Атаксия: потеря равновесия – только вершина айсберга

Атаксия или по-другому инкоординация или нарушение согласованности во взаимодействии групп мышц, проявляющееся нарушением целенаправленных статических функций и движений человеческого тела. Классифицируются различные виды атаксии.

Причины атаксии

Атаксия характеризуется нарушением моторики движения человека и является нервно-мышечным видом болезни. Диагноз атаксия ставится врачом-неврологом, так как данный недуг относится к заболеваниям нервной системы. В ходе ее развития у больного поражается центральная нервная система, может отмечаться некая скованность в движениях, натужность при ходьбе и зависимость движений от визуального контакта, нарушение координации движения.

При этом мышцы не теряют своей силы, или теряют ее незначительно.

Причины развития данного недуга связывают в первую очередь с генетической природой. Кроме того, есть основание полагать, что на формирование подобной болезни оказывает влияние дефицит в организме витамина В12.

Причины атаксии

Кроме того, в качестве причин выделяют:

  • воспалительные процессы в организме (рассеянный склероз);
  • употребление наркотических веществ;
  • конверсионные расстройства;
  • злоупотребление алкоголя;
  • наличие инфекции в организме или на фоне перенесенного инфекционного заболевания;
  • наличие опухолевых процессов;
  • сбои в эндокринной системе.

Многие специалисты считают, что нарушение подобного толка возникают не как самостоятельный вид болезни, а как следствие перенесенного или имеющегося заболевания. То есть, атаксия — это один и симптомов какого-то более тяжелого и опасного заболевания, о котором пациенту пока не известно.

Причины развития болезни

Человек может получить атаксию Фридрейха лишь в том случае, когда оба его родителя являются носителями патологически измененного гена. Мутация проходит в длинном плече 9-й хромосомы, это и провоцирует патологии при образовании из митохондрий белка фратаксина, который играет роль «энергетических клеточных станций».

В митохондриях скапливается железо, которое затем окисляется. В организме происходит транспортировка кислорода. Во время нарушения синтеза железа, его объем в митохондриях значительно и резко увеличивается (приблизительно в десятки раз). Причем клеточное железо находится в пределах нормы, а количество цитозольного железа снижается.

Эти процессы приводят в работу гены, кодирующие фрагменты, которые отвечают за доставку железа — пермеаз и ферроксидаз. Таким образом, нарушается еще больше баланс внутриклеточного железа. Вследствие повышенной концентрации железа в клетке активируются радикалы, которые имеют повреждающее свойство и изнутри разрушают клетку. Наиболее уязвимыми клетками являются нейроны (тем более в волокнах периферических нервов, в спиномозжечковых трактах, боковом и заднем столбах спинного мозга).

С учетом степени мутации гена, отличают «классические» виды болезни и атипичные заболевания, так сказать доброкачественные синдромы, облегченные версии.

Наследственная атаксия Фридрейха — это наиболее распространенная среди всех видов атаксий.

Причины

Атаксия бывает нескольких видов, но все они связаны с центральной нервной системой.Самой опасной считается наследственная патология, которая помимо трудного лечения, может передаться потомкам.

Причинами сенситивной атаксии служат поражения следующих точек:

  1. Пучков Голля и Бурдаха (задние столбы спинного мозга).
  2. Коры мозга в теменной доле.
  3. Зрительного бугра.
  4. Периферической нервной системы (полинейропатия).
  5. В редких случаях причиной болезни является поражение задних нервов.
Причины

Развитию синдрома помогают факторы:

  • Операции головного мозга. Например, удаление опухолей. При физических воздействиях на мозг могут разрушаться внутренние ткани. Сюда относится повреждение зрительного нерва или бугра.
  • Острое проявление инфекций и вирусов. Например, синусит, полиневрит. Тяжёлая клиническая картина часто встречается в запущенных случаях.
  • Сосудистые заболевания — инсульт. Разрыв сосудов мозга прекращает работу участка. Тот отдел, за который отвечает участок мозга, продолжает функционировать, но с явными расстройствами.

Диагностика атаксии

Выявление заболевания производится несколькими путями:

  • дифференцирование и классификация заболевания по внешним признакам. Например, больного просят встать в позе Ромберга – закрыть глаза, сдвинуть ноги и вытянуть вперед руки, а потом коснуться рукой кончика носа;
  • электроэнцефалография головного мозга. При помощи ЭЭГ врач анализирует активность мозга (в основном диагностируется дельта и тета активность и альфа активность, как вспомогательная). Различная волновая активность соответствует определенной классификации атаксии;
  • выявление предрасположенности и наследственности. Наличие заболеваний среди родственников, проведение расширенной ДНК диагностики пациента и всех членов семьи;

При диагностике атаксии необходимо учитывать изменчивость клинической картины, чтобы не спутать симптомы с другими заболеваниям, как рассеянный склероз.

Семейная атаксия Фридрейха

Данное заболевание является наследственным и возникает из-за поражения спинальных систем. В результате исследований было установлено, что у многих больных этой разновидностью атаксии в родословной нередко встречаются кровные браки. Главным симптомом атаксии считается неуверенная и неуклюжая походка.

Постепенное развитие заболевания приводит к нарушению движений рук, проблемам с мимикой, замедлению речи, снижению слуха. Дальнейшее развитие атаксии приводит к изменению скелета, нарушению сердечного ритма, эндокринным нарушениям, частым вывихам, кифосколиозу.

Сенситивная атаксия

В большинстве случаев данная патология возникает из-за поражения задних столбов, задних нервов, периферических узлов, зрительного бугра, коры теменной доли мозга. Признаки сенситивной атаксии могут наблюдаться как во всех конечностях сразу, так и только в одной из них. Зачастую врачи диагностируют признаки атаксии, возникающей из-за расстройства суставо-мышечного чувства в ногах.

Характерными признаками атаксии будет неустойчивость пациента, чрезмерное сгибание им ног в коленных и тазобедренных суставах. У многих больных при этом нередко возникает чувство будто они ходят по вате или ковру. Компенсировать нарушения ходьбы пациенты пробуют с помощью зрения, так как начинают постоянно смотреть себе под ноги. Из-за тяжелого поражения задних столбцов больные практически полностью перестают ходить.

Особенности расстройства

Особенность этого заболевания состоит в том, что наблюдается отключение импульсов глубоких тканей, которые подают сигналы по столбам спинного мозга.

И это может проявиться как во всех руках и ногах, так и в любой из конечностей. Человек с трудом удерживает равновесие стоя со сдвинутыми ногами и вытянутыми вперёд руками.

Иногда поражается кора теменной доли мозга и периферические узлы.

Если у пациента атаксия наблюдается в нижних конечностях, которая возникла из-за потери чувствительности в суставно-мышечном чувстве, то он становится предельно неустойчивым и походка его приобретает штампующий вид, т. е. наблюдается чрезмерное сгибание ног и наступление стопой на пол с усилием.

Больной постоянно пытается контролировать свои движения зрительно и при ходьбе смотрит себе под ноги. При сильном поражении задних столбцов теряется всякая возможность двигаться и находиться в вертикальном положении.

При закрытых глазах у пациентов ещё больше усугубляется проявление этого нервного заболевания.

Что делать?

При мозжечковой атаксии основная задача лечения – замедлить негативные процессы. Форма Фридрейха, как и другие врожденные, не лечится. Применение радикальных, консервативных подходов помогает сохранить качество жизни пациента максимально долго. Назначают медикаменты, родственников обучают правилам ухода за нуждающимся.

Лечение атаксии предполагает употребление ноотропов, стимуляторов кровотока в мозге, средств от судорог, веществ, понижающих тонус мышц, миорелаксантов и бетагестиновых препаратов.

Больному показан массаж, гимнастика, терапия трудом, физиотерапия, логопедические занятия, психотерапия. Врач порекомендует, какие предметы помогут адаптироваться к жизни – трости, кровати, иные бытовые вещи.

Четкое следование врачебным рекомендациям помогает замедлить прогресс состояния, но полностью избавиться от врожденной мозжечковой атаксии невозможно. Прогноз определяется причинами патологического состояния, формой проявления, возрастом пациента, показателями жизнедеятельности организма.

Читайте также:  Лечение сотрясения мозга народными средствами и методами

Диагностика мозжечковой атаксии

Поскольку патология мозжечка может иметь самую разнообразную этиологию, к ее диагностике привлекаются специалисты различных направлений: травматологи, нейрохирурги, онкологи, генетики, эндокринологи. Тщательное проведенное неврологом исследование неврологического статуса дает возможность определить не только мозжечковый характер атаксии, но и примерную область поражения. Так, о патологии в полушарии мозжечка свидетельствует гемиатаксия, односторонний характер расстройств координации и снижения мышечного тонуса; о патологическом процессе в черве мозжечка — преобладание нарушений ходьбы и равновесия, их сочетание с мозжечковой дизартрией и нистагмом.

С целью исключения вестибулярных расстройств проводится исследование вестибулярного анализатора: стабилография, вестибулометрия, электронистагмография. При подозрении на инфекционное поражение головного мозга делают анализ крови на стерильность, проводят ПЦР-исследования. Люмбальная пункция с исследованием полученной цереброспинальной жидкости позволяет выявить признаки кровоизлияния, внутричерепной гипертензии, воспалительных или опухолевых процессов.

Основными способами диагностики заболеваний, лежащих в основе патологии мозжечка, выступают методы нейровизуализации: КТ, МСКТ и МРТ головного мозга. Они позволяют обнаружить опухоли мозжечка, посттравматические гематомы, врожденные аномалии и дегенеративные изменения мозжечка, его пролабирование в большое затылочное отверстие и сдавление при смещении соседних анатомических образований. В диагностике атаксии сосудистой природы применяется МРА и допплерография сосудов головного мозга.

Наследственная мозжечковая атаксия устанавливается по результатам ДНК-диагностики и генетического анализа. Также может быть просчитан риск рождения ребенка с патологией в семье, где отмечались случаи данного заболевания.

Диагностика

Чтобы зафиксировать наличие атаксии требуется комплексная проверка. Помимо классического осмотра рефлексов и тонуса мышц, необходимо исследовать человека с помощью инструментальных и лабораторных методов диагностики, а также генетического анализа для выявления возможности наследственных форм заболевания. Распространенными средствами являются:

  • Электроэнцефалография (ЭЭГ) головного мозга обнаруживает диффузную дельта- и тета-активность при атаксии Фридрейха и Пьера Мари;
  • Биохимические анализы, которые показывают нарушения в обмене аминокислот – снижение концентрации лейцина и аланина;
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ), которая может выявить атрофию в стволе спинного или головного мозга, а также в верхних отделах червя в зависимости от вида атаксии;
  • Электромиография (ЭМГ) выявляет аксонально – демиелинизирующие поражения в сенсорных волокнах периферических нервов;
  • Допплерография сосудов головного мозга;
  • ДНК-диагностика посредством молекулярно-генетических методов.

Дифференциальный диагноз атаксии проводят с семейной формой параплегии, невральной амиотрофией и рассеянным склерозом.