Болезни с наследственной предрасположенностью

— Методы лечения генетических заболеваний

Лечение наследственных заболеваний нервной системы

Узнать цены на лечение неврологических заболеваний в Германии ЦЕНЫ

Наследственные заболевания нервной системы – это большая группа болезней, возникновение которых связано с нарушением передачи генетической информации. Клиническая картина таких поражений сопровождается прогрессирующим расстройством работы нервно-мышечного аппарата, речевой и сенсорной деятельности. При установлении диагноза специалист учитывает возраст пациента, локализацию патологического процесса и клиническую симптоматику. Лечение наследственных заболеваний нервной системы в Германии проводится после всестороннего инструментального и лабораторного обследования больного.

Полигенные болезни.

Предрасположенность к развитию полигенных болезней детерминируется мно­гими генами, точнее, состоит во взаимодействии нормальных и/или изменён­ных (мутировавших) генов, каждый из которых по отдельности не приводит к развитию заболевания. Индивид с такой комбинацией генов достигает «порога возникновения» болезни и заболевает. Этот порог может быть прёодолён под действием определённого фактора окружающей среды.

ХАРАКТЕРИСТИКА МНОГОФАКТОРНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

  • Наследование многофакторных болезней не соответствует менделевским за­кономерностям.
  • Патогенез болезней с наследственным предрасположением зависит от «удель­ного вклада» генетических и средовых факторов. Эта зависимость различна как для разных заболеваний, так и для каждого человека. Именно полимор­физм создаёт основу для предрасположенности организма к той или иной патологии.
  • Многофакторные болезни возникают в результате взаимодействия предрас­положенного организма с комплексом неблагоприятных факторов внешней среды. Чем выше генетическая предрасположенность организма (т.е. чем ближе к «порогу возникновения» болезни он находится), тем менее интенсивным и длительным должно быть воздействие средового фактора для запуска патоло­гического процесса, заболевания или состояния.
  • Для многофакторных болезней характерно наличие большого числа клини­ческих вариантов. Они образуют ряд переходных состояний: от минималь­ных, клинически стёртых форм до тяжёлых проявлений.
Читайте также:  Атаксия: потеря равновесия – только вершина айсберга

Виды генетических заболеваний

Согласно данным, представленным Всемирной организацией здравоохранения, около 6% детей рождаются с различными отклонениями развития, обусловленными генетически. Этот показатель учитывает и те патологии, которые проявляются не сразу, а по мере взросления малышей. В современном мире процент наследственных заболеваний с каждым годом увеличивается, что привлекает внимание и сильно беспокоит специалистов всего мира.

Учитывая роль генетических факторов, наследственные заболевания человека можно разделить на следующие три группы:

1. Заболевания, развитие которых обусловлено только наличием мутированного гена Такие патологии передаются от поколения к поколению. К их числу можно отнести шестипалость, близорукость, мышечную дистрофию.

2. Заболевания с генетической предрасположенностью Для их развития необходимо воздействие дополнительных внешних факторов. Например, определенный природный компонент в составе продукта может вызвать серьезную аллергическую реакцию, а черепно-мозговая травма привести к появлению эпилепсии.

3. Заболевания, вызываемые влиянием инфекционных агентов или травмами, но не имеющие установленной специалистами связи с генетическими мутациями В данном случае наследственность все же играет определенную роль. Например, в некоторых семьях дети очень часто страдают простудой, а в других, даже при близком контакте с инфекционными больными, остаются здоровыми. Исследователи полагают, что наследственные особенности организма также обуславливают многообразие видов и форм протекания различных заболеваний.

Хромосомные наследственные изменения

Мутации, связанные с изменением числа хромосом, выглядят, как нарушение процесса деления — мейоза. В результате сбоя в «программе» происходит дубликация существующих пар хромосом, как половых, так и соматических. Зависимые от пола наследственные отклонения переносят при помощи половой Х-хромосомы.

Хромосомные наследственные изменения

В мужском организме эта хромосома находится без пары, тем самым заранее сохраняя у мужчин проявление наследственного заболевания. В женском организме имеется пара «Х», поэтому женщин считают носителями некачественной Х-хромосомы. Для того, чтобы хромосомные наследственные заболевания передавались исключительно по женской линии, необходимо наличие аномальной пары. Такой эффект встречается в природе достаточно редко.

Читайте также:  Затруднен отток венозной крови из головы у ребенка лечение

Хромосомные расстройства

Хромосомные расстройства вызваны аномалиями в числе хромосом или изменениями хромосомной структуры, такими как добавления (более чем необходимо), делеции (отсутствующие гены) или транслокации (гены, смещенные от одной хромосомы к другой или в другое место на той же хромосоме). Заболевания, вызванные хромосомными изменениями, включают:

  • Синдром Клайнфелтера (ICD-10: Q98.4): это состояние возникает, когда у мужчин есть дополнительная Х-хромосома. Мужская форма тела удлиненная, семенники маленькие, молочные железы аномально большие, а мужчины с этим синдромом не производят сперму.
  • Синдром Тернера (ICD-10: Q96.9): Это условие вызвано потерей или неполной Х-хромосомой в яйце или сперме. Он затрагивает только женщин и часто характеризуется сокращенным ростом; опухшими руками и ногами; грубыми, расширенными, выдающимися ушами. Большинство больных женщин являются бесплодными.
  • Трисомия 21 или синдром Дауна: это условие, при котором у индивида три копии хромосомы 21 вместо двух; Он чаще встречается у детей, родившихся от родителей в возрасте от 35 до 50 лет. Младенцы с этим состоянием обычно имеют наклонный лоб и складки кожи по внутренним углам их глаз, и у них могут быть сердечные дефекты. Как правило, они свидетельствуют о умеренной и тяжелой психической инвалидности. Это условие является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов.