавать врага по изменениям роговицы и хрусталика даже на ранних стадиях. Но такой методикой владеют лишь редкие специалисты. Традиционно же диагноз подтверждают, исследуя кровь.

Читайте также:  Аневризма сосудов головного мозга и инсульт

Лечение человека с болезнью Фабри региональному бюджету обходится в более чем 10 миллионов рублей ежегодно. Право на бесплатное лекарство нередко отстаивают в суде.

Подход к проблеме важно менять на государственном уровне. Даже с экономической точки зрения это выгодно. Один спасенный больной от гемодиализа это миллионы сэкономленных рублей.

Чиновники из Красносельского района обещают помочь с помещением для будущего Европейского центра наследственных и врожденных редких и орфанных заболеваний. Избежать бюджетных вливаний помогут инвесторы. Самое главное — собрать многопрофильную команду авторитетных экспертов, а этот вопрос, если верить медикам, уже решен.

Подробнее — в сюжете корреспондента НТВ Юлии Олещенко.

Новости СМИ2

Причины и диагностика оптиконевромиелита (болезни Девика)

Точная причина оптиконевромиелита не установлена. По распространенной версии, заболевание относится к аутоиммунным, то есть, иммунная система больного атакует собственные глазные нервы и спинной мозг, разрушая миелиновую оболочку, расположенную поверх нервных волокон. Нервные волокна становятся неустойчивыми, нарушается или прекращается передача импульсов, следовательно, возникают симптомы, схожие с симптомами рассеянного склероза.

При оптиконевромиелите иммунная система атакует белок аквапорин-4, который в больших количествах входит в состав миелиновой оболочки. Миелиновая оболочка — это защитный слой, окружающий нервные волокна и нейроны спинного и головного мозга, этот слой помогает передавать нервные импульсы мышцам и органам. Разрушение миелина приводит к тому, что нервные волокна быстро разрушаются, а функция нервной системы и зрительная функция нарушаются, вызывая неприятные симптомы, порой необратимые даже при качественном лечении.

Диагностика

Диагностика болезни Девика проводится при помощи таких методов:

  • МРТ (выявляет воспаление спинного мозга);
  • тест на олигоклональные клетки;
  • анализ крови — тест NMO-IgG. Используется также для выявления пациентов с рассеянным склерозом. Применяется как важный диагностический маркер оптиконевромиелита.

Диагностика

Общий анализ крови

  • Лейкоциты: снижены, впервые дни болезни возможно повышение до 11,0-12,0·109/л
  • Эозинофилы: снижены
  • Лимфоциты: повышены (повышение относительно за счёт снижения нейтрофилов)
  • Моноциты: повышены относительно, за счёт снижения нейтрофилов
  • СОЭ: в большинстве случаев в норме

Специфическая диагностика

  • Реакция иммунофлюорисцентного анализа (РФА) – тест состоит в том что, с помощью специальных белковых молекул (антител) способных излучать свечение, определяется соответствующий тип вируса.
  • Иммуноферментный анализ (ИФА) – тест основан на том, что с меченых ферментов определяют специфические структуры вируса или выработанные организмом антитела против него.
  • ПЦР — тест определяет генетический аппарат вируса, ДНК или РНК. В настоящий момент это наиболее чувствительный метод диагностики инфекционных заболеваний.

Вирусологическое исследование Дополнительные методы исследования грипп,

Симптомы

Болезнь начинает развиваться ещё во внутриутробный период, так как обусловлена наследственным фактором. Но поскольку она прогрессирует медленно, первые признаки отмечаются у мальчиков в возрасте 6-12 лет, иногда еще позже. У женщин признаки болезни появляются значительно позже, иногда после 50 лет.

Симптомы

Первичные симптомы у детей проявляются в виде специфической сыпи пурпурного цвета (ангиокератомы) в области пупка или нижней части живота, нарушением потоотделения (гипогидроз, ангидроз) и болей в кистях и стопах, которые отмечаются при жаркой погоде, повышенной температуре тела.

Симптомы

У взрослых отмечается поражение только какого-то одного органа. При этом диагностика болезни затрудняется сходностью симптомов с распространёнными заболеваниями. Признаки ишемического инсульта, сердечной, почечной недостаточностей или невропатические боли могут оказаться проявлением симптома Фабри.

