Боковой амиотрофический склероз (БАС): описание заболевания

Боковой амиотрофический склероз (болезнь Лу Герига) – это неврологическое заболевание, характерное проявлением мышечной слабости и инвалидности, заканчивающееся летальным исходом.

Диагностические критерии синдрома БАС

Для постановки диагноза «боковой амиотрофический склероз» необходимы определенные признаки. Они должны указывать на поражение периферического (ПМН) и центрального (ЦМН) мотонейронов. С учетом этих критериев проводят дифференциальную диагностику синдрома:

Диагностическая категория бокового амиотрофического склероза

Требования

Клинический достоверный, лабораторно подтвержденный, семейный

  • поражение ПМН и ЦМН в одном отделе центральной нервной системы;
  • генетическая мутация на фоне БАС, подтвержденная лабораторно.

Возможный, лабораторно подтвержденный

  • поражение ПМН и ЦМН в одном отделе ЦНС;
  • лабораторно подтвержденное поражение ЦМН в 1 или нескольких отделах ЦНС;
  • острая денервация в 2 или более мышцах.

Достоверный

Поражение ПМН и ЦМН в 3 отделах ЦНС.

Вероятный

Поражение ПМН и ЦМН в 2 отделах ЦНС. Некоторые признаки ЦМН выше, чем симптомы со стороны ПМН.

Возможный

Симптомы поражения ЦМН и ПМН одного отдела ЦНС.

Диагностические критерии синдрома БАС

Клинические признаки болезни мотонейрона

Боковой амиотрофический склероз поражает ЦНС. Болезни подвержены черепно-мозговой, шейный, грудной и пояснично-крестцовый отделы нервной системы. Характерные признаки поражения каж:

Форма БАС

Признаки поражения ПМН (атрофии, парезы, фасцикуляции)

Признаки поражения ЦМН (гиперрефлексия, пирамидные знаки, спастичности)

Бульбарная (поражение 9, 10, 12 пар черепно-мозговых нервов)

Поражены мышцы:

  • гортани и глотки;
  • жевательная и мимическая мускулатура;
  • мягкого неба;
  • языка.
  • тризм;
  • ларингоспазм;
  • усиление нижнечелюстного рефлекса;
  • насильственный плач, смех;
  • рефлекс орального автоматизма.

Пояснично-крестцовая

Признаки возникают в мышцах спины, ног, живота.

  • тяжело выполнять привычную работу;
  • трудно ходить на дальние расстояния, подниматься по лестнице;
  • со временем отвисает стопа;
  • пациент не может встать на ноги;
  • патологические сухожильные рефлексы;
  • недержание кала и мочи.

Шейная

Симптомы отмечаются в мышцах рук, шеи, диафрагмы.

  • проблемы работой кистей;
  • напряжение мышц рук;
  • повышенные сухожильные рефлексы;
  • атрофия плеч и предплечий;
  • верхние конечности напоминают повисшую плеть.

Грудная

Симптомы появляются в мышцах живота и спины, утрата брюшных рефлексов.

Диагностические критерии синдрома БАС

Этиология заболеваний рассеянный склероз и боковой амиотрофический склероз

Слово «склероз» происходит от греческого «sclerosis» («уплотнение, рубец»). Как РС так и БАС являются причиной образования рубцов на поверхности нервных волокон. Но сам процесс их образования различается. Нервные клетки покрыты тонкой пленкой, так называемой миелиновой оболочкой. Она защищает клетки, подобно тому, как изоляция защищает электрические провода.

При РС сам организм разрушает миелиновую оболочку клеток головного и спинного мозга.

Повреждение этой оболочки препятствует сигналам, поступающим от мозга к частям нашего тела.

БАС разрушает непосредственно нервные клетки головного и спинного мозга. Эти клетки — моторные нейроны, отвечают за функционирование произвольных лицевых мышц, а также мышц рук и ног.

Таким образом происходит потеря контроля над моторными функциями, и, по мере разрушения двигательных нейронов, миелиновые оболочки укрепляются.

Кто находится в риске заболевания?

  • 50% детей, родители которых болеют БАСом. Таких пациентов, получающих заболевание наследственно, в медицине встречается до 10%.
  • Мужчины в возрасте до 65 лет заболевают чаще женщин. После 70 лет риск, как для мужчин, так и для женщин одинаковый.
  • Также в большинстве случаев подвергаются люди в возрасте от 40 до 60 лет.
  • Курящие люди, у которых боковой амиотрофический склероз диагностируется в два раза чаще, чем у некурящих. И чем дольше человек курит, тем больше риск заболевания.
  • Люди, служащие в армии, также чаще подвергаются данному заболеванию, нежели гражданские. Но на сегодняшний день остаётся неизвестным, что именно вызывает БАС у этих людей – физические нагрузки, инфекции, травмы?
  • Люди, подвергшиеся воздействию свинца на организм. В основном это те, кто работает на производствах вредных веществ.

При проявлении симптомов, схожих с симптомами БАС на ранних этапах его развития, необходимо сразу же пройти диагностику, чтобы в случае подтверждения диагноза не запустить болезнь, так как бездействие может вызвать осложнения в виде нарушений дыхания, приёма пищи и интеллекта.

Читайте также:  Доброкачественное пароксизмальное позиционное головокружение

Что помогает при БАС

БАС пока остается неизлечимой болезнью. Врачи могут лишь продлить жизнь пациента и улучшить ее качество.

Рилузол — лекарственное средство, позволяющее незначительно замедлить течение БАС (при условии, что человек начинает принимать его на ранних стадиях болезни). Этот препарат не зарегистрирован в России.

Искусственная вентиляция легких тоже увеличивает продолжительность жизни людей с БАС. Кроме того, от нее улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость. Бывает неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ), при которой специальный аппарат нагнетает воздух в лицевую маску. При инвазивной вентиляции легких используется трахеостома, что практически полностью лишает человека возможности говорить.

Что помогает при БАС

Многим людям с БАС очень сложно есть и пить. Чтобы восполнить недостаток калорий и жидкости, используется специальное лечебное питание. Когда человеку становится сложно глотать даже однородную пищу, ставится гастростома — специальная трубочка, через которую пища поступает напрямую в желудок.

Невролог может прописать пациенту препараты, снижающие спазмы в мышцах, а также лекарства, уменьшающие фасцикуляции. Морфиносодержащие препараты назначаются, чтобы снизить чувство удушья. Иногда пациенты с БАС получают антидепрессанты.

Против стресса и боли помогают массаж, ароматерапия, иглоукалывание. (Естественно, эти методы не лечат само заболевание). Физические упражнения позволяют дольше сохранять функции мышц, чувство равновесия, подвижность суставов. Однако чрезмерная нагрузка может причинить вред, поэтому комплекс упражнений должен разрабатываться под контролем физического терапевта или врача ЛФК.

Диагноз бокового амиотрофического склероза

Так как БАС является неизлечимым заболеванием, которое стремительно сокращает жизнь человека, обследование пациента должно быть комплексным и точным. Крайне важно поставить правильный диагноз пациенту, чтобы вовремя приступить к купированию его основных симптомов, поскольку это может продлить жизнь больного.

  1. Сбор анамнеза и осмотр
  2. Диагностика заболевания начинается с детального опроса пациента. А именно, врачу необходимо уточнить, жалуется ли больной на мышечные спазмы и подергивания, слабость и скованность, нарушение движения в кистях, речи, ходьбы, глотания, слюноотделения, частую нехватку воздуха, снижение массы тела, быструю утомляемость, одышку во время выполнения физических упражнений. Кроме того, врач должен поинтересоваться, не замечал ли пациент двоения в глазах, ухудшение памяти, чувства ползания мурашек на телу, нарушения мочеиспускания. Обязательно нужно поинтересоваться у пациента его семейным анамнезом — нет ли у него родственников, больных хроническими нарушениями движений.

    Основной целью физикального осмотра является оценка конституции пациента, его взвешивание, измерение роста, вычисление индекса массы тела. Неврологический осмотр обычно предусматривает нейропсихологическое тестирование. Во время оценки бульбарных функций врач обращает внимание на тембр голоса, скорость речи, глоточный рефлекс, наличие атрофий языка, парезов мягкого неба. Кроме того, во время осмотра проверяется сила трапециевидных мышц.

  3. Инструментальные методы исследования
  4. Основным инструментальным методом диагностики заболевания считается игольчатая ЭМГ. Данная методика позволяет выявить такие признаки заболевания, как острая или хроническая денервация. На ранних стадиях болезни применять стимуляционную ЭМГ неэффективно, поскольку она не выявляет заметных признаков БАС.

    В процессе диагностики заболевания врачи также применяют методы нейровизуализации. Большое значение в дифференциальной диагностике БАС играет МРТ спинного и головного мозга. Во время проведения МРТ у 17-67% пациентов удается выявить симптомы дегенерации пирамидных трактов, атрофию моторной коры мозга. Однако стоит отметить, что данная методика оказывается неэффективной во время диагностики заболевания у пациентов с бульбарным синдромом.

В процессе диагностики БАС проводится множество лабораторных анализов. В частности, врачи могут назначить клинический и биохимический анализы крови, исследование ликвора, серологические исследования. Однако единственным эффективным и достоверным методом анализа считается все же проведение молекулярно-генетического анализа. Наличие у гена супероксиддисмутазы-l мутаций считается подозрением для БАС.

Поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза схожи во многом с проявлениями других неврологических патологий, врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику. Точнее всего поставить диагноз можно с помощью МРТ головного мозга и позвоночника. Прежде всего БАС необходимо дифференцировать от болезней мышц, к которым можно отнести дистрофическую миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит с клеточными отклонениями, окулофаренгиальную миодистрофию.

Отличить БАС также нужно от патологий спинного мозга:

  • хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия;
  • бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
  • сирингомиелия;
  • опухоли;
  • семейная спастическая параплегия;
  • хронический лимфолейкоз;
  • дефицит гексозаминидазы;
  • лимфома.
Читайте также:  Инструкция по применению Пантогама для детей и взрослых

Дифференциальная диагностика необходима также для того, чтобы отличить заболевание от системных патологий, поражений нервно-мышечного синапса, патологий головного мозга вроде мультисистемной атрофии, дисциркуляторной энцефалопатии, сирингобульбии.

Симптомы и клинические проявления

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

  • При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.
  • При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.
  • Если говорить о грудном дебюте БАС, то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией. Дальше болезнь распространяется на ногу той же стороны. Возникает генный парез. Поражаются ноги и потом возникают бульбарные и дыхательные нарушения. При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

  • Признаки поражения периферических мотонейронов.
  • Признаки поражения центральных мотонейронов.
  • Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов.
  • Конституциональные симптомы.

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

  • Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность.
  • Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц.
  • Признаки поражения центрального мотонейрона.

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

  • Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку.
  • Потом снижается мышечная сила.
  • Повышается мышечный тонус по спастическому типу.
  • Появляется гиперрефлексия.
  • Патологические рефлексы.
  • Псевдобульбарные симптомы.
  • Признаки поражения периферического мотонейрона.

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

  • Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах).
  • Крампи (болезненные мышечные судороги).
  • Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей.
  • Гипотония мышц.
  • Гипорефлексия.
  • Конституциональные симптомы БАС.

К конституциональным симптомам БАС относят:

  • БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
  • Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ.

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе:

  • Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
  • Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
  • Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
  • Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
  • Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе. Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Амиотрофический склероз похож на некоторые недуги. Например, болезнь Шарко тоже характеризуется атрофией мышц нижних конечностей и потерей кожной чувствительности.

Как отличить БМН и патологию Шарко?

  1. Для последней характерно подростковое начало болезни. БАС появляется в зрелом возрасте;
  2. При Шарко есть чувствительные расстройства (тактильная, вибрационная, температурная);
  3. Отмечается утрата мышц нижней части ноги;
  4. Образуется плоская стопа с высокой аркой.

Схожесть клиники требует дифференцировать БАС и болезнь Шарко. А также необходимо отличать патологию от Паркинсона. В диагностике применяют МРТ. Как правило, оно определяет локализацию очаговых поражений. Кроме того, используется электромиография (ЭНМГ) для формирования полной картины заболевания.

Особенности терапии

К сожалению, боковой амиотрофический склероз является неизлечимым заболеванием. Т. е. на сегодняшний день не существует ни одного способа замедлить (или остановить) прогрессирование болезни на длительный срок.

Читайте также:  Лекарство от мигрени — медикаменты и народные методы лечения

Пока синтезирован единственный препарат для лечения БАС, вещество, предотвращающее выброс глутамата, — Рилузол. Его необходимо принимать по 100 мг в сутки постоянно. Однако Рилузол в среднем увеличивает продолжительность жизни только на 3 месяца. В основном он показан больным, у которых заболевание существует менее 5 лет, с самостоятельным дыханием (объем форсированной жизненной емкости легких составляет не менее 60%). При его назначении следует учитывать побочное действие в виде лекарственного гепатита. Поэтому больные, получающие Рилузол, должны 1 раз в 3 месяца проверять функцию печени.

Всем больным, страдающим БАС, показана симптоматическая терапия. Ее цель – облегчить страдания, улучшить качество жизни, свести к минимуму необходимость в постороннем уходе. Симптоматическое лечение требуется при следующих нарушениях:

  • при фасцикуляциях, крампи – Карбамазепин (Финлепсин), Баклофен (Лиорезал), Сирдалуд (Тизанидин);
  • для улучшения метаболизма мышц – Берлитион (Эспа-Липон, Липоевая кислота), Карнитин (Элькар), Левокарнитин;
  • при депрессиях – Флуоксетин (Прозак), Сертралин (Золофт), Амитриптилин;
  • для улучшения метаболизма в нейронах — комплексы витаминов группы В (Мильгамма, Комбилипен и др.);
  • при слюнотечении — Атропин закапывать в рот, Амитриптилин в таблетках принимать внутрь, механическая очистка ротовой полости, использование портативных отсосов, инъекции ботулотоксина в слюнные железы, облучение слюнных желез.

Многие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе требуют немедикаментозных методов воздействия.

Когда у больного появляются трудности с проглатыванием пищи, необходимо перейти на питание протертыми и перемолотыми блюдами, использовать суфле, пюре, полужидкие каши. После каждого приема пищи следует проводить санацию полости рта. Если прием еды становится настолько затрудненным, что больной вынужден принимать порцию пищи более 20 минут, если не может выпить за сутки более 1 л жидкости, а также при прогрессирующем уменьшении массы тела более чем на 2% в месяц, то в этом случае следует задуматься о проведении чрескожной эндоскопической гастростомии.

Это операция, после которой пища поступает в организм через трубку, выведенную в область живота. Если больной не согласен на проведение такой операции, а прием пищи становится невозможным вообще, то тогда необходимо перейти на зондовое питание (через рот в желудок вставляют зонд, по которому вливают еду). Возможно использование парентерального (внутривенного) или ректального (через прямую кишку) питания. Эти методы позволяют больным не погибнуть от голода.

Нарушение речи значительно затрудняет социальную адаптацию больного. Со временем речь может становиться настолько неразборчивой, что словесный контакт просто невозможен. В этом случае помогают электронные пишущие машинки. За рубежом используют компьютерные системы набора символов сенсорными датчиками, располагающимися на глазных яблоках.

Для предотвращения тромбоза глубоких вен нижних конечностей больной должен пользоваться эластичными бинтами. При появлении инфекционных осложнений показаны антибиотики.

Двигательные симптомы частично можно скорректировать использованием специальных ортопедических приспособлений. Для поддержания ходьбы применяют ортопедическую обувь, трости, ходунки, а позже и коляски. При свисании головы пользуются полужестким или жестким головодержателем. В поздних стадиях болезни больной нуждается в функциональной кровати.

Одним из наиболее серьезных симптомов при БАС является нарушение дыхания. Когда показатели содержания кислорода в крови падают до критических и развивается выраженная дыхательная недостаточность, тогда показано использование аппаратов периодической неинвазивной вентиляции. Они могут применяться больным дома, однако, ввиду своей дороговизны, являются малодоступными. Если потребность во вмешательстве в процесс дыхания превышает 20 часов в сутки, тогда больному показана трахеостомия и искусственная вентиляция легких (ИВЛ). Момент, когда больной начинает нуждаться в ИВЛ критический, так как свидетельствует о приближающемся летальном исходе. Вопрос перевода больного на ИВЛ очень сложный с точки зрения медицинской этики. Эта манипуляция сохраняет жизнь на какое-то время, но в то же время и продлевает страдания, ведь больные БАС очень долго сохраняют рассудок.

Боковой амиотрофический склероз – тяжелое неврологическое заболевание, которое на сегодняшний день не оставляет практически никаких шансов для больного. Очень важно не ошибиться с диагнозом. Эффективного лечения данного заболевания пока не существует. Весь комплекс мер, как медицинских, так и социальных, реализуемых в случае БАС, должен быть направлен на обеспечение максимально полноценной жизни больного.