5 фактов о миодистрофии Ландузи-Дежерина

Заболевание, называемое миопатией Ландузи-Дежерина, относится к группе аутосомных, передаваемых по наследству. Встречается оно с частотой 2 случая на 100 тысяч населения и проявляется в возрасте 10-20 лет. Многие специалисты предполагают, что в данное определение входит несколько заболеваний со сходными симптомами.

Причины развития

Источником возникновения заболевания являются гены и их комбинация, которая может быть унаследована прямыми потомками.

Работа данных генов включает механизмы, нарушающие обмен веществ в мышцах, повышают уровень креатинфосфокиназы, в результате чего мышечная ткань теряет способность связывать и удерживать креатин, снижается содержание АТФ, что способствует атрофии мышечных волокон.

Нарушение биохимических процессов в итоге приводит к повреждению и гибели мышечных волокон.

По теме

    • Миопатия

6 распространенных форм миопатии

  • Наталия Сергеевна Першина
  • 5 июня 2018 г.

Фактором, запускающим механизм заболевания, может стать инфекция, интоксикация организма или перенапряжение.

Специалисты используют несколько классификаций миопатии. Согласно этиопатогенетическому принципу, миопатия подразделяется на:

  • наследственную;
  • воспалительную;
  • метаболическую;
  • мембранную;
  • токсическую;
  • паранеопластическую.

Форма Ландузи-Дежерина относится к наследственной плече-лопаточно-лицевой. Существует также легкая разновидность данного вида миопатии – офтальмоплегическая.

Классификация миопатий

На сегодняшний день единой классификации миопатий не существует, эти заболевания подразделяют по нескольким принципам. Первой работой в этом направлении была так называемая клиническая классификация нервно-мышечных заболеваний, считающихся в те времена болезнями исключительно мышечных тканей. Согласно этой системе, медики выделяли такие типы миопатий, как конечностно-поясная, лице-плече-лопаточная, гумеро-тибиальная и другие.

Данное деление можно было считать условным, так как оно не отличалось четкостью характеристик, как и сегодня. Более точной классификации миопатий и нервно-мышечных заболеваний в медицине нет, поэтому до сих пор применяется существующая система.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии. К примеру, стало известно, что миодистрофии могут проявляться по причине множественного поражения нервов, которые могут спровоцировать нарушение обменных процессов и токсические воздействия. Так миопатии стали подразделяться на невральные амиотрофии, первично-мышечные заболевания и др.

Все детальнее с развитием медицины становится патогенетическая классификация, в основе которой лежит знание о пораженном заболеванием белке. Согласно этой классификации видами миопатии бывают кальпаинопатия, титинопатия и пр. Выявление дефективного белка позволяет сделать выводы о характере его мутации.

Миопатия подлежит разделению на наследственный и приобретённый тип. В анамнезе наследственных типов иногда содержатся относительно четкие данные о наличие этого заболевания у родственников. Примерами миопатий наследственного типа являются дистрофические миопатии, такие, как миопатия Дюшенна, митохондриальные заболевания, а также болезни накопления, наиболее распространена из которых болезнь Помпе.

Различные виды миопатий имеют разный патогенез, что напрямую зависит от того, какой ген в конкретном случае поражен. Так дистрофические миопатии или миодистрофии являются следствием процесса, в котором происходит нарушение синтеза структурных белков миофибрилл. Болезни накопления — результат снижения количества вырабатываемых ферментов и уменьшения их активности. В данном случае рано или поздно пациента начинает беспокоить мышечная слабость и атрофия мышц, что является ключевыми признаками миопатии.

Читайте также:  9 ранних симптомов болезни Альцгеймера

Течение патологии

Прогноз патологии в целом неблагоприятен. Как правило, с момента начала развития миодистрофии Дюшенна и до летального исхода проходит не более 20 лет. Если болезнь диагностирована у ребенка, то 20-летний рубеж он, как правило, не переживает. Большинство больных рано или поздно становятся полными инвалидами. В зависимости от типа болезни патология может затрагивать не все мышцы тела, в этом случае полного обездвиживания не наступает, но вот больная область полностью теряет тонус.

При миодистрофии Беккера до полного обездвиживания больного может пройти до 25 лет с момента начала развития болезни. Как правило, больные достигают среднего возраста.

Но если за первый год жизни летальный исход не наступил, то, скорее всего, детство человек переживет и даже вероятность достичь среднего возраста для него будет достаточно высока.

Течение и симптоматика миодистрофии Беккера и Дюшена достаточно близки, но болезнь типа Беккера обычно дебютирует в возрасте после 10 лет, так как ее течение легче и симптомы менее выражены. Врожденная дистрофическая миотония обычно обнаруживается в период, когда ребенок начинает ходить — в возрасте 1–1,5 лет. К ранним симптомам этого типа патологии относятся:

  • слабость спинных мышц и ног;
  • ходить ребенок начинает позже нормы, его походка часто напоминает утиную;
  • встать с пола для ребенка достаточно сложно;
  • икроножные мышцы на ощупь плотные, визуально кажутся увеличенными, но при этом отмечается их слабость.

Вместе с прогрессом болезни появляются новые симптомы:

  • слабость рук;
  • искривление позвоночника;
  • все большие трудности при ходьбе с течением времени;
  • в возрасте около 12 лет самостоятельно передвигаться ребенок уже не может — ему требуется инвалидное кресло;
  • замедление интеллектуального развития, что выражается определенными трудностями при обучении.

При миодистрофии Эрба-Рота болезнь может проявиться до 30 лет. Причем чем позже начинается развитие болезни, тем легче она переносится: ее прогресс более медленный, а симптоматика менее выраженная.

Миодистрофия Ландузи-Дежерина чаще всего обнаруживается в возрасте 20-25 лет. Эту болезнь называют еще лице-лопаточно-плечевой дистрофией по месту локализации патологического процесса.

Диагностика

Врач собирает семейный анамнез, стараясь выяснить, была ли у кого-нибудь из родственников подобная патология, выясняет характер дистрофии. Эти данные помогут составить дальнейший прогноз для пациента.

Проводится электромиография, во время которой исследуется электрическая активность мышечной ткани, при которой обнаруживается первичная мышечная дистрофия, отбирается образец ткани для изучения дистрофических изменений ткани и жировых отложений. При наличии современного оборудования также проводится молекулярно-биологический и иммунологический анализ для определения вероятности развития заболевания детей.

Симптоматика

Клиническая картина этого патологического процесса характеризуется следующим образом:

  • мышечная слабость – у детей в первую очередь поражаются мышцы нижних конечностей, постепенно патология переходит на верхнюю часть туловища, у взрослых в обратном порядке;
  • нарушение произвольных движений – ребенку тяжело держать голову, дети поздно начинают ползать и ходить, у взрослых наблюдается быстрая утомляемость, сложности с глотанием;
  • нарушение координации движений – походка становится шаткой;
  • тремор конечностей;
  • грудная клетка становится упругой, более плотной;
  • у мужчин может наблюдаться увеличение молочных желез;
  • нарушение осанки, сколиоз;
  • гипертрофия голеней и коленей;
  • симметричное похудение рук, слабость.

Подобное развитие заболевания нередко приводит к инвалидизации человека.

Симптомы миопатий

Основным симптомом, свидетельствующим о наличии одной из разновидностей миопатий, является постоянная слабость мышц. После отдыха это ощущение либо не проходит вовсе, либо становится чуть менее выраженным, но все равно весьма заметным.

Симптомы миопатий

Второй характерный признак — атрофия. Ткани становятся тонкими и крайне малоактивными. Атрофия может затрагивать только некоторые группы мышц, к примеру, отдел плечевого пояса или бедер или поражать все мышечные ткани в равной степени, полностью лишая человека возможности нормально двигаться.

Характерен для миопатии и крайне сниженный мышечный тонус. Каждая мышца в области поражения становится дряблой и вялой на ощупь. Соответственно, это сказывается на двигательной активности, которая не может оставаться на прежнем уровне.

Симптомы миопатий

Из-за того, что мышечный каркас перестает выполнять функцию поддержки туловища в правильном положении, позвоночник начинает испытывать чрезмерные нагрузки, в результате чего происходит его искривление. Позвоночник может изгибаться по-разному. Наиболее распространенные варианты — это искривление спереди назад, в результате чего развивается лордоз или кифоз, и вбок, как при обычном сколиозе. Искривление позвоночника при миопатии может принять такую серьезную степень, что уже само по себе будет являться значимой и сложно разрешимой проблемой.

Последний симптом миопатий — это появление псевдогипертрофии мышечных тканей. Из-за сильного истончения некоторых зон конечностей, мышцы других отделов внешне выглядят слишком крупными. Например, так происходит при атрофии мышц бедер, когда икры выглядят чрезмерно массивными на их фоне. На самом деле в данном случае как раз икроножные мышцы имеют нормальный размер, но визуально они выглядят неестественно увеличенными.

Симптомы миопатий

Что нам известно о миопатии Эрба

Миопатия Эрба возникает у детей и юношей, обуславливается генными мутациями. У развивающегося плода такую болезнь могут провоцировать разные факторы.

Такой болезни подвержены потомки здоровых граждан и малыши из неблагополучных семейств. Патология диагностируется у детей от 14 до 18 лет, но может проявляться в раннем возрасте около 3 лет. Только у мальчиков проявляется Миопатия Эрба.

Диагностика

Диагноз патологии определяется без трудностей. При диагностике дистрофии Эрба учитывается возрастная категория, наследственный фактор, скорости развития патологии. При осмотре у невролога удается определить ухудшение рефлекторной деятельности до начала выпадения, мышечный тонус усугубляется, присутствуют контрактуры суставов.

Читайте также:  В чем разница между антидепрессантами и транквилизаторами

Вопреки возможным заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышечных тканей не происходит. При регистрации биотоков в мышечных тканях уменьшается амплитуда, но не частотность разрядов. По ЭНМГ выявляется снижение продолжительности потенциалов действия, полифазность.

Часто выявляется преобразование деятельности креатиникиназы, АСТ и прочих ферментов. Может преобразоваться состав электролитов. Достоверным является диагноз при выполнении гистологического обследования мышечных тканей.

Форма и габариты мышечных волокон преобразуются, ткани начинают восстанавливаться, повышается их объем. Между волокнами возникает жир или соединительная ткань.

Волокна не распределяются отдельными почками, как при нейронных миопатиях.

Способы лечения

До беременности девушкам нужно как можно меньше взаимодействовать с химическими реагентами и употреблять спиртное. В процессе вынашивания плода нежелательно пить спиртное или курить.

Что нам известно о миопатии Эрба

Употреблять антибиотики тоже нельзя. Когда у детей проявляется миопатия Эрба, специалисты рекомендуют посещать массажистов хотя бы 2 раза в месяц. Больше выполнять упражнения ЛФК, прогуливаться на воздухе, плавать, побольше физической активности.

Все главные терапевтические методики врачи советуют проводить в стационаре.

Могут прописать такие медикаменты:

  • Какинтон.
  • Церебролизин.
  • АТФ.
  • Витамины.

Возможные осложнения

Юношеская миопатия Эрба отличается возможными осложнениями, от которых люди зачастую умирают. Среди них зачастую возникают:

  • Проблемы с дыхательной функцией.
  • Полная утрата способности двигаться самостоятельно.
  • Пневмония.
  • Межпозвоночные грыжи.
  • Искривление.
  • Парезы.
  • Параличи.

Предотвратить такие осложнения не получится, но можно отсрочить их возникновение

Сегодня нет методики, позволяющей избавиться от юношеской миопатии Эрба. Врачи советуют пациентам выполнять упражнения по ЛФК, ходить в бассейн, гулять на улице, быть более активным. Каждые несколько месяцев нужно делать массаж, но назначенные медицинские процедуры предпочтительно проводить в стационаре.

Прогноз при различных мышечных дистрофиях зачастую негативный. Патология со временем усугубляется, охватывает мышечные ткани. Со временем подвижность пациента ухудшается. При этом патология не приводит к летальному исходу. Смерть наступает чаще из-за пролежней, инфекционных процессов.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелая форма миодистрофии, отличающаяся ранним началом, быстрым усугублением мышечной слабости, выраженными деформациями скелета и поражением сердечной мышцы. Впервые была описана французским неврологом Дюшенном в 1853 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 4 тыс. новорожденных мальчиков. Патология передается рецессивно сцеплено с Х-хромосомой. Заболевают мальчики. Известны случаи заболевания среди девочек, что связано с кариотипом ХО, гонадотропным мозаицизмом или наличием аномалий в структуре хромосом. Миодистрофия Дюшенна характеризуется началом в первые 3-5 лет жизни ребенка, тяжелым течением, приводящим к полной обездвиженности и гибели пациентов в среднем к возрасту 15-25 лет. Что еще может вызвать нарушение в генах?

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна

Нарушение в генах может быть также вызвано работой женщины на вредном производстве, постоянным проживанием в условиях неблагоприятной экологии, работой с химическими веществами во время вынашивания ребенка и т.д. Данные факторы могут негативно сказаться на хромосомном развитии. Кроме того, доказанным фактом является то, что юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота развивается как следствие рождения ребенка у женщины старше 40-летнего возраста.