, при котором нарушается липидный обмен. Это самая распространенная из лизосомных болезней накопления – тяжелых наследственных заболеваний, связанных с отсутствием или недостатком лизосомальных ферментов.
Симптоматика
Что же представляют собой симптомы болезней на нервной почве?
Симптомы бывают различными:
- Нервная система при болезни Гоше
- Моя компания — Болезнь Гоше
- Болезнь Гоше
- Болезнь Гоше
- Болезнь Гоше — презентация онлайн
- Двигательные: параличи, парезы, нарушение координации, дрожание конечностей.
- Чувствительные: длительная головная боль (мигрени), болезненные ощущения в отделах позвоночника, спины, а также шеи, нарушение зрения, вкуса, слуха.
- Другие: истерические и эпилептические припадки, усталость, нарушение сна, обмороки, нарушение речи и т.д.
А теперь рассмотрим названия болезней на нервной почве, а также их симптоматику.
Диагностика болезни Гоше[править | править код]
Диагностика болезни Гоше включает комплексную оценку клинической картины, лабораторные тесты и другие исследования (например, УЗИ печени и селезёнки).
Для диагностики болезни Гоше применяются следующие лабораторные исследования:
Определение активности бета-глюкоцереброзидазы (ферментная диагностика)[править | править код]
При болезни Гоше — снижена.
Определение активности хитотриозидаза[править | править код]
При болезни Гоше — повышена.
Секвенирование экзонов и приэкзонных участков интронов гена GBA (ДНК-диагностика)[править | править код]
Идентифицировано значительное количество мутаций гена GBA, приводящих к развитию болезни Гоше[1].
Диагностика болезни Гоше в России[править | править код]
В России ферментную и генетическую диагностику болезни Гоше выполняют в Лаборатории Наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН и в Лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики Научного Медицинского Исследовательского Центра здоровья детей Минздрава России.
Дифференциальная диагностика[править | править код]
- с другими лизосомными болезнями накопления: болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вольмана, GM1-ганглиозидоз, галатосиалидоз;
- с другими наследственными болезнями обмена: гликогеноз, талассемия, гемофилия, хроническая гранулематозная болезнь;
- c другими заболеваниями: остеомиелит, костный туберкулёз, вирусный гепатит, онкологические заболевания крови.
Инфекции, поражающие нервную систему
Энцефалиты
Разновидности
- эпидемиологический;
- клещевой;
- комариный;
- вызванные полиомиелитоподобные вирусами;
- герпетический;
- вызванный вирусом бешенства;
- при сыпном тифе;
- при нейросифилисе.
СимптоматикаЛечение
- Обеспечение нормального дыхания пациента, в частности, контроль за проходимостью дыхательных путей, при необходимости оксигенотерапия. В случае дыхательных нарушений – интубация, искусственная вентиляция легких.
- Борьба с отеками мозга: вводятся осмотические диуретики, салуретики.
- Десенсибилизация – уменьшение повышенной чувствительности организма к свету, звуку и другим раздражителям. Пациенту вводятся тавегил, супрастин, димедрол и аналогичные средства.
- Поддержка гомеостаза и водного баланса организма через ввод питательных смесей энтерально (т.е. через пищеварительную систему) либо парентерально (через инъекции), хлорида кальция, гидрокарбоната натрия и т.д.
- Устранение расстройств в работе сердечно-сосудистой системы.
- Гормональная терапия.
- Восстановление обмена веществ в мозге (введение витаминов С, В, D и Р, нейропротекторов и нейролептиков).
- Симптоматическая терапия: устранение судорожных явлений, повышенной температуры, интоксикации организма, предупреждение вторичных инфекций антибиотиками широкого спектра и т.д.
Миелиты
Разновидности
- при иных инфекционных заболеваниях в виде их осложнения (корь, скарлатина, тиф, сифилис, заражение крови);
- на фоне очагов, где инфекция сопровождается нагноением (пневмония, остеомиелит);
- при онкологических заболеваниях;
- в виде побочного эффекта вакцинации.
СимптоматикаЛечение
- Болезнь Гоше — презентация онлайн
- Болезнь Гоше — презентация онлайн
- Лизосомные болезни накопления — Википедия
- Демографическая и клинико-генетическая …
- Наследственно-дегенеративные …
Менингиты
Классификацияменингитовой инфекции
- вирусные;
- бактериальные (стафилококковый, туберкулезный, пневмококковый, менингококковый, стафилококковый и другие);
- грибковые (кандидозный, криптококкозный и другие);
- протозойные (при малярии и токсоплазмозе).
- генерализованные (распространенные по всей поверхности);
- ограниченные (распространенные на части, например, базальные, что находятся на основании головного мозга или конвекситальные, что находятся на выпуклой поверхности больших полушарий) менингиты.
Пути зараженияСимптомы
- сыпь на коже;
- стойкое повышение температуры выше 37 градусов;
- повышение тонуса мышц в области затылка;
- тахикардия (сильное ускорение сердцебиения в отсутствие физической нагрузки);
- тахипноэ (очень частое и поверхностное дыхание);
- миалгии (болезненность мышц);
- сыпь на коже.
Лечение
- Спровоцированный бактериями менингит лечится при помощи антибиотиков, подобранных под конкретного инфекционного агента (например, стрептококк обычно лечится пенициллином).
- Для других видов менингита подбираются препараты, что соответствуют типу поражения – например, туберкулезный менингит лечится противотуберкулезными препаратами, вирусный – за счет различных нуклеаз и так далее.
Симптомы болезни Гоше
- Увеличение в размерах печени и селезенки:
- степень увеличения сильно варьируется (от незначительного увеличения, которое граничит с нормой, до явного превышения нормальных размеров);
- в большинстве случаев это выявляют при плановом ультразвуковом исследовании брюшной полости либо во время обследования по поводу другого заболевания.
- Появление подкожных кровоизлияний, длительно кровоточащие раны после травм или операций.
- Неспецифические изменения в общем анализе крови (снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов), биохимическом анализе (повышение печеночных ферментов – АЛТ, АСТ).
- Могут быть боли в костях без видимых других причин, кости более хрупкие, чем у здоровых людей, — чаще могут происходить переломы.
- Нарушение подвижности суставов (из-за разрушения костной ткани головок гостей, образующих сустав).
- Неврологические проявления (2, 3 тип) – непроизвольные сокращения отдельных групп мышц (например, мышц глотки), судороги, нарушение дыхания.
Проявления зависят от типа заболевания (1, 2, 3) и обусловлены накоплением клеток Гоше в тех или иных органах.
Например, при накоплении в селезенке – повышенное разрушение клеток крови и последствия этого, в головном мозге – неврологические нарушения и т.д.
Какова генетическая подоплека болезни Гоше?
Болезнь Гоше является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что человек с болезнью Гоше получает копию зараженного гена GBA от каждого родителя. Человек, у которого есть только одна копия затронутого гена GBA (унаследованного от одного из родителей), считается носителем этого заболевания. У этих людей достаточно функционирующей глюкоцереброзидазы, чтобы у них не было симптомов. Такие люди часто не знают, что они являются переносчиками болезней, если у кого-то из членов их семьи не диагностировано заболевание. Перевозчики рискуют передать зараженную копию гена своим детям.
Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями болезни Гоше, вероятность того, что ваш ребенок заболеет этой болезнью, составляет 25 процентов. Существует также 50-процентная вероятность того, что у вашего ребенка не будет заболевания, но он также станет носителем этого заболевания. Существует 25-процентная вероятность того, что у вашего ребенка не будет ни заболевания, ни переносчика. Пренатальное тестирование доступно в тех случаях, когда ребенок подвержен риску Гоше.
Поговорите со своим врачом, если вы беспокоитесь о том, что вы можете быть носителем болезни Гоше на основании истории вашей семьи. Если у кого-то из членов вашей семьи болезнь Гоше, вы можете подвергнуться риску. Генетические тесты могут использоваться для анализа ваших генов и определения, являетесь ли вы носителем заболевания.
- Ведение детей с болезнью Гоше …
- Болезнь Гоше — презентация онлайн
- Болезнь Фабри — Википедия
- Болезнь Гоше — редкое генетическое …
- БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
Слово от
Может быть ошеломляющим узнать, что у вас или у близкого человека болезнь Гоше. Об управлении этим условием можно многое узнать, и вам не нужно делать все сразу. К счастью, с момента появления ЗПТ многие люди с болезнью Гоше могут вести относительно нормальную жизнь.
Разновидности
Нервная система бывает:
- Центральная. Она состоит из мозга: головного, расположенного в черепе, и спинного, местом нахождения которого является позвоночный столб.
- Периферическая. Это огромное количество нервов, пронизывающих все органы и ткани человека. Они проходят в непосредственной близи кровеносных и лимфатических сосудов. Эта система состоит из чувствительных и двигательных волокон.
Нервные клетки отличаются способностью возбуждаться, и проводить это состояние. Раздражение окончаний нервов кожи, ткани какого-то внутреннего органа или мышцы воспринимается чувствительными волокнами и передается сначала в спинной, а потом в головной мозг. ЦНС обрабатывает эту информацию, и принятое решение передает двигательным волокнам.
Вот почему могут сокращаться мышцы, меняться в размерах зрачки глаз, выделяться сок в желудке и так далее. Эти действия называют рефлекторными. Ими пронизана вся деятельность нашего организма, которая благодаря такому механизму постоянно регулируется. Так человек приспосабливается к любым условиям внешней среды. Любые заболевания нервной системы дают сбой в ее работе. Их обязательно нужно лечить.