Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

Онлайн консультация по заболеванию «Хорея». Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Симптомы хореи Гентингтона

  • Непроизвольные движения (гиперкинезы) в виде взмахивающих резких неритмичных движений рук, шеи и ног (их сравнивают с танцевальными движениями): эти двигательные нарушения постепенно прогрессируют, приводя к инвалидизации. Во сне полностью исчезают, усиливаются при стрессовых ситуациях, эмоциональном напряжении.
  • Гримасничанье, неестественная мимика.
  • Пританцовывающая походка.
  • Снижение мышечного тонуса.
  • Прогрессирующие интеллектуальные нарушения: нарушение памяти, узнавания привычных предметов, лиц.
  • Эмоциональные нарушения: вспыльчивость, несдержанность, суицидальные наклонности.

Факторы риска

В группу риска по заболеванию хореей Гентингтона входят дети, родители которых являются носителями мутации. В семьях, где родители имеют патологический ген, приводящий к заболеванию, соотношение между больными и здоровыми 1:1. Вероятность передачи гена дочерям и сыновьям одна и та же. Следует сказать, что наличие данного гена не есть стопроцентный диагноз — иногда заболевание не проявляется.

Первые признаки болезни появляются у человека после 30 лет, обычно к этому возрасту у многих уже есть свои дети. Таким образом, ген заболевания постоянно передаётся от одного поколения к другому.

В некоторых случаях болезнь может развиваться и раньше — это зависит от числа патологических генов в хромосоме (чем их больше, чем раньше проявляется болезнь). На 100 тысяч населения болезнью под названием хорея Гентингтона страдает от 3 до 10 человек.

Читайте также:  Левосторонний гемипарез у детей симптомы и лечение

Хорея Гентингтона – прогноз

Пока не разработаны эффективные способы полного устранения генной мутации, излечение невозможно. Больные хореей Гентингтона медленно и необратимо утрачивают дееспособность и страдают от распада собственной личности. Прогнозы при любых формах патологии неблагоприятные. С типичной хореей срок жизни с момента возникновения первых признаков болезни составляет 15-20 лет максимум. Для ювенильного вида расстройства этот показатель в 2 раза ниже. Около 5% пациентов невролога погибают раньше вследствие суицида.

Хорея Гентингтона – как улучшить качество жизни? — Журнал о здоровье на

Диагностика и лечение

Даже опытному специалисту на начальной стадии сложно дифференцировать заболевание хорея Гентингтона. Это обусловлено слабой выраженностью симптомов, которые очень схожи с психическими расстройствами. При появлении подозрений на хорею Гентингтона врач назначает диагностические обследования.

Клинические методы

Эта группа методов диагностики включает:

  1. Физикальные методы. Предполагают внешнее обследование больного, которое нередко дополняется психологическим исследованием, по результатам которого можно определить явные признаки заболевания.
  2. Компьютерная томография. С ее помощью можно оценить состояние головного мозга и определить его атрофию.
  3. Магнитно-резонансная томография. При помощи этого метода проводится обследование головного мозга, а также оценка состояния миелиновой защитной оболочки нервов. Эти данные позволяют дифференцировать хорею Гентингтона от демиелинизации нервных окончаний.
  4. Позитронно-эмиссионное томографическое исследование. Предполагает использование специального препарата, содержащего радиоактивный изотоп, который вводят внутривенно. На основании результатов можно определить активность процесса обмена веществ в центральной нервной системе. Этот метод обследования используют для определения патологии еще до появления первых симптомов.

Методы лечения хореи

После обследования врач назначает процедуры, призванные устранить симптомы. В настоящее время нет способа, который бы помог полностью излечить человека от этого заболевания.

Читайте также:  Бактериальный менингит — симптомы, лечения, последствия

Однако за время существования этой болезни были созданы специальные медикаментозные препараты, которые позволяют существенно облегчить симптоматические проявления.

При регулярном приеме этих препаратов можно сгладить протекание заболевания, тем самым признаки патологии будут доставлять меньший дискомфорт пациенту.

При первых проявлениях гиперкинеза лечащий врач назначает нейролептические медикаментозные препараты. В результате их приема улучшается координация движения и повышается мышечный тонус.

Справиться с проявлениями психических и эмоциональных расстройств можно при помощи седативных препаратов, а также лекарств на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессантов и антипсихотиков.

На начальной стадии врач назначает превентивную терапию, которая помогает замедлить развитие наиболее ярко выраженных симптомов.

В случае диагностирования у больного легкой или средней степени слабоумия назначают психотерапию, терапию занятостью. Положительный эффект дают когнитивные тренинги, направленные на развитие интеллекта.

Во время лечения очень важна психологическая работа с членами семьи больного, а также их информирование об особенностях ухода за пациентом.

Деменция при болезни Гентингтона

Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

  1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
  2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
  3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

Лечение хореи

Лечение хореи малого типа проводят в условиях стационара. Пациенту строго показан постельный режим, покой и тщательный уход за ним. В медикаментозный арсенал входят:

  • Антибиотики (новоциллин, пенициллин, бициллин, экмоновоциллин);
  • Салицилаты (ацетилсалициловая кислота, салициловый натрий, бутадиен, амидопирин);
  • Гормоны глюкокортикоидного ряда (преднизолон и кортизон);
  • Витамины и микроэлементы (препараты с содержанием кальция, поливитамины, аскорбиновая кислота, витамины группы В);
  • Сердечные средства.
Читайте также:  Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Также для лечения хореи показана физиотерапия, включающая:

  • Хвойные ванны;
  • Гальванический воротник по Щербаку с хлористым кальцием;
  • Электросон.

В целях профилактики малой хореи можно порекомендовать санацию носоглотки и полости рта, своевременную диагностику и лечение различных форм ревматизма, а также закаливание детей.

Взрослым людям, страдающим болезнью Гентингтона, рекомендуют воздержаться от продолжения рода – зачатия и рождения детей.