Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.
Медицинская библиотека
- Акушерство и гинекология
- Анатомия и физиология
- Анестезиология и реаниматология
- Болезни органов дыхания
- Болезни пищеварительной системы
- Болезни сердечно-сосудистой системы
- Гематология
- Дерматология и венерология
- Инфекционные болезни
- Информация
- Контрацепция
- Красота, здоровье, долголетие
- Неврология и невропатология
- Онкология
- Оториноларингология
- Офтальмология
- Педиатрия
- Психология и психиатрия
- Сексология и сексопатология
- Стоматология
- Судебная медицина
- Терапия
- Урология и нефрология
- Фармакология
- Хирургия
- Эндокринология
- Энциклопедия
- Болезни
- Нервной системы болезни
- Нейрокожные синдромы
- Хиппеля-линдау болезнь
- Болезнь Гиппеля — Линдау — Википедия
- Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL-синдром …
- Болезнь Гиппеля Линдау
- Синдрома гиппеля-линдау и его лечение у …
- Синдром Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau …
Причины болезни Гиппеля-Линдау
Болезнь Гиппеля-Линдау является генной патологией. Примерно в 80% случаев она наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью гена. Еще в 20% случаев болезнь Гиппеля-Линдау возникает вследствие новых мутаций.
Аберрации затрагивают расположенный в 3-ей хромосоме участок р25-26, а именно ген VHL, который играет роль супрессора, подавляющего рост новообразований. На сегодняшний день известно около 140 мутаций данного гена.
В результате недостаточной онкосупрессии происходит рост новообразований, преимущественно ангиоретикулом и гемангиобластом. Опухоли поражают мозжечок и сетчатку глаза, реже отмечаются внутримозговые опухоли полушарий, новообразования подкорковых структур и продолговатого мозга, еще реже — опухоли спинного мозга и периферических нервов.
В соответствии с классификацией, болезнь Гиппеля-Линдау имеет 2 типа: без феохромоцитомы и с ее наличием. Второй тип подразделяется на варианты: 2А — с низким риском развития аденокарциномы почки, 2В — с высоким риском карциномы, 2С — наблюдается только феохромоцитома. При всех вариантах заболевания, кроме 2С, возможно наличие гемангиобластом ЦНС и ангиом сетчатки.
Синдром Хиппель-Линдау (ген VHL)
Синдром Хиппеля-Линдау – редкое наследственное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Причина заболевания кроется в мутации гена VHL, расположенного на 3-й хромосоме. В результате данной мутации, происходит сбой в синтезе белка Рнк-полимеразы II. Данный белок отвечает за элонгацию цепи РНК. Также, ген VHLотвечает за экспрессию протоонкогенов и рост супрессоров канцерогенеза в период эмбриогенеза. Вследствие данной мутации, происходит развитие таких опухолей, как феохромоцитома, ангиоматоз, кисты почек, опухолей APUD-системы(вследствие родства клеток, образующих APUD-систему и возможности их синтезировать различные гормоны, возможно развитие опухолей С-клеток щитовидной железы с развитием медуллярного рака).Вероятность развития данного заболевания в случае семейного наследования крайне высока, так как достаточно одного мутированного гена(если он доминантный), чтобы развилось данное заболевание; вероятность рождения больных детей, в этом случае(если 1 из родителей болен), равна 50%. Так как медуллярный рак имеет свойство передаваться по наследству, имеется вероятность того, что в причине его развития лежит мутация гена VHL.Для диагностики синдрома фон Хиппеля-Линдау используется метод прямой ДНК-диагностики. Суть метода основывается на SSCP-анализе(анализ одноцепочечного полиморфизма, при котором можно выявить наличие мутаций путем анализа подвижности амплифицированных полос ДНК при воздействии электрофореза) и полном секвенировании кодирующих областей гена VHL в совокупности с методами блот-гибридизации по Саурзену(заключаетсяв электрофорезе фрагментов ДНК разной длины в агарозном геле и их гибридизации после переноса на фильтр; результат определяется наличием определенных последовательностей нуклеотидов, которые будут указывать на наличие мутации) и флюоресцентной гибридизацией(используется для выявления специфических последовательностей на ДНК и РНК, а также их пространственные особенности). Для уточнения используются методы ПЦР-рестрикционного анализа.
- Ангиоматоз Гиппеля-Линдау (VHL-синдром …
- Синдром Гиппеля — Линдау: диагностика …
- Болезнь фон Гиппеля-Линдау …
- Синдрома гиппеля-линдау и его лечение у …
- Болезнь Гиппеля-Линдау: laesus_de_liro …
Характерные симптомы
Для болезни Гиппеля Линдау характерно достаточно много симптомов.
Так, нарушения в работе мозжечка имеют такие проявления:
- шаткость походки – во время ходьбы человек может раскачиваться в разные стороны;
- нарушение координации движений – человек промахивается при выполнении точных движений;
- тремор – наблюдается дрожание конечностей;
- нистагм – развиваются ритмичные колебания глазных яблок в стороны, причем для них характерна достаточнобольшая амплитуда размаха.
Также для этого заболевания характерно повышение внутричерепного давления, которое связано с нарушением оттока ликвора из мозга.

Это состояние характеризуется следующими проявлениями:
- головная боль, которая имеет разлитой характер;
- тошнота и рвота;
- повышенная утомляемость и слабость.
Заболевание сопровождается развитием опухолевых образований в различных органах и системах. Этот процесс обычно сопровождается следующими проявлениями:
- учащение сердцебиения и приступы жара в теле – характерны для опухолевого образования в мозговом слое надпочечника;
- отечность рук, ног, лица, появление крови в моче – наблюдается при патологических процессах в почках;
- бесплодие и болевые ощущения в яичках – характерны для опухолей яичек;
- диарея, ощущение сухости в ротовой полости и постоянная жажда – наблюдается при опухоли поджелудочной железы;
- снижение остроты зрения или полная его потеря – сопровождает появление сосудистой опухоли сетчатки.
Характерные симптомы
Для болезни Гиппеля Линдау характерно достаточно много симптомов.
Так, нарушения в работе мозжечка имеют такие проявления:
- шаткость походки – во время ходьбы человек может раскачиваться в разные стороны;
- нарушение координации движений – человек промахивается при выполнении точных движений;
- тремор – наблюдается дрожание конечностей;
- нистагм – развиваются ритмичные колебания глазных яблок в стороны, причем для них характерна достаточнобольшая амплитуда размаха.
Также для этого заболевания характерно повышение внутричерепного давления, которое связано с нарушением оттока ликвора из мозга.
Это состояние характеризуется следующими проявлениями:
- головная боль, которая имеет разлитой характер;
- тошнота и рвота;
- повышенная утомляемость и слабость.
Заболевание сопровождается развитием опухолевых образований в различных органах и системах. Этот процесс обычно сопровождается следующими проявлениями:
- учащение сердцебиения и приступы жара в теле – характерны для опухолевого образования в мозговом слое надпочечника;
- отечность рук, ног, лица, появление крови в моче – наблюдается при патологических процессах в почках;
- бесплодие и болевые ощущения в яичках – характерны для опухолей яичек;
- диарея, ощущение сухости в ротовой полости и постоянная жажда – наблюдается при опухоли поджелудочной железы;
- снижение остроты зрения или полная его потеря – сопровождает появление сосудистой опухоли сетчатки.