Симптомы

Клиническими проявлениями патологий органов и систем могут стать:

Симптомы
  • Кожные высыпания ангиокератомы. Пятна размером в несколько миллиметров пурпурно-красного цвета. Появляются в области пупка, паховой области, на пальцах, коленях, на лице и т.д. По структуре это увеличенные участки кровеносных сосудов с несколькими образовавшимися слоями кожи. Не доставляют особого беспокойства пациенту, кроме эстетического. При надавливании на них не исчезают и не болят. Увеличиваются с ростом ребенка.
  • Полиневропатии. Один из самых характерных признаков заболевания. Проявляется в виде жгучей боли в конечностях, которая появляется при температурных перепадах и незначительных воздействиях. Боли сопровождаются длительным жжением, покалыванием, «мурашками», может отдавать и в другие части тела. Длятся до нескольких дней. Боль сильная и не снимается сильными анальгетиками.
  • Нарушение потоотделения. Снижается или полностью отсутствует потоотделение при температурных перепадах (реакция на жару) и при повышении температуры тела.
  • Заболевания ЦНС. Проявляются в виде ишемических или геморрагических инсультов, вызванных отложениями церамидов на стенках сосудов. Как правило, этот вид проявления болезни Фабри характерен для людей молодого возраста и является показанием для более глубокого обследования.
  • Нарушение кровообращения. Проявляется в развитии тромбов в периферических венах, тромбоэмболии, которая может стать причиной смерти пациента.
  • Костно-суставные изменения. Боли в суставах, периодическое повышение температуры, высокий показатель СОЭ приводят к деформации суставов кистей и ступней, заболеваниям головки бедренной кости (некроз). Из-за недостатка кальция в костях позвоночника развивается остеопороз.
  • Патологии почек. Первый признак – выделение белка с мочой (протеинурия). Постепенно количество белка в организме уменьшается, что приводит к появлению отёков. В организме возрастает содержание токсинов и развивается хроническая почечная недостаточность. Поражение почек приводит к повышению артериального давления, что усиливает нагрузку на сердце и ЦНС. Лечением почечной недостаточности является либо пересадка почки, либо постоянное проведение гемодиализа. Во многих случаях это заболевание становится причиной смерти пациента.
  • Заболевания сердца. У большинства больных болезнь Фабри вызывает утолщение стенок левого желудочка (гипертрофию) еще в молодом возрасте. Гипертрофическая кардиомиопатия заключается в том, что кровеносные сосуды сердца не в состоянии доставить необходимое количество глюкозы в ткани миокарда. Это приводит к стенокардии или к инфаркту миокарда. С нарушениями сердечного ритма связаны митральная недостаточность или стеноз аорты.
  • Слух и координация движений. У больных синдромом Фабри часто отмечается шум в ушах, вестибулярные нарушения. Наступает ранняя глухота, отмечаются нарушения в походке.
  • Офтальмологические проблемы. Проявляются в помутнении роговицы в виде завитков. Способствует формированию катаракты, дистрофии сетчатки и приводит к слепоте. Проблема отмечается в 70-90% случаев больных синдромом Фабри.
Симптомы

Читайте также:  Массаж при болезни паркинсона противопоказания

Кто из родителей «виноват» в наследовании?

Установлено, что в 95% случаев дети получают дефектный ген от матери или отца. При этом мальчики – только от матери, девочки – как от матери, так и от отца. Это доказывает связь мутантных генов с полом, а именно с Х-хромосомой:

  • у мужчин одна Х-хромосома, если в ней дефект, то передается она по законам наследования только дочери;
  • у женщин две аналогичных хромосомы, при поражении одной из них вероятность передачи патологии составляет 50%, в которые входят и сыновья, и дочери.

У 5% больных не установлена связь с генами родителей. Мутация в гене GLA, ответственном за фермент α-галактозидазу, происходит впервые на уровне организма ребенка. Это имеет значение в диагностике.

Установлены особенности течение болезни Фабри, полученной по материнской линии:

  • симптоматика выражена умеренно;
  • позднее начало;
  • медленно прогрессирующий характер;
  • сравнительно легкие изменения в органах и тканях.