18 основных и дополнительных признаков синдрома Ретта

Внимание! Не стоит путать это заболевание с синдромом Туретта, которое тоже является генетической врожденной аномалией ЦНС, но отличается во всем остальном.

Причины болезни

Как только данная патология была вынесена в отдельную болезнь, сразу же началось выдвигание версий о том, что же может послужить ее причиной. Первой была мысль о том, что виновата во всем мутация генов.

Исследования показали, что у пациентов с этим диагнозом и правда есть дефекты в отдельных хромосомах, однако действительно ли это является причиной развития психического отклонения, — неизвестно.

Причины болезни

Единственное, что удалось установить совершенно точно, — это возраст, в котором могут обнаружить данное заболевание. По мнению врачей, нарушения в нормальной работе мозга начинаются едва ли не с самого рождения малыша, и к четвертому году его жизни развитие полностью останавливается. Кроме того, такие дети могут неполноценно развиваться и в физическом отношении.

Признаки отклонения на различных стадиях

Особенности проявления заболевания меняются по мере взросления ребенка. Условно выделяют четыре стадии.

  1. Проявляется в возрастном периоде 4-24 месяцев. Отмечается замедление развития конечностей, а также головы, присутствует выраженная слабость мышц, пациент является вялым и не проявляет интереса к развлечениям.
  2. Если в возрасте до 12 месяцев малыш научился ходить и говорить, в течение следующего года он утратит данные навыки. Возможно их частичное восстановление в будущем. Возникают характерные для этого заболевания повторяющиеся движения руками, развиваются нарушения дыхательной функции и координации, возможны судороги и эпилептические припадки. Симптоматическая терапия последних почти никогда не дает значимых положительных результатов.
  3. Эта стадия протекает в течение 3-9-летнего возраста ребенка и характеризуется сравнительной стабильностью. Пациент умственно отсталый, периодически у него возникают припадки и характерные расстройства экстрапирамидного типа, для которых характерны резкие смены ступора и незначительных подергиваний конечностей.
  4. Вегетативная система претерпевает необратимые патологические изменения. Аналогичная картина складывается в отношении суставов и позвоночника. Частота возникновения судорог и приступов обычно возрастает. Ребенок теряет способность двигаться, стремительно теряет в весе, происходят патологические изменения внутренних органов.

Лечение

Лечение синдрома Ретта остается симптоматическим. Оно направлено на коррекцию резвившихся нарушений и улучшения состояния больного.

С этой целью используют:

  • Медикаментозную терапию: противосудорожные препараты (Карбамазепин, Ламотриджин), ноотропы (Кортексин, Церебролизин, Цераксон), препараты для седации и коррекции поведения (Фенибут, Сонапакс), препараты для регулирования биологического ритма (Мелатонин).
  • Диетотерапию – увеличение количества продуктов с высоким содержанием жира помогает восполнить дефицит веса. Также необходим специальный режим питания – каждые 3 часа.
  • Другие методы лечения: музыкатерапия, АВА-терапия, канис-терапия, гидрореабилитация и так далее.
Лечение

На сегодняшний день прогноз у детей, страдающих от синдрома Ретта, достаточно оптимистичен. Используя предложенные методы лечения родители могут добиться стабилизации состояния ребенка и увеличить продолжительность их жизни до 40 лет.

Читайте также:  Как определить когнитивные нарушения головного мозга?

РЕКОМЕНДУЕМ:

  • Что такое синдром Ганзера, причины и проявления
  • Как лечить гомофобию?
  • Селфимания — болезнь 21 века
  • Как лечить клептоманию?

ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ:

  1. Синдром астазии, абазии
  2. Алиса в стране чудес — это не сказка от математика, это синдром
  3. Нарушение памяти — амнестический синдром, корсаковский синдром
  4. Стокгольмский синдром как психологический феномен

Клиническая картина

Течение заболевания индивидуально. Этапы прогрессирования синдрома Ретта можно выделить по возрастным группам.

I стадия – 6-18 месяцев:

  • задержка моторного развития;
  • незаинтересованность в игре;
  • отсутствие зрительного контакта;
  • навязчивые движения рук;
  • необычная безмятежность и спокойствие;
  • периоды приостановки дыхания.
Клиническая картина

I стадия синдрома ретта

II стадия – 1-4 года характеризуется:

  • ухудшением состояния ребенка;
  • аутистическим поведением;
  • характерной жестикуляцией во время бодрствования;
  • дыхательными нарушениями;
  • судорогами;
  • расстройством сна;
  • косоглазием.

Прогноз

Нельзя точно назвать продолжительность жизни детей с синдромом Ретта, каждый случай индивидуален. Из-за того, что синдром Ретта был открыт не так давно, и методы диагностики не настолько эффективны и разнообразны, очень тяжело спрогнозировать дальнейшее состояние ребенка.

Некоторые дети погибают в младенчестве из-за осложнений в дыхательной системе, из-за эпилепсии или дистрофии мышц. А некоторые пациенты доживают до 30 лет, что является большой редкостью. Большая часть неподвижны и навсегда остаются в инвалидном кресле, но у некоторых сохраняются минимальные движения.

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов. Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет. Хотя  общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у  населения. Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Продолжительность жизни во многом зависит от реабилитации. Ранняя реабилитация имеет потенциал к улучшению состояния.

Учитывая наследственный характер заболевания, можно утверждать, что эффективного лечения до сих пор не существует, но ученые всего мира работают над этим. Научные исследования доказывают, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Опыты проводились на мышах, и были выдвинуты предположения о лечении данной патологии при помощи стволовых клеток.

Читайте также:  Всё, что нужно знать о глиобластоме головного мозга

А если удастся восстановить функции гена, то можно будет устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация.

Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

В настоящее время, если у ребенка диагностирован синдром Ретта, признаки ослабить практически невозможно, но многое зависит от родителей. Если они смогут создать для малыша атмосферу любви и заботы, научатся контактировать с таким ребенком, будут делать все возможное, чтобы сохранить имеющиеся навыки, то велика вероятность того, что он доживет до 50 лет. А такие случаи уже описаны в медицинской практике.

Врачи среди причин смертности таких пациентов называют: остановку сердца, судороги, а также дисфункцию ствола головного мозга и прободение стенок желудка.

Будем надеяться, что в скором времени ученые найдут способ, как справиться с данной патологией, и родители, у которых рождаются такие малыши, смогут вздохнуть с облечением.

В настоящее время ученые разрабатывают специальные стволовые клетки, которых помогут побороть страшный недуг. Их вживление в организм позволит успешно противостоять прогрессированию болезни. Современные ученые экспериментально доказали, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Если восстановить функции гена, то можно устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация. Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

Поскольку синдром Ретта является генетическим заболеванием, предупредить его развитие невозможно. Профилактика патологии заключается в проведении ультразвукового скрининга всем беременным. Супружеские пары, имеющие в анамнезе хромосомные расстройства, с профилактической целью получают консультацию у генетика. Генетические тесты в процессе вынашивания ребенка позволяют выявить отклонение и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Считается, что нарушения генотипа человека провоцируют негативные факторы — сложная экологическая обстановка и вредные привычки. Специалисты дают общие рекомендации своим пациентам: вести здоровый образ жизни, правильно питаться, заниматься спортом и следить за своим самочувствием. Женщинам в период беременности также необходимо следить за адекватным протеканием гестации и регулярно посещать акушера-гинеколога.

Синдром Ретта – редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Его невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга. Родителям не стоит отчаиваться, а следует помнить, что больной ребенок нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Выполняя весь комплекс врачебных рекомендаций, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь.

Лечение и прогноз

Синдром Ретта

Современная медицина не способна вылечить синдром Ретта, и лечение направлено исключительно на облегчение симптомов, которые присутствуют у больного и ухудшают качество его жизни.

Читайте также:  Бактериальный менингит – виды, симптомы, лечение

Обычно назначаются медикаменты, позволяющие контролировать соматические заболевания, присутствующие у ребенка (болезни печени, сердца, селезенки, желудка, кишечника).

При наличии эпилептических припадков подбираются противосудорожные средства.

Подобрать подходящую противосудорожную терапию крайне сложно, поскольку эпилептические припадки при синдроме Ретта плохо поддаются контролю.

Если ребенок испытывает трудности со сном, ему назначают средства, помогающие наладить его (различные снотворные медикаменты, включая мелатонин, седативные лекарства).

Чтобы не допустить возникновения искривления позвоночного столба, необходимо следить за тем, чтобы у ребенка был сформирован мышечный корсет. Для этого с ним регулярно занимаются, делают массаж.

Ноотропы при лечении синдрома Ретта показывают низкую эффективность, но их все равно часто назначают.

Прогноз при этом заболевании крайне негативный: пациенты, страдающие синдромом Ретта, имеют глубокую инвалидность и до конца жизни должны получать непрерывный уход.

При наличии качественного поддерживающего лечения больные в состоянии прожить до 40-50 лет. Взрослые пациенты имеют высокие риски развития инсульта.

О синдроме Ретта в этом видео:

Синдром Туретта

То, какую тактику доктора выберут при лечении, зависит от степени выраженности заболевания и возраста ребенка. Основа лечения синдрома Туррета — психотерапия. Активно применяются:

  1. Анималотерапия. Взаимодействие с животными (лошадями, кошками, собаками, хомячками, морскими свинками, различными птицами) положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребенка: он получает источник положительных эмоций и параллельно учится правильно взаимодействовать с животными.
  2. Арт-терапия. Чаще всего это рисование (карандашами, красками — не только с использованием кисти, но и с помощью пальцев, губки), лепка из глины и пластилина, аппликация, оригами. Детям постарше может быть предложено выжигание, резьба по дереву. Это также помогает им снять внутреннее напряжение, почувствовать собственную значимость, поднять самооценку, улучшить концентрацию и внимание.

Психотерапевт рассказывает ребенку, как правильно бороться с нервными тиками, рассказывает о том, как важно принимать себя, помогает справляться с психоэмоциональными потрясениями, психическими заболеваниями.

Также детям показана лечебная физкультура, различные виды массажа.

Если симптоматика, характерная для синдрома Туретта, серьезно мешает ребенку жить, а щадящие методы лечения (ЛФК, психотерапия) не показали необходимой эффективности, назначается медикаментозная поддержка. Обычно показан прием:

  • антипсихотических средств (Галоперидол, Перициазин);
  • бензондиазепинов (Диазепам, Феназепам);
  • адреностимуляторов (Клофелин).

У большинства больных симптоматика становится менее выраженной, и необходимость принимать лекарства исчезает. Прогноз при синдроме Туретта практически всегда благоприятный.

Даже люди с тяжелыми формами этого заболевания способны вести полноценную жизнь. Но они очень сильно нуждаются в поддержке со стороны окружающих, часто страдают психическими заболеваниями (депрессии, неврозы, фобии).

О синдроме Туретта в этом видео: