Болезнь Гоше: что это, причины, симптомы и лечение

Симптоматика

Что же представляют собой симптомы болезней на нервной почве?

Симптомы бывают различными:

• Двигательные: параличи, парезы, нарушение координации, дрожание конечностей.
• Чувствительные: длительная головная боль (мигрени), болезненные ощущения в отделах позвоночника, спины, а также шеи, нарушение зрения, вкуса, слуха.
• Другие: истерические и эпилептические припадки, усталость, нарушение сна, обмороки, нарушение речи и т.д.

А теперь рассмотрим названия болезней на нервной почве, а также их симптоматику.

Диагностика болезни Гоше[править | править код]

Диагностика болезни Гоше включает комплексную оценку клинической картины, лабораторные тесты и другие исследования (например, УЗИ печени и селезёнки).

Для диагностики болезни Гоше применяются следующие лабораторные исследования:

Определение активности бета-глюкоцереброзидазы (ферментная диагностика)[править | править код]

При болезни Гоше — снижена.

Определение активности хитотриозидаза[править | править код]

При болезни Гоше — повышена.

Секвенирование экзонов и приэкзонных участков интронов гена GBA (ДНК-диагностика)[править | править код]

Идентифицировано значительное количество мутаций гена GBA, приводящих к развитию болезни Гоше[1].  

Диагностика болезни Гоше в России[править | править код]

В России ферментную и генетическую диагностику болезни Гоше выполняют в Лаборатории Наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН и в Лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики Научного Медицинского Исследовательского Центра здоровья детей Минздрава России.

Дифференциальная диагностика[править | править код]

• с другими лизосомными болезнями накопления: болезнь Ниманна-Пика, болезнь Вольмана, GM1-ганглиозидоз, галатосиалидоз;
• с другими наследственными болезнями обмена: гликогеноз, талассемия, гемофилия, хроническая гранулематозная болезнь;
• c другими заболеваниями: остеомиелит, костный туберкулёз, вирусный гепатит, онкологические заболевания крови.

Инфекции, поражающие нервную систему

Энцефалиты

Разновидности

• эпидемиологический;
• клещевой;
• комариный;
• вызванные полиомиелитоподобные вирусами;
• герпетический;
• вызванный вирусом бешенства;
• при сыпном тифе;
• при нейросифилисе.

СимптоматикаЛечение

• Обеспечение нормального дыхания пациента, в частности, контроль за проходимостью дыхательных путей, при необходимости оксигенотерапия. В случае дыхательных нарушений – интубация, искусственная вентиляция легких.
• Борьба с отеками мозга: вводятся осмотические диуретики, салуретики.
• Десенсибилизация – уменьшение повышенной чувствительности организма к свету, звуку и другим раздражителям. Пациенту вводятся тавегил, супрастин, димедрол и аналогичные средства.
• Поддержка гомеостаза и водного баланса организма через ввод питательных смесей энтерально (т.е. через пищеварительную систему) либо парентерально (через инъекции), хлорида кальция, гидрокарбоната натрия и т.д.
• Устранение расстройств в работе сердечно-сосудистой системы.
• Гормональная терапия.
• Восстановление обмена веществ в мозге (введение витаминов С, В, D и Р, нейропротекторов и нейролептиков).
• Симптоматическая терапия: устранение судорожных явлений, повышенной температуры, интоксикации организма, предупреждение вторичных инфекций антибиотиками широкого спектра и т.д.

Миелиты

Разновидности

• при иных инфекционных заболеваниях в виде их осложнения (корь, скарлатина, тиф, сифилис, заражение крови);
• на фоне очагов, где инфекция сопровождается нагноением (пневмония, остеомиелит);
• при онкологических заболеваниях;
• в виде побочного эффекта вакцинации.

СимптоматикаЛечение

Менингиты

Классификацияменингитовой инфекции

• вирусные;
• бактериальные (стафилококковый, туберкулезный, пневмококковый, менингококковый, стафилококковый и другие);
• грибковые (кандидозный, криптококкозный и другие);
• протозойные (при малярии и токсоплазмозе).

• генерализованные (распространенные по всей поверхности);
• ограниченные (распространенные на части, например, базальные, что находятся на основании головного мозга или конвекситальные, что находятся на выпуклой поверхности больших полушарий) менингиты.

Пути зараженияСимптомы

• сыпь на коже;
• стойкое повышение температуры выше 37 градусов;
• повышение тонуса мышц в области затылка;
• тахикардия (сильное ускорение сердцебиения в отсутствие физической нагрузки);
• тахипноэ (очень частое и поверхностное дыхание);
• миалгии (болезненность мышц);
• сыпь на коже.

Лечение

• Спровоцированный бактериями менингит лечится при помощи антибиотиков, подобранных под конкретного инфекционного агента (например, стрептококк обычно лечится пенициллином).
• Для других видов менингита подбираются препараты, что соответствуют типу поражения – например, туберкулезный менингит лечится противотуберкулезными препаратами, вирусный – за счет различных нуклеаз и так далее.

Симптомы болезни Гоше

• Увеличение в размерах печени и селезенки:
  • степень увеличения сильно варьируется (от незначительного увеличения, которое граничит с нормой, до явного превышения нормальных размеров);
  • в большинстве случаев это выявляют при плановом ультразвуковом исследовании брюшной полости либо во время обследования по поводу другого заболевания.
• Появление подкожных кровоизлияний, длительно кровоточащие раны после травм или операций.
• Неспецифические изменения в общем анализе крови (снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов), биохимическом анализе (повышение печеночных ферментов – АЛТ, АСТ).
• Могут быть боли в костях без видимых других причин, кости более хрупкие, чем у здоровых людей, — чаще могут происходить переломы.
• Нарушение подвижности суставов (из-за разрушения костной ткани головок гостей, образующих сустав).
• Неврологические проявления (2, 3 тип) – непроизвольные сокращения отдельных групп мышц (например, мышц глотки), судороги, нарушение дыхания.

Проявления зависят от типа заболевания (1, 2, 3) и обусловлены накоплением клеток Гоше в тех или иных органах.

Например, при накоплении в селезенке – повышенное разрушение клеток крови и последствия этого, в головном мозге – неврологические нарушения и т.д.

Какова генетическая подоплека болезни Гоше?

Болезнь Гоше является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что человек с болезнью Гоше получает копию зараженного гена GBA от каждого родителя. Человек, у которого есть только одна копия затронутого гена GBA (унаследованного от одного из родителей), считается носителем этого заболевания. У этих людей достаточно функционирующей глюкоцереброзидазы, чтобы у них не было симптомов. Такие люди часто не знают, что они являются переносчиками болезней, если у кого-то из членов их семьи не диагностировано заболевание. Перевозчики рискуют передать зараженную копию гена своим детям.

Если вы и ваш партнер оба являетесь носителями болезни Гоше, вероятность того, что ваш ребенок заболеет этой болезнью, составляет 25 процентов. Существует также 50-процентная вероятность того, что у вашего ребенка не будет заболевания, но он также станет носителем этого заболевания. Существует 25-процентная вероятность того, что у вашего ребенка не будет ни заболевания, ни переносчика. Пренатальное тестирование доступно в тех случаях, когда ребенок подвержен риску Гоше.

Поговорите со своим врачом, если вы беспокоитесь о том, что вы можете быть носителем болезни Гоше на основании истории вашей семьи. Если у кого-то из членов вашей семьи болезнь Гоше, вы можете подвергнуться риску. Генетические тесты могут использоваться для анализа ваших генов и определения, являетесь ли вы носителем заболевания.

Слово от 

Может быть ошеломляющим узнать, что у вас или у близкого человека болезнь Гоше. Об управлении этим условием можно многое узнать, и вам не нужно делать все сразу. К счастью, с момента появления ЗПТ многие люди с болезнью Гоше могут вести относительно нормальную жизнь.

Разновидности

Нервная система бывает:

• Центральная. Она состоит из мозга: головного, расположенного в черепе, и спинного, местом нахождения которого является позвоночный столб.
• Периферическая. Это огромное количество нервов, пронизывающих все органы и ткани человека. Они проходят в непосредственной близи кровеносных и лимфатических сосудов. Эта система состоит из чувствительных и двигательных волокон.

Нервные клетки отличаются способностью возбуждаться, и проводить это состояние. Раздражение окончаний нервов кожи, ткани какого-то внутреннего органа или мышцы воспринимается чувствительными волокнами и передается сначала в спинной, а потом в головной мозг. ЦНС обрабатывает эту информацию, и принятое решение передает двигательным волокнам.

Вот почему могут сокращаться мышцы, меняться в размерах зрачки глаз, выделяться сок в желудке и так далее. Эти действия называют рефлекторными. Ими пронизана вся деятельность нашего организма, которая благодаря такому механизму постоянно регулируется. Так человек приспосабливается к любым условиям внешней среды. Любые заболевания нервной системы дают сбой в ее работе. Их обязательно нужно лечить.