Обзор болезни рандю-ослера: симптомы, лечение и прогноз

Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение и прогноз

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера), или семейная геморрагическая телеангиэктазия, генерализованный ангиоматоз – это наследственное заболевание, при котором на коже, слизистых и во внутренних органах возникают множественные кровоизлияния и кровотечения.

Оно передается по аутосомно-доминантному принципу: у семейной пары, в которой болен один из родителей, в половине случаев рождаются больные дети.

Но если ребенок родится здоровым и вступит в брак с человеком без дефектного гена, его потомки также не будут страдать от кровотечений.

Механизм развития патологии

Причиной возникновения синдрома считается мутация нескольких генов, которые отвечают за восстановление тканей и морфогенез сосудов.

В норме сосудистая стенка состоит из трех слоев: внутренний (эндотелий на тонкой эластичной «подложке»); средний (мышечные и коллагеновые волокна) и внешний (соединительная ткань).

При болезни Рандю-Ослера она формируется только из внутреннего слоя, поэтому сосуды:

  • становятся ломкими и проницаемыми;
  • из-за отсутствия мышечной оболочки теряют способность рефлекторно сжиматься при травмах (нормальный сосуд при ранении спазмируется, перекрывая кровоток, и образующийся в нем тромб останавливает кровотечение);
  • имеют дефекты некоторых рецепторов эндотелия, что замедляет свертывание крови, хотя выработка факторов свертывания остается в норме.

Ломкость и проницаемость сосудистой стенки приводит к тому, что на коже и слизистых появляются сосудистые сеточки и звездочки из «слившихся» расширенных капилляров (телеангиэктазии), а в некоторых сосудах образуются аневризмы (выпячивание слабых участков), способные лопнуть и вызвать кровоизлияние. Между соседними артериями и венами с истонченной стенкой зачастую формируются патологические сообщения – артериовенозные шунты, и кровоснабжение внутренних органов нарушается.

Формы и стадии болезни

У детей и подростков сосудистые кровоизлияния заметны только на открытых частях тела, а после 20-25 лет их находят и во внутренних органах: в кишечнике, почечных лоханках, в легких, у женщин – во влагалище. Формы и размеры высыпаний позволяют судить о стадии болезни, то есть о степени патологических изменений в сосудах:

  • ранняя: на коже появляются точечные кровоизлияния и неправильной формы пятнышки – не больше булавочной головки;
  • промежуточная: пятнышки и точки сливаются в сосудистые паутинки;
  • узловатая: над кожей выступают овальные или круглые узелки («чечевичные зернышки»).

В зависимости от того, где чаще возникают кровотечения, выделяют назальную, глоточную, кожную, висцеральную (внутреннюю) и смешанную формы – с поражением сосудов кожи и внутренних органов, спинного мозга, нервной системы. Иногда семейный недуг проявляется только церебральными нарушениями, с малым количеством телеангиэктазий и без кровотечений из носа.

Симптомы патологии

У малышей до 6-10 лет на возможный синдром Рандю-Ослера указывают беспричинные частые кровотечения из одной или обеих ноздрей, чаще ночные. Девочки-подростки страдают от длительных, обильных менструаций, а мальчики замечают, что кровь при травмах долго не останавливается.

  1. Кожные кровоизлияния. Они появляются через год-полтора после первого носового кровотечения: на губах, в носу и ротовой полости, на лице, ушных мочках, волосистой части головы. Сосудистые звездочки, точки, паутинки и сеточки имеют цвет от темно-розового до пурпурного и лилового, при нажиме они бледнеют.
  2. Внутренние кровотечения. О них свидетельствуют капельки крови в испражнениях, моче, мокроте и рвотных массах, а внешне незаметные внутренние кровотечения дают о себе знать симптомами анемии (слабость, головокружения, обмороки).
  3. Сосудистые патологии во внутренних органах. Артериовенозные фистулы и аневризмы в легких проявляются затруднением дыхания, синюшностью лица, а в серьезных случаях вызывают легочную гипертензию с отеками ног, острыми сердечными болями и обмороками. Дефекты сосудов в селезенке, печени и почках провоцируют почечную и печеночную недостаточность, а при мозговой локализации возникают судорожные припадки, нарушения зрения и речи, инсульты.

С возрастом болезнь прогрессирует: к 16-17 годам ее проявления наблюдают у 70 % с генетическими пороками сосудов, а к 40 годам – у 90 % больных. Для людей с генетической предрасположенностью риск проявления болезни Рандю-Ослера увеличивают стойкая гипертония, авитаминоз и другие факторы, влияющие на прочность сосудов.

Диагностика

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера диагностируют на основании анамнеза (опроса пациента), лабораторных анализов и инструментальных исследований. Пациенту назначают:

  • общий и биохимический анализы крови для выявления анемии;
  • анализ крови на свертываемость;
  • общий анализ мочи и анализ кала (эритроциты в моче говорят о кровоточивости в мочевых путях, а скрытая кровь в кале – о желудочных и/или кишечных кровотечениях).

В зависимости от локализации симптомов пациенту назначают инструментальные исследования: УЗИ печени и селезенки, рентгенографию или КТ легких, МРТ сосудов мозга. Толстый и тонкий кишечник, пищевод, желудок, мочевыводящие и дыхательные пути осматривают с использованием гибкой трубки – эндоскопа.

Методика лечения

Специфического лечения синдрома Рандю-Ослера не существует, так как он обусловлен генетическими причинами. Поэтому в список клинических рекомендаций при этом заболевании входят поддерживающая и симптоматическая терапия, направленная на остановку кровотечений и борьбу с их последствиями.

  1. Пациентам назначают гормональные лекарства (метилтестостерон, этинилэстрадиол), они уменьшают кровоточивость сосудов. Медикаменты для сгущения крови и укрепления сосудистой стенки (викасол, дицинон, витамины Е и В, хлорид кальция) при генерализованном ангиоматозе малоэффективны и применяются как вспомогательные.
  2. Для остановки носового кровотечения используют гемостатические губки, орошают полость носа охлажденным 5-8 % раствором аминокапроновой кислоты или промывают перекисью водорода, тромбином, лебетоксом. Когда кровь остановится, ноздри смазывают мазью с декспантенолом, ланолином и витамином Е, чтобы заживить поверхность эпителия.
  3. Анемичным пациентам прописывают препараты железа («Ферромет», «Актиферрин», «Феррум Лек», «Мальтофер» и другие), а после массивной кровопотери делают переливание крови.

Людям с обильными кровотечениями из носоглотки телеангиэктазии удаляют прижиганием (термокоагуляция); жидким азотом (криодеструкция); лазерным импульсом или воздействуя на сосуд кислотами (химическая деструкция). При повторяющихся внутренних кровотечениях и обнаружении аневризм проводят хирургическое вмешательство – ослабший сосудистый участок удаляют и перевязывают питающие сосуд капилляры.

Как предотвратить осложнения?

Генетический порок сосудов нельзя предотвратить или вылечить, но можно уменьшить вероятность опасных осложнений.

Людям, чьи близкие родственники страдают носовыми кровотечениями или «отмечены» сосудистыми сеточками, стоит пройти обследование и отвести к врачу детей.

Если в мозге ребенка обнаружат расширения сосудов и артериовенозные фистулы, то, независимо от других симптомов, в 10-14 лет ему назначат МРТ мозга и КТ легких. Риск проявления и развития болезни повышают:

  • гипертония;
  • воспаления в пазухах носа (насморк, синусит, гайморит);
  • переутомление, перенапряжение, стрессы;
  • острая и соленая пища, алкоголь;
  • авитаминоз, нехватка минеральных веществ, необходимых для укрепления стенок сосудов;
  • прием аспирина и других лекарств, влияющих на свертывание крови (например НПВП).

Страдающим от наследственной кровоточивости сосудов нужно учитывать свое заболевание при выборе профессии. Им нельзя работать по ночам и посменно, выполнять тяжелую работу. Семейным парам с отягощенной наследственностью перед зачатием лучше проконсультироваться с генетиком.

Беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера

Женщины с болезнью Рандю-Ослера относятся к группе риска, перед планированием беременности им стоит пройти обследование – эндоскопические, МРТ сосудов мозга, КТ легких (во время беременности их делать нельзя). Беременных с геморрагической телеангиэктазией ведут два врача – гинеколог и гематолог, а если болезнь затронула другие органы (почки, печень, легкие), к ним присоединяются врачи соответствующей специализации.

Осложнения вероятны во втором-третьем триместрах, в это время женщина находится под усиленным наблюдением, а перед родами приезжает в роддом заранее. Кровотечения во время родов случаются редко, так как кровоточивость сосудов снижается на фоне гормональных изменений.

Прогноз заболевания

Прогноз болезни Рандю-Ослера зависит от того, насколько выражены сосудистые нарушения, от их локализации и семейных особенностей.

Ухудшает прогноз преобладание церебральных симптомов, которые способны привести к эпилепсии, инсульту и абсцессам мозга.

Без лечения любая форма синдрома Рандю-Ослера грозит тяжелыми осложнениями: массивные кровотечения и анемия, слепота после кровоизлияния в сетчатку глаза, легочная гипертензия; сердечная и другие виды недостаточности; цирроз печени.

Семейная геморрагическая телеангиэктазия – редкое заболевание, и его проявления совпадают с признаками многих болезненных состояний, например с патологиями печени. Поэтому при повышенной кровоточивости сосудов, беспричинных кровотечениях, появлении сосудистых рисунков на коже или анемии не затягивайте с визитом к врачу, а после постановки диагноза регулярно проходите обследования.

Источник: https://cardio-life.ru/sosudy/bolezn-randyu-oslera.html

Болезнь Рандю — Ослера

Геморрагический ангиоматоз был описан в конце XIX – начале XX века врачами У. Ослером (Канада), А.Ж.Л.М. Рандю (Франция) и Ф.П. Вебером (Англия).

Синдром Ослера – Рандю – Вебера встречается у 1 человека из 5000. Ему одинаково подвержены мужчины и женщины независимо от расовой и этнической принадлежности.

Болезнь Рандю – Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей.

Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период.

Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

В норме в структуру сосудов входят три слоя:

  • внутренний – эндотелий (пласт плоских мезенхимных клеток), субэндотелий (рыхлая соединительная ткань) и эластическая мембрана;
  • средний – гладкомышечные и эластические клетки;
  • внешний – рыхлая соединительная ткань и нервные окончания.

Генетическая мутация при болезни Рандю – Ослера приводит к недоразвитию сосудов: они состоят только из эндотелия, окруженного рыхлыми коллагеновыми волокнами. Такое строение становится причиной дилатации (расширения) и истончения стенок отдельных участков капилляров и посткапиллярных венул. Кроме того, наблюдается ангиоматоз – избыточное разрастание кровеносных сосудов.

Патологические процессы приводят к формированию:

  • телеангиэктазий – сосудистых сеточек («звездочек»), состоящих из расширенных капилляров;
  • артериовенозных шунтов – прямых соединений между венами и артериями;
  • аневризм – выпучиваний артериальных стенок вследствие их дилатации.

Из-за истончения стенок повышается хрупкость сосудов, и открываются кровотечения.

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера начинает проявляться с 6-7 лет. Телеангиэктазии в своем развитии проходят три этапа:

  • ранний – они имеют вид небольших пятен неправильной формы;
  • промежуточный – скопления сосудов приобретают паукообразную форму;
  • узловой – телеангиэктазии превращаются круглые или овальные узлы диаметром 5-7 мм, которые выступают над поверхностью на 1-3 см.
Читайте также:  Причины, симптомы и лечение разрыва сердца

Цвет сосудистых сеточек может варьироваться от ярко-красного до темно-фиолетового. Их характерной особенностью является побледнение при надавливании и наполнение цветом после прекращения давления.

Телеангиэктазии на губах при начальной стадии синдрома Ослера

Сначала телеангиэктазии появляются на слизистой оболочке и крыльях носа, губах, щеках, языке, деснах, под волосами, на мочках ушей. Затем их можно обнаружить на всех участках тела. В большинстве случаев сосудистые дефекты возникают и на слизистых оболочках дыхательных путей, почек, печени, ЖКТ, половых органов и мозга.

Болезнь Рандю – Ослера протекает с рядом геморрагических и анемических симптомов.

Геморрагические признаки:

  • кровотечения;
  • вкрапления крови в кале и моче;
  • наличие крови в мокроте, отходящей при кашле, а также в рвотных массах.

Рецидивирующие кровотечения – главный признак патологии. Чаще всего они открываются в носовой полости, но могут возникнуть в глотке, ЖКТ, бронхо-легочных путях, печени и так далее. Телеангиэктазии, расположенные на коже, кровоточат редко, так как имеют плотную оболочку из клеток эпидермиса.

Из-за хронической нехватки гемоглобина, которая возникает в результате кровотечений, болезнь Рандю – Ослера сопровождается анемическими симптомами:

  • слабостью, утомляемостью;
  • головокружением, обмороками;
  • шумом в ушах;
  • «мушками» перед глазами;
  • одышкой и тахикардией после небольшой нагрузки;
  • болями в грудине колющего характера.

Клиническая картина может дополняться симптомами артериовенозных шунтов и аневризм, расположенных в различных внутренних органах. В долгосрочной перспективе они способны приводить к сердечной и почечной недостаточности, тромбоэмболии сосудов головного мозга, циррозу печени и другим тяжелым состояниям.

Болезнь Рандю – Ослера диагностируется на основании сбора анамнеза, физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Главными признаками, позволяющими предположить заболевание, являются множественные телеангиэктазии, рецидивирующие спонтанные кровотечения и проявления анемии.

Лабораторные исследования:

  • общий анализ крови – показывает уменьшение уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • биохимия крови – демонстрирует нехватку железа;
  • пробы для оценки гемостаза – значительные нарушения обычно не выявляются, но в некоторых случаях обнаруживаются признаки внутрисосудистого свертывания крови;
  • общий анализ мочи – при кровотечении в мочевыводящих путях показывает наличие эритроцитов.

Инструментальные методы, позволяющие обнаружить болезнь Рандю – Ослера, основаны на визуализации слизистых оболочек внутренних органов. Они реализуются с помощью эндоскопа – гибкой тонкой трубки с камерой, которая вводится через естественные отверстия или небольшие надрезы. Основные из них:

  • фиброэзофагогастродуоденоскопия (пищевод, начальная часть тонкого кишечника и желудок),
  • колоноскопия (толстый кишечник);
  • бронхоскопия (дыхательные пути);
  • цистоскопия (мочевыводящие пути);
  • лапароскопия (органы брюшной полости).

При поражении внутренних органов проводится компьютерная томография с контрастным усилением. Она дает возможность визуализировать сосудистые аномалии. Если у ребенка обнаружены аневризмы и артериовенозные шунты в легких и головном мозге, целесообразно прохождение КТ легких и МРТ мозга в подростковом возрасте.

Болезнь Рандю – Ослера требует пожизненного поддерживающего лечения. Оно включает несколько важных компонентов:

  • купирование и профилактику кровотечений;
  • восполнение потерь крови и жизненно важных веществ;
  • устранение телеангиэктазий;
  • хирургическую коррекцию сосудистых аномалий.

Для остановки кровотечений из носа не используются тугие тампонады, поскольку они способствуют возникновению рецидивов. Малоэффективны орошения слизистой оболочки перекисью водорода, тромбином, лебетоксом и другими препаратами, но они могут уменьшить кровотечение на время.

Наилучший результат дает орошение 5-8% раствором аминокапроновой кислоты или другого средства, являющегося ингибитором фибринолиза. После купирования кровотечения рекомендуется применять местно лекарства с ланолином, витамином Е и декспантенолом для ускорения заживления эпителиальной оболочки.

Профилактика кровотечений состоит в устранении факторов, которые их вызывают. Среди них:

  • прямая травматизация телеангиэктазий;
  • артериальная гипертензия;
  • воспалительные заболевания слизистых оболочек;
  • дефицит витамином и минералов;
  • стрессовые ситуации;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • употребление алкоголя и острой пищи;
  • прием антикоагулянтов.

Системная терапия болезни Рандю – Ослера включает гормоны (тестостерон и эстроген), а также препараты, укрепляющие сосуды (викасол, витамин С, этамзилат). Для лечения анемии используются железосодержащие лекарства. При серьезных потерях крови проводится ее переливание.

Телеангиэктазии могут быть устранены с помощью таких методов, как:

  • криодеструкция – обработка слизистой оболочки жидким азотом;
  • химическая деструкция – воздействие на капилляры трихлоруксусной и хромовой кислотами;
  • термокоагуляция – прижигание сосудистых аномалий электротоком;
  • лазерная абляция – обработка «звездочек» лазерным лучом.

Эти способы дают временный результат. Наиболее эффективным из них при носовых кровотечениях считается криодеструкция.

Хирургическое вмешательство проводится при артериовенозных аневризмах, а также при частых и обильных кровотечениях из ЖКТ, печени, почек, дыхательных путей. Осуществляется резекция пораженного сосуда и перевязка капилляров, поставляющих к нему кровь.

Болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз при постоянной поддерживающей терапии. Без лечения она может спровоцировать такие осложнения, как:

  • железодефицитная анемия;
  • слепота в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • анемическая кома;
  • легочная гипертензия;
  • абсцесс мозга;
  • цирроз печени.

Синдром Ослера может быть причиной массивных кровотечений, приводящих к летальному исходу.

Профилактика болезни Рандю – Ослера состоит в медико-генетическом консультировании в период планирования беременности при наличии случаев патологии в анамнезе семьи.

Источник: https://liqmed.ru/disease/bolezn-randyu-oslera/

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров.

Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза.

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений.

Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу.

Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных.

Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1.

Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью.

Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии.

Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения.

При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения.

Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта.

Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек.

Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек.

Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее.

Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется.

Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул.

Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга.

Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы.

Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости.

Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя.

Читайте также:  Полное описание реоэнцефалографии: суть методики, как проходит процедура

Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости.

Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства.

Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга.

Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива.

Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома.

В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов.

Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная.

Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга.

При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Osler-Weber-Rendu

Все про болезнь Рандю Ослера

Кровеносная система здорового организма состоит их трех видов сосудов – артерии, вены, капилляры, причем последние соединяют артерии с венами для снижения кровяного давления.

Если в генах ребенка происходит мутация, часть капилляров не формируется, а вместо них образовываются аномальные связи, в результате чего кровь сразу попадает из артерии в вену, что ведет к некоторым нарушениям.

Данное явление носит название болезнь Рандю-Ослера – достаточно распространенная наследственная патология, которая встречается в 1 случае из 5 тысяч.

Причины

Точные причины развития болезни Рандю-Ослера (синдром Рандю-Ослера-Вебера, геморрагический ангиоматоз) пока не выяснены.

Основным фактором, который провоцирует развитие патологии, считается генная мутация, ведущая к неправильному формированию сосудов – у них отсутствуют оболочки из эластической и мышечной ткани, а рыхлая соединительная ткань легко повреждается, что вызывает кровотечения.

Заболевание передается детям от родителей по доминантному типу, то есть аномальные гены могут быть унаследованы от одного из родителей.

Реже встречаются спорадические случаи развития данного синдрома, когда гены мутируют при зачатии. В число факторов, которые могут спровоцировать генные изменения, входят:

  • вредные привычки матери (курение, алкоголизм);
  • воздействие ионизирующего излучения, тяжелых металлов и других вредных веществ;
  • инфекционные заболевания, которые были перенесены женщиной в тяжелой форме;
  • неконтролируемый прием некоторых медикаментозных средств.

Развитие патологии не зависит от половой принадлежности, и в равной степени встречается как у мужчин, так и у женщин.

Симптомы

Несмотря на то, что болезнь Рандю-Ослера развивается еще в утробе, первые признаки наблюдаются только в возрасте 6-10 лет. У больного появляются характерные поражения сосудов, которые носят название телеангиэктазии, причем для каждой степени патологии характерен определенный тип.

  1. Ранний тип. На коже и слизистых появляются небольшие пятна красноватого оттенка с неправильными очертаниями.
  2. Промежуточный тип. На кожных покровах образуются сосудистые сетки, «звездочки» и «паучки».
  3. Узловатый тип. Поражения имеют вид узлов яркого цвета, круглой или овальной формы диаметром 5-7 мм, которые слегка выступают над поверхностью тканей.

Количество и выраженность телеангиэктазий зависит от тяжести и клинического течения заболевания.

В большинстве случаев они сначала появляются в области лица (губы, крылья носа, слизистая полости рта), после чего могут распространяться на любые участки тела, в том числе волосистую часть головы и ладони.

По мере развития патологического процесса у больных развиваются геморрагические и анемические явления – кровотечения из носа, ЖКТ, дыхательных путей, внутренние кровоизлияния. Вместе с данными проявлениями возникают признаки анемии – головокружение, шум в ушах, утомляемость, одышка, боли в области сердца.

С возрастом кровотечений становится больше, а симптомы анемии проявляются сильнее.

Читайте так же:  Вся информация про геморрагический васкулит

Диагностика

Постановка диагноза на ранних стадиях болезни Рандю-Ослера усложняется, так как проявления патологии напоминают симптомы других заболеваний.

Для выявления патологического процесса больному необходимо пройти целый ряд диагностических процедур и анализов.

  1. Эндоскопические исследования. Эндоскопия (фиброгастродуоденоскопия, бронхоскопия, торакоскопия) дает возможность выявить телеангиэктазии и кровоизлияния в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте. Через гортань или пищевод больного вводится специальная трубка с оптическим устройством на конце, которое выводит изображение внутренних органов на экран.
  2. МРТ. МРТ сосудов дает возможность оценить их состояние и выявить структурные аномалии, характерные для болезни Рандю-Ослера. В зависимости от того, какие органы были поражены патологическим процессом, может проводиться обследование головного мозга, легких и т.д.
  3. Анализы крови. На первых стадиях заболевания в анализах крови, как правило, нет существенных изменений. В общем анализе при данной патологии нет признаков воспалительного процесса (СОЭ в норме или слегка повышена) и хронической анемии, то есть показатели гемоглобина также существенно не снижаются. Изменения в биохимическом исследовании наблюдаются только в тех случаях, когда заболевание поражает печень – увеличивается содержание билирубина и АСТ. Коагулограмма (исследование гемостаза) у больных также не выявляется серьезных нарушений, способных объяснить кровотечения – возможны вторичные реакции, связанные с обширными кровопотерями (повышение свертываемости крови и т.д.).
  4. Другие методы. В число диагностических методик, которые позволяют выявить болезнь Рандю-Ослера, входят ультразвуковое исследование селезенки и печени с использованием допплера для оценки сосудистой системы органов, а также рентген легких. Больным рекомендуется сдать анализ мочи для исключения сосудистых поражений в области мочевыводящих путей.

Диагноз ставится на основе отсутствия существенных изменений в анализах крови на фоне частых кровотечений и изменений в структуре сосудов.

Кроме того, во внимание берется семейный анамнез – наличие или отсутствие болезни Рандю-Ослера у близких родственников.

Посмотрите видео про эту болезнь

Лечение

Терапия заболевания направлена на остановку кровотечений, улучшение общего состояния организма, восполнение дефицита важных микроэлементов в организме и профилактику тяжелых поражений внутренних органов.

Поддерживающая и симптоматическая терапия

Чаще всего для лечения болезни Рандю-Ослера используются гормональные препараты, которые повышают содержание гормонов в организме и смягчают проявления патологии, а также гемостатическое средство для улучшения общего состояния.

«Этинилэстрадиол» и его аналоги. Средство с содержанием гормонов эстрогенового ряда, который применяется при нарушениях месячного цикла, заболеваний яичников, климактерических расстройствах, бесплодии. Противопоказания включают опухолевые процессы, воспалительные заболевания репродуктивных органов, маточные кровотечения. Стоимость составляет 400-500 рублей.

«Метилтестостерон» и его аналоги. Препарат, обладающий андрогенным эффектом – воздействием, аналогичным действию мужских половых гормонов. Используется при нарушениях половой функции у мужчин, маточных кровотечениях, опухолях молочной железы и яичников у женщин. Не применяется при раковых заболеваниях предстательной железы. Примерная цена – 1000 рублей.

«Адроксон». Гемостатическое средство, которое уменьшает проницаемость капиллярных стенок, и вместе с тем не оказывает влияния на сердечно-сосудистую деятельность. Назначается при кровотечениях различной этиологии, противопоказан больным с гиперчувствительностью к компонентам. Стоимость – 30-60 рублей.

Наиболее распространенным проявлением болезни Рандю-Ослера являются носовые кровотечения, которые можно остановить только в условиях медицинского учреждения.

Для этого кровоточащие поверхности орошают препаратами с содержанием веществ, препятствующих рассасыванию кровяных сгустков – аминокапроновая кислота, тромбопластин, тромбин.

Кроме того, могут применяться пероральные кровоостанавливающие медикаменты («Викасол», «Дицинон»), хотя их использование не всегда дает необходимый результат.

Читайте так же:  Вся информация про синдром Элерса Данло

После остановки кровотечения назначаются регенерирующие средства («Декспантенол») для скорейшего заживления тканей.

Препараты железа

Препараты с содержанием железа при болезни Рандю-Ослера назначаются для улучшения показателей крови и предотвращений анемий.

«Феррум Лек». Содержит трехосновное железо, способствует быстрому восстановлению данного элемента в организме при любых видах железодефицитных анемий. Противопоказан при любых нарушениях усвояемости железа в организме и анемиях, не связанных с его недостатком. Цена составляет 300-1200 рублей в зависимости от формы выпуска.

«Актиферрин». Препарат на основе сульфата железа, который рекомендован при анемиях и кровопотерях, а также состояниях, связанных с повышенной потребностью организма в железе (беременность, лактация, донорство). Не используется при повышенной чувствительности, других видах анемий, нарушениях всасывания железа. Стоимость – от 244 до 330 рублей.

Витамины и комплексы

Для улучшения состояния организма и восполнения нехватки полезных веществ больным необходим прием витаминных комплексов, особенно Е и С, которые восстанавливают поврежденные стенки сосудов и улучшают работу сердечно-сосудистой системы.

Хирургическое вмешательство

К хирургическим вмешательствам прибегают только тогда, когда у больного имеются обширные внутренние кровотечения, но при появлении новых повреждений сосудов они могут возобновляться. В таких случаях выполняют резекцию пораженного органа и перевязку сосудов, которые поставляют к нему кровь.

Читайте также:  Как повысить пульс в домашних условиях быстро и эффективно

В тяжелых случаях больным показано переливание донорской крови, плазмы и эритроцитарной массы.

Лазерные абляции

Лазерная терапия при болезни Рандю-Ослера заключается в обработке сосудистых повреждений лазерным лучом, что приводит к спаиванию сосудов и предотвращают кровотечения.

Данный метод используется только для доступных к осмотру телеангиэктазий, и не предотвращает появление новых аномалий.

Телеангиэктазии со склонностью к кровотечениям могут быть устранены с помощью прижигания жидким азотом (криодеструкция), хромовой и трихлоруксусной кислотами, электрическим током, причем наиболее эффективным считается криодеструкция. Первичную остановку кровотечений проводят с посредством введения в носовую полость специального тампона или поролоновой губки, пропитанной жидким азотом.

Иногда эффект дает перевязка решетчатой и верхнечелюстной артерий, но после данной процедуры кровотечения могут возобновиться.

Прогноз

Прогноз при болезни Рандю-Ослера неопределенный, так как зависит от степени выраженности повреждений сосудов. Больному необходима постоянная поддерживающая терапия, а при развитии кровотечений – срочная медицинская помощь, так как остановить их в домашних условиях невозможно. Методов полного излечения заболевания не существует, поэтому болезнь сопровождает человека всю жизнь.

Читайте так же:  Все про синдром Казабаха Мерритта

Осложнения и последствия

При отсутствии лечения осложнениями патологии могут стать железодефицитная анемия, потеря зрения из-за кровоизлияний в сетчатку, цирроз печени, абсцессы мозга.

В тяжелых случаях из-за обширных внутренних кровотечений может наступить анемическая кома и летальный исход.

Реабилитация

После купирования кровотечений больным нужно соблюдать диету без содержания острых и пряных блюд, исключить любые физические нагрузки и ситуации, связанные с повышенным риском травм. В период реабилитации требуется полноценный отдых, сбалансированное питание и прогулки на свежем воздухе.

Где лечат болезнь Рандю-Ослера?

В развитых странах мира для лечения болезни Рандю-Ослера используются инновационные методики, которые позволяют существенно улучшить состояние больных.

  1. Детский медицинский центр Шнайдер, Израиль. Предлагает лечение гематологических патологий у детей, в том числе симптоматическую и поддерживающую терапию болезни Рандю-Ослера. Стоимость лечения начинается от 9 тыс. долларов.
  2. Университетская клиника города Кельна, Германия. Крупный медицинский центр, специализирующийся на лечении детских и взрослых заболеваний сосудов. Цена зависит от клинического течения заболевания и сопутствующих патологий, и стартует от 2-3-х тыс. евро.
  3. Университетская клиника Мюнхена, Германия. Одно из наиболее авторитетных медицинских учреждений Германии, где есть отделение по лечению сосудистых заболеваний. Стоимость терапии в среднем составляет 3-12 тыс. евро.

Профилактика

Профилактика болезни Рандю-Ослера заключается в генетическом консультировании в период планирования беременности у людей с отягощенным семейным анамнезом, а также ведении здорового способа жизни при вынашивании ребенка.

Все близкие и родные больных должны быть осведомлены о мерах доврачебной помощи при развитии кровотечений.

Болезнь Рандю-Ослера – тяжелая генетическая патология, которая на данный момент считается неизлечимой, но при постоянном медицинском контроле и выполнении врачебных рекомендаций можно существенно улучшить качество жизни больного.

Источник: http://1pokrovi.ru/zabolevaniya/gemorragicheskie-diatezy/randyu-oslera.html

Болезнь (синдром) Рандю – Ослера: диагностика, лечение, профилактика

Болезнь Рандю — Ослера — Вебера, известная также как синдром Ослера и геморрагический ангиоматоз — редкое наследственное заболевание, которое вызывает сосудистую дисплазию, вследствие чего возникают множественные аномалии сосудов, увеличивающие риск кровотечения.

Болезнь затрагивает печень, носоглотку, центральную нервную систему, легкие, селезенку, мочевыводящие пути, ЖКТ, слизистую глаз, руки и пальцы. Возникновение патологических структур может происходить в течение всей жизни больного.

Чаще всего болезнь проявляется повторяющимися носовыми или желудочно-кишечными кровотечениями. В обоих случаях происходит значительное снижение концентрации гемоглобина, которое может потребовать переливаний. Симптомы болезни могут проявиться не сразу.

Чаще всего это происходит на четвертом десятилетии жизни (около 90% случаев) или позже.

Перспективы лечения заболевания зависят от тяжести симптомов. При своевременном выявлении заболевания и адекватном контроле кровотечений прогноз обычно хороший.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Ослера является мутация двух генов, которые отвечают за процессы восстановления тканей и морфогенез (формообразование) сосудов.

Передается синдром Рандю — Ослера — Вебера по аутосомно-доминантному принципу: развитие болезни у ребенка происходит при передаче поврежденного гена от любого из родителей.

Ненаследственные патологии фиксируются крайне редко.

Считается, что причиной изменения структуры стенок сосудов являются неблагоприятные факторы (чаще всего это химические вещества и инфекции), которым подвергается плод на протяжении беременности.

Первые симптомы болезни Рандю — Ослера можно наблюдать у детей 6-10 лет. Как правило, они проявляются на голове, мочках ушей, слизистых десен, щек, губ и на крыльях носа. По мере взросления количество ангиэктазий увеличивается, а кровоточат они чаще и сильнее.

Симптоматика

Внешние проявления и проявления геморрагического характера

Ослер выделил три вида телеангиэктазий:

  • ранние — небольшого размера пятнышки неправильной формы;
  • промежуточные — сосудистые паутинки;
  • узловатые — выступающие на 1-3 сантиметра красные узелки овальной или круглой формы.

У достигших двадцатипятилетнего возраста больных нередко выявляются ангиэктазии сразу нескольких или всех видов. От других подобных образований их отличают, используя легкое надавливание. Характерные для данной болезни ангиэктазии бледнеют при надавливании и наливаются кровью после того, как давление прекращается.

Первые геморрагические явления чаще всего проявляются в виде носовых кровотечений с тенденцией к обострению. На протяжении длительного времени может кровоточить только одно носовое отверстие. Реже чередуются кровотечения различной локализации.

Их длительность и интенсивность может быть самой различной — от непродолжительных и относительно несильных до продолжающихся на протяжении нескольких дней и недель, приводящих к тяжелой форме анемии, которая может окончиться летальным исходом, несмотря на своевременно оказанную медицинскую помощь.

Артериовенозные аневризмы и другие проявления

Во внутренних органах генетически обусловленная неполноценность сосудов выражается в артериовенозных аневризмах, в большинстве случаев локализованных в легких. Симптомы: увеличение количества эритроцитов, гиперемия конъюнктивы, одышка, синюшно-красный цвет лица.

Значительно реже аневризмы образуются в селезенке, печени и почках. Распознать эти артериовенозные аневризмы достаточно сложно из-за схожей симптоматики хронического лейкоза, туберкулеза, врожденных пороков сердца и других болезней.

Продолжительный ангиоматоз органов со временем может стать причиной необратимых изменений их структуры, развития хронической почечной и сердечно-легочной недостаточности. Однако к смерти чаще всего приводят повторяющиеся кровотечения с последующей анемией и сердечной недостаточностью.

В очень редких случаях в толстом кишечнике у больных семейной наследственной телеангиэктазией образуются доброкачественные полипы, которые могут кровоточить или со временем трансформироваться в рак ободочной и прямой кишки.

Другой, также довольно редкий симптом, — легочная гипертензия: состояние, при котором из-за повышения давления в артериях легкого оказывается давление на правую сторону сердца, приводящее к периферическим отекам ног, обморокам и приступообразной боли в сердце.

Диагностика

Болезнь Рандю — Ослера — Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

  • общий анализ и биохимия крови: при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
  • общий анализ мочи: присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
  • пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза: могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Инструментальные методы диагностики — проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия.

Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника — колоноскопию; органов брюшной полости — лапароскопию; тонкого кишечника, желудка и пищевода — фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС); эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей — цитоскопию и бронхоскопию, соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Терапия болезни

Люди, страдающие болезнью Рандю — Ослера, нуждаются в пожизненной поддерживающей терапии под наблюдением врачей.

Лечение состоит из нескольких ключевых компонентов:

  • восполнение кровопотери и необходимых для нормального функционирования организма веществ;
  • купирование кровотечений и соответствующие профилактические меры;
  • устранение стойких расширений мелких сосудов кожи;
  • хирургическое вмешательство с целью коррекции аномалий сосудов.

После того как кровотечение купировано, следует задействовать лекарства, содержащие декспантенол, ланолин и витамин Е, способствующие скорейшему заживлению поверхности эпителия. Все вышеперечисленные методы и средства следует использовать только после врачебной консультации.

Профилактика

Профилактические меры заключаются в устранении вызывающих кровотечения факторов, в числе которых:

  • употребление острой пищи и алкогольных напитков;
  • дефицит минералов и витаминов;
  • прием разжижающих кровь лекарственных препаратов;
  • значительные физические нагрузки;
  • повышение артериального давления;
  • прямая травматизация телеангиэктазий.

Системное лечение болезни Рандю — Ослера заключается в приеме гормонов, препаратов для укрепления сосудов (этамзилат, витамин С и др.) и железосодержащих лекарств для лечения анемии. В случае существенной кровопотери осуществляется переливание крови.

Устранение телеангиэктазий осуществляется с помощью:

  • прижиганий электротоком — термокоагуляция;
  • обработки слизистой жидким азотом — криодеструкция;
  • обработки лазером — лазерная абляция;
  • воздействия на сосуды хромовой и трихлоруксусной кислотами — химическая деструкция.

Хирургическое вмешательство осуществляется при систематических сильных кровотечениях, а также при обнаружении артериовенозных аневризмов. В процессе операции производится частичное удаление пораженного сосуда с последующей перевязкой питающих его кровью капилляров.

Прогноз

При условии прохождения регулярного профилактического лечения, болезнь Рандю — Ослера имеет благоприятный прогноз.

Без надлежащей поддерживающей терапии заболевание способно вызывать такие осложнения:

  • железодефицитная анемия (ЖДА) — дефицит железа в организме человека следствием которого является быстрая утомляемость, слабость, нарушение внимания, сонливость. Кроме того отмечается появление проблем с кожей, ногтями и волосами;
  • анемическая кома — крайне тяжелое состояние обусловлено недостатком кислорода в тканях или блокировки дыхательных ферментов;
  • легочная гипертензия (ЛГ) — сужение легочных сосудов приводящее к правожелудочковой недостаточности и преждевременной смерти;
  • цирроз печени — необратимая гибель здоровых клеток печени и их замещение фиброзной соединительной тканью приводящее к полной потери работоспособности органа, что влечет за собой летальный исход;
  • слепота — наступает в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • абсцесс головного мозга — гнойно-воспалительный процесс в полости черепа.

Врач-терапевт. Первая категории. Опыт работы — 10 лет.

Источник: https://sosudyinfo.ru/bolezni/sindrom-randyu-oslera.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector