Амиотрофия детская спинальная Верднига-Гоффмана

Спинальная амиотрофия (спинальная мышечная атрофия или СМА) — это неизлечимое, почти всегда наследуемое заболевание, вызванное мутацией гена в 5-й хромосоме.

Симптомы амиотрофии детской спинальной Верднига-Гоффмана

  • Слабость в мышцах: неловкость при движениях, нарушение походки (шаг со сгибанием ног в коленях).
  • Снижение тонуса мышц.
  • Уменьшение конечностей в объеме из-за недоразвития мышц.
  • Тремор (мелкое подергивание, тряска)  конечностей.
  • Снижение мимики.
  • Нарушение глотания — поперхивание при глотании.
  • Нарушение дыхания и, как следствие, частые бронхиты, пневмонии (воспаление легочной ткани). Возникает из-за нарушения работы дыхательной мускулатуры, при этом развивается застой крови в легких. Это является условием, предрасполагающим к развитию воспаления.
  • Деформации костно-суставного аппарата: грудной клетки (« куриная», воронкообразная грудь), позвоночника (сколиоз – искривление позвоночника).
  • Необратимое снижение подвижности в суставах конечностей (контрактуры).
  • Замедление физического развития ребенка.

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Это заболевание может начаться в раннем детстве, на 1 или втором году жизни, и его признаки можно заметить даже внутриутробно. В основе поражения является массивная дегенерация клеток мотонейронов, которые заложены в передних рогах спинного мозга.

В результате возникает генерализованная, общая слабость всех скелетных мышц. У них диффузно снижен тонус, сухожильные рефлексы так же понижены. При осмотре обнаруживаются фасцикулярные мышечные подергивания.

Симптомы и признаки

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Атрофии мышц достигают большой выраженности в мышцах ног, вплоть до формирования контрактур. Обычно умственного дефицита у пациентов нет, и психическое их состояние не страдает.

Раннее начало болезни Верднига-Гоффмана, имеет симптомы бульбарных нарушений, прогноз при этом течении неблагоприятный. Лечение не приводит к улучшению, и смерть наступает от дегенерации дыхательных ядер блуждающего нерва, через 1-3 года после начала заболевания.

При доброкачественном течении амиотрофии на первый план выступают вялые параличи в ногах, при этом движения в руках сохраняются долгое время, и двигательная активность угасает медленно. Самым благоприятным вариантом течения этой амиотрофии является так называемая «миатония Оппенгейма», при которой несколько лет молодой человек может передвигаться сам.

Тем не менее, болезнь Верднига – Гоффмана – это заболевание, при котором устанавливается группа инвалидности, редко вторая, иногда сразу первая, поскольку это инвалиды детства, которые с трудом могут передвигаться без коляски.

Сопутствующие поражения

Обычно для этих пациентов характерна выраженная деформация позвоночника и грудной клетки, что способствует уменьшению объема легких, снижению функции внешнего дыхания, и, в результате, приводит к различным инфекционным заболеваниям бронхолегочной системы. Непосредственной причиной смерти чаще всего является острая дыхательная недостаточность на фоне развития тяжелой, и резистентной к антибиотикам пневмонии.

Что такое амиотрофия Верднига-Гоффмана?

Важно помнить, что малышам с этим заболеванием могут ошибочно выставлять диагноз «рахит». Это происходит отчасти потому, что рахита педиатры стали наблюдать мало, а отчасти — в связи с тем, что медленное развитие моторики, а затем утрата приобретенных навыков движения может навести врачей на подобные мысли

Читайте также:  Амиотрофический боковой склероз: что это такое, симптомы, лечение

Но, при вдумчивом наблюдении становится ясно, что быстро развиваются симметричные атрофии, угасают сухожильные рефлексы, появляются фасцикуляции и мышечные подергивания. Результаты электронейромиографии (ЭНМГ) указывают на поражение мотонейронов спинного мозга у ребенка, а биопсия мышечной ткани подтверждает диагноз, который свидетельствует о денервации мышц.

Клиническая картина

Дебют заболевания наблюдается в возрасте 2–15 лет. Сначала постепенно нарастает мышечная слабость проксимальных отделов ног, тазового пояса, реже затрагивается пояс верхних конечностей (через 7–10 лет после начала заболевания). Пациенты отмечают затруднение при подъеме по лестнице, вставании из положения сидя — 70%. В 50–60% случаев беспокоит неустойчивость при ходьбе, падения.

При объективном осмотре выявляют симметричную мышечную слабость в проксимальных отделах ног (до 100%), постепенно нарастающую атрофию мышц в области тазового пояса, бедер (90%), мышечную слабость и атрофии мышц в руках (15–20%), фасцикуляции (60%), псевдогипертрофии икроножных мышц (50%). Отмечается снижение глубоких рефлексов с нижних конечностей (в первую очередь выпадают коленные (70%)), изменение походки по типу «утиной» (40%).

Диагностика амиотрофии Верднига-Гоффмана

В диагностическом плане для невролога имеет значение возраст появления первых симптомов и динамика их развития, данные неврологического статуса (в первую очередь наличие двигательных нарушений периферического типа на фоне абсолютно сохранной чувствительности), наличие сопутствующих врожденных аномалий и костных деформаций. Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана может быть диагностирована неонатологом. Дифференциальный диагноз проводится с миопатиями, прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, боковым амиотрофическим склерозом, сирингомиелией, полиомиелитом, синдромом вялого ребенка, ДЦП, обменными заболеваниями.

С целью подтверждения диагноза проводится электронейромиография — исследование нервно-мышечного аппарата, благодаря которому выявляются характерные изменения, исключающие первично мышечный тип поражения и указывающие на патологию мотонейрона. Биохимический анализ крови не выявляет существенного повышения креатинфосфокиназы, характерного для прогрессирующей мышечной дистрофии. МРТ или КТ позвоночника в редких случаях визуализируют атрофические изменения передних рогов спинного мозга, но позволяют исключить другую спинальную патологию (гематомиелию, миелит, кисту и опухоль спинного мозга).

Окончательный диагноз «амиотрофия Верднига-Гоффмана» устанавливается после получения данных биопсии мышц и генетических исследований. Морфологическое изучение мышечного биоптата выявляет патогномоничную пучковую атрофию мышечных волокон с чередованием зон атрофии миофибрилл и неизмененной мышечной ткани, наличием отдельных гипертрофированных миофибрилл, участков соединительнотканных разрастаний. Проводимый генетиками ДНК-анализ включает прямую и косвенную диагностику. С помощью прямого метода возможна также диагностика гетерозиготного носительства генной аберрации, что имеет важное значение в генетическом консультировании сибсов (братьев и сестер) больных лиц, супружеских пар, планирующих беременность. При этом большую роль играет количественный анализ числа генов локуса СМА.

Дородовый анализ ДНК позволяет снизить вероятность рождения ребенка с болезнью Верднига-Гоффмана. Однако для получения ДНК-материала плода необходимо использовать инвазивные методы пренатальной диагностики: амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез. Амиотрофия Верднига-Гоффмана, диагностированная внутриутробно, выступает показанием к искусственному прерыванию беременности.

Болезнь Фацио-Лонде

Это особый вариант проявления атрофии. Патология начинает развиваться, как правило, к трем годам жизни, и в некоторых случаях в подростковом возрасте. Для недуга характерна слабость мышц лица, в том числе жевательной мускулатуры. Отмечается затруднение глотания и изменения голоса. Патология сопровождается атрофией языка, в некоторых случаях может появиться офтальмоплегия. Прогрессирует болезнь очень быстро. Спустя 6-12 месяцев наступает смерть. К бульбарным нарушениям могут добавиться параличи и парезы в конечностях. В некоторых случаях эти симптомы не успевают даже развиться. Тем не менее, при вскрытии всегда выявляется поражение в клетках передних спинномозговых рогов на всем протяжении.

Этиология

Патология наследственная. Возникает из-за мутации в пятой хромосоме человека. Мутирует ген, который должен вырабатывать белок SMN. Этот белок влияет на развитие движения нейронов. При изменении нейроны гибнут, нервный импульс к мышце прекращается. Мышца не сокращается, движения, которые должны выполняться с ее помощью, не происходят.

Чтобы спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана начала развиваться у ребенка, необходимо два мутирующих гена — от отца и матери. Риск возникнет, если родители — носители измененных генов, хотя сами и не больны, потому что в организме преобладает здоровый парный ген.

Если родители — носители мутантного гена, тогда в двадцати пяти случаях рождается больной ребенок. Ученые подсчитали, что каждый пятидесятый человек на Земле — носитель мутации.

Прогноз болезни Верднига-Хоффмана

Прогноз для данного заболевания достаточно неблагоприятен. Шансов на выздоровление нет. Единственным способом продления жизни является своевременное лечение, здоровое питание и разумные физические нагрузки. Дети с врожденной формой Верднига-Хоффмана погибают в пределах 6 месяцев – 2 лет. Более позднее проявление болезни дает больше времени для жизни.

Похожие записи:

  1. Аптечные препараты от прыщей
  2. Две косички в школу
  3. Как отбелить пигментные пятна на руках
  4. Китайский самомассаж лица видео
  5. Лед с соком алоэ для лица

Лечение

Это генетическое заболевание неизлечимо. Современные ученые проводят различные исследования, которые подскажут, как регулировать синтез белка SMN, но, к сожалению, результаты пока неутешительные.

Чтобы хоть как-то облегчить нелегкое состояние пациентов, врачи назначают такое лечение:

  • регулярный прием медикаментозных средств с определенными перерывами — специальные препараты помогут улучшить обмен веществ нервной ткани и мышц;
  • витамины группы В;
  • вещества, ускоряющие образование и обновление структурных частей клеток, тканей и мышечных структур;
  • препараты для лучшей проводимости в нервах и мышцах;
  • массаж и упражнения лечебной медицины;
  • физиотерапевтическое лечение;
  • ортопедическая коррекция, если нарушены суставы и позвоночник.

Это патология, которая передается генетическим путем. Наличие заболевания у ребенка возможно, когда и отец, и мать — носители мутантного гена. Во время болезни слабеют мышцы, из-за этого нарушается движение, вплоть до полного обездвиживания человека. Патология может охватить и мышцы дыхательной системы. Ныне терапия этого заболевания невозможна.

Методы диагностики заболевания

Когда речь заходит о диагностике такого рода заболевания, то нужно учесть, что для невролога, который будет проводить обследование, очень важен возраст появления первых симптомов у малыша.

Также важна динамика развития симптомов, данные неврологического статуса (т.е. наличие/отсутствие двигательных нарушений периферического типа на фоне нормальной чувствительности), наличие/отсутствие дополнительных врожденных аномалий и костных деформаций (склиоза, кифоза, лордоза, кривошеи).

Врожденный тип заболевания может быть выявлен неонатологом. Обследование проводится с миопатиями, мышечной дистрофией (прогрессирующей), боковым амиотрофическим склерозом, полиомиелитом, ДЦП и др. Если диагноз требует максимально точного подтверждения, то применяется также электронейромиография (исследования нервно-мышечного аппарата).

Методы диагностики заболевания

Итоговый диагноз устанавливается только после получения данных о биологии мышц и исследования генетической ситуации. Изучение ДНК-анализа позволяет генетикам выяснить гетерозиготное носительство генной аберрации (важно при планировании следующей беременности). Проводится также количественный анализ числа генов локуса СМА (позволяет высчитать наличие патологического гена у родителей.

Анализ ДНК, сделанный в дородовый период, может помочь снизить вероятность рождения ребёнка с патологией Вердинга-Гоффмана. Но сложность здесь заключается в том, что для получения ДНК-материала применяются инвазивные методы пренатальной диагностики (биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез).

Если внутриутробно болезнь подтвердится, то это выступит показанием к искусственному прерыванию текущей беременности